Das Susac-Syndrom ist eine Erkrankung mit der Symptomen-Trias 1.) Enzephalopathie, 2.) retinale Gefäßverschlüsse am Auge, 3.) Schwerhörigkeit.
Allgemeines
Das Susac-Syndrom ist nach seinem Erstbeschreiber John O. Susac, einem amerikanischen Neurologen, benannt. Er hatte 1975 die erste Patientin mit den typischen Symptomen und veröffentlichte 1979 die ersten 2 Fallberichte über das bis dahin unbekannte Syndrom. Im Jahre 1994 wurde dieses Syndrom nach ihm benannt.
Häufigkeit und Geschlechterverteilung
Das Susac-Syndrom ist extrem selten. Bisher sind ca. 100 Fälle weltweit bekannt. Die Dunkelziffer an Betroffenen dürfte höher liegen. In Deutschland sind zur Zeit ca. 5 Fälle bekannt. Häufig sind junge Frauen im Alter zwischen 20 und 40 Jahren betroffen. Da das Susac-Syndrom anfangs ausschließlich bei Frauen diagnostiziert wurde, nahm man fälschlicherweise an, dass es sich um eine Frauenerkrankung handelt. Die derzeitige Geschlechterverteilung liegt bei drei Frauen auf einen erkrankten Mann. Die jüngste Patientin ist 16, die älteste 58 Jahre alt.
Ursache
Die Ursache ist unbekannt. Man vermutet eine autoimmune Genese. Die typischen Symptome der Trias werden wahrscheinlich durch Gefäßspasmen der kleinsten Blutgefäße verursacht.
Verlauf
Das Susac-Syndrom verläuft meist einphasisch und selbstlimitierend in einem Zeitraum von 1 bis 4 Jahren. In dieser Zeit tritt ein Symptom der Trias nach dem anderen auf. Danach stabilisieren sich die einzelnen Symptome mit unterschiedlichen Graden an kognitiven Veränderungen, eingeschränktem Gehör und visuellen Defekten. Bisher ist nur ein einziger Fall bekannt, bei dem noch nach Jahren eine zweite Phase mit neuerlichen Schädigungen vorkam. Es sind unterschiedliche Reihenfolgen beim Auftreten der Symptome bekannt. Meist beginnt das Syndrom mit der Enzephalopathie gefolgt von den beiden anderen Symptomen.
Symptome
Enzephalopathie
Die Veränderungen im Gehirn findet man in der Regel im Balken (Corpus callosum). Diese Veränderungen lassen sich im MRT sichtbar machen. Dort findet man besagte Veränderungen typischerweise im Bereich der zentralen Bahnen mit relativer Aussparung der Balkenperipherie. Weitere Gehirnareale können befallen sein. Die Enzephalopathie wird oft von Kopfschmerzen begleitet. Sie sind oft das erste Symptom und können den anderen Symptomen Wochen bis Monate vorausgehen. Oft wird darüber berichtet, dass die Patienten geistige Defizite entwickeln, die zum Teil zu Berufsunfähigkeit und geistiger Behinderung führen. Es sind aber auch Erkrankte bekannt, die ihrer normalen Berufstätigkeit nachgehen können.
retinale Gefäßverschlüsse
Die Gefäßverschlüsse im Bereich der Netzhaut (Retina) können Gesichtsfeldausfälle, ein sogenanntes Skotom, verursachen. Meist sind beide Augen betroffen. Ist der Gesichtsfeldausfall klein, so ist das Gehirn noch in der Lage dieses Defizit des Gesichtsfeldes auszugleichen. Wenn dagegen der Ausfall groß oder gar zentral liegt, ist der Patient stark in seiner Sehtüchtigkeit eingeschränkt.
Schwerhörigkeit
Das dritte typische Symptom ist Schwerhörigkeit, fast immer beidseits und selten bis hin zur Taubheit. Ist nur ein Teil der Hörfähigkeit beeinträchtigt, so ist häufig der Tieftonbereich betroffen. Je nach Ausmaß der Schädigung ist entweder ein Hörgerät oder ein Cochleaimplantat erforderlich. Häufig wird die Schwerhörigkeit von Schwindel und Tinnitus begeleitet.
Therapie
Die Therapie des Susac-Syndroms beschränkt sich auf die Behandlung der Symptome. Viele Patienten werden mit Acetylsalicylsäure behandelt.
Weblinks
- http://www.neurohaven.com/susac1.htm – Susac's Syndrom