Die Lissenzephalie ist eine Fehlbildung des Gehirns. Begrifflich unterschieden werden mehrere Auspägungen: Das völlige Fehlen der Gyrierung (Gyrus = Windung, hier: Hirnwindung) wird Agyrie genannt, Verkleinerungen der Hirnwindungen werden unter dem Begriff Mikrogyrie, Vergrößerungen unter dem Begriff Makrogyrie zusammengefasst. Mit dem Ausdruck Pachygyrie ist eine reduzierte Gyrierung mit verdickten / vergröberten Hirnwindungen gemeint.
Bei der Lissenzephalie handelt sich um das angeborene Fehlen bzw. um eine Strukturbesonderheit der Hirnwindungen (gyri) des Gehirns. Die Folge dieser Störung ist ein sogenanntes smooth brain, das durch eine relativ glatte (= lissos) Oberfläche der Großhirnrinde (Cortex cerebri) auffällt.
Die Fehlbildung entsteht in den ersten ein bis vier Monaten der pränatalen (= vorgeburtlichen) Entwicklung des Kindes.
Ursache ist eine Migrationsstörung von kortikalen Neuronen. Die Fehlbildung kann genetisch veranlagt sein, aber beispielsweise auch durch Vergiftungen, Virusinfektionen oder Chromosomenbesonderheiten entstehen bzw. mit bedingt sein.
Lissenzephalie kommt häufig im Kombination mit anderen Symptomen bei Syndromen vor bzw. zieht andere Besonderheiten nach sich: z.B. Mikrocephalie, Zellweger-Syndrom oder Neu-Laxova-Syndrom. Die Fehlbildungen im Gehirn wirken epileptogen, d.h. das Risiko, dass sich eine Epilepsie entwickelt (z. B. das West-Syndrom / BNS-Epilespie) ist überdurchschnittlich hoch.
Die Entwicklungsmöglichkeiten von Kindern mit Lissenzephalie sind deutlich begrenzt. Eine altersentsprechende Entwicklung ist nicht möglich. Durch schwere körperliche und kognitive Beeinträchtigungen sind sie lebenslang auf unterschiedlich intensive medizinische und soziale Begleitung und Pflege angewiesen.
Der ICD10-Code für die Diagnose Lissenzephalie lautet Q04.3.
Seltene Sonderformen der Lissenzephalie sind das Borth-Syndrom, das Fukuyama-Syndrom und das Norman-Roberts-Syndrom.
Bei der sogenannten Miller-Dieker-Lissenzephalie (Miller-Dieker-Syndrom)können bei etwa 9 von 10 Kindern Mikrodeletionen im terminalen kurzen Arm von Chromosom 17 (Band p13.3) festgestellt werden.
Weblinks
- "Liss" – Lissenzephalie-Info-Center, u.a. Erfahrungsberichte
- Klinik, Genetik und Pathogenese der Lissenzephalien
- ARX-Mutationen bei X-chromosomaler Lissenzephalie mit abnormalen Genitalien (XLAG)
- Genetik der Lissenzephalie: eine neuronale Migrationsstörung
- Erfahrungsbericht Julia, *?
- Erfahrungsbericht Robin, *1999