Benutzer:Wartungsstube/Seltene Krankheiten

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Epidermolysis bullosa simplex

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Arachnopathie

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Akromikrie {{ELSalt2}} · Arrhinenzephalie {{ELSalt2}} · Atelosteogenesis {{ELSalt2}} · Dysosteosklerose {{ELSalt2}} · Erythrokeratodermie {{ELSalt2}} · Geleophysischer Kleinwuchs {{ELSalt}} · Gnatho-diaphysäre Dysplasie {{ELSalt2}} · Kloakenekstrophie {{ELSalt2}} · Makrostomie {{ELSalt2}} · Megalokornea {{ELSalt2}} · Metatropischer Zwergwuchs {{ELSalt}} · Mikrokornea {{ELSalt}} · Mikrophthalmie {{ELSalt}} · Mikrostomie {{ELSalt2}} · Spaltwirbel {{ELSalt2}} · Thanatophore Dysplasie {{ELSalt}} · Uterus didelphys {{ELSalt2}}

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Anmerkungen / Bearbeiter
Amyotrophe Lateralsklerose 000292 0001 001557 0001 001529
Chorea Huntington 000153 0002 001203 0002 001277
Osteogenesis imperfecta 000072 0003 000752 0003 000806
Marfan-Syndrom 000092 0004 000591 0004 000531
Progerie 000030 0005 000467 0005 000347
Angelman-Syndrom 000031 0006 000402 0006 000343
QT-Syndrom 000038 0007 000333 0007 000304
Morbus Fabry 000045 0008 000247 0008 000235
Syringomyelie 000031 0009 000201 0009 000211
Epidermolysis bullosa 000028 0010 000194 0010 000190
Motoneuron-Krankheit 000011 0021 000064 0011 000178 +10
Chiari-Malformation 000019 0012 000173 0012 000157
Ichthyose 000046 0014 000168 0013 000153 +1
Kleidokraniale Dysplasie 000012 0044 000020 0014 000132 +30
Aicardi-Syndrom 000007 0028 000034 0015 000130 +13
Morbus Osler 000021 0016 000101 0016 000105
Morbus Pompe 000016 0013 000169 0017 000100 -4
Kartagener-Syndrom 000019 0017 000089 0018 000083 -1
Fibrodysplasia ossificans progressiva 000012 0015 000112 0019 000079 -4
Silver-Russell-Syndrom 000015 0024 000055 0020 000079 +4
Seltene Krankheit 000070 0018 000088 0021 000077 -3
Goldenhar-Syndrom 000013 0011 000183 0022 000076 -11
Hereditäres Angioödem 000021 0019 000069 0023 000075 -4
CADASIL 000008 0022 000063 0024 000064 -2
Dandy-Walker-Fehlbildung 000010 0023 000060 0025 000054 -2
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 000026 0020 000064 0026 000052 -6
Erythropoetische Protoporphyrie 000028 0025 000042 0027 000045 -2
Harlekin-Ichthyose 000007 0041 000024 0028 000039 +13
Mikrophthalmie 000037 0036 000026 0029 000036 +7
Marshall-Smith-Syndrom 000005 0271 000001 0030 000036 +241
Amelie (Medizin) 000008 0038 000026 0031 000035 +7
Pfeiffer-Syndrom 000011 0032 000028 0032 000034
Hypereosinophilie-Syndrom 000004 0027 000037 0033 000033 -6
Gorlin-Goltz-Syndrom 000013 0031 000029 0034 000033 -3
VACTERL-Assoziation 000014 0034 000028 0035 000030 -1
Hypophosphatasie 000021 0030 000030 0036 000029 -6
Wiskott-Aldrich-Syndrom 000017 0037 000026 0037 000029
Morbus Darier 000018 0033 000028 0038 000027 -5
Strømme-Syndrom 000003 0047 000019 0039 000027 +8
Cherubismus 000007 0039 000026 0040 000026 -1
Ektrodaktylie 000022 0042 000021 0041 000024 +1
Eigenbrauer-Syndrom 000001 0040 000024 0042 000023 -2
Harlequin-Syndrom 000005 0053 000014 0043 000023 +10
Arteria-mesenterica-superior-Syndrom 000008 0054 000014 0044 000020 +10
Lymphangioleiomyomatose 000007 0052 000016 0045 000020 +7
Glutarazidurie 000006 0058 000011 0046 000020 +12
Loeys-Dietz-Syndrom 000008 0046 000019 0047 000019 -1
Erdheim-Chester-Erkrankung 000006 0045 000019 0048 000018 -3
Pitt-Hopkins-Syndrom 000007 0049 000017 0049 000018
Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ IV 000006 0035 000027 0050 000017 -15
Mowat-Wilson-Syndrom 000008 0055 000013 0051 000016 +4
Brooke Greenberg 000006 0084 000006 0052 000015 +32
Uterus didelphys 000006 0078 000007 0053 000014 +25
Nager-Syndrom 000011 0029 000030 0054 000014 -25
Steatocystoma multiplex 000004 0048 000017 0055 000014 -7
Aplasia cutis congenita 000016 0056 000012 0056 000014
Pallister-Killian-Syndrom 000014 0051 000016 0057 000013 -6
Phelan-McDermid-Syndrom 000002 0050 000016 0058 000013 -8
Schinzel-Giedion-Syndrom 000004 0106 000004 0059 000012 +47
Tarsaltunnelsyndrom 000006 0059 000011 0060 000011 -1
Fibulare Hemimelie 000009 0088 000006 0061 000011 +27
Buschke-Ollendorf-Syndrom 000005 0072 000008 0062 000010 +10
Primäre Lateralsklerose 000004 0070 000008 0063 000010 +7
Progressive Muskelatrophie 000006 0057 000012 0064 000010 -7
Hiob-Syndrom 000002 0043 000021 0065 000009 -22
Septo-optische Dysplasie 000004 0063 000010 0066 000009 -3
Magenvolvulus 000007 0075 000008 0067 000008 +8
Mikrognathie 000035 0060 000010 0068 000008 -8
Abetalipoproteinämie 000008 0090 000006 0069 000008 +21
Hoffmann-Syndrom 000003 0067 000009 0070 000008 -3
Muckle-Wells-Syndrom 000008 0066 000009 0071 000008 -5
Keratoderma 000016 0073 000008 0072 000008 +1
Grisel-Syndrom 000005 0065 000009 0073 000007 -8
Familiäre Amyloid-Polyneuropathie 000002 0076 000007 0074 000007 +2
Venöse okklusive Leberkrankheit 000003 0087 000006 0075 000007 +12
Urticaria pigmentosa 000009 0094 000005 0076 000007 +18
Peters-Plus-Syndrom 000010 0069 000009 0077 000007 -8
Coffin-Siris-Syndrom 000005 0061 000010 0078 000007 -17
Cutis-laxa-Syndrom 000007 0062 000010 0079 000006 -17
Duodenalstenose 000012 0100 000005 0080 000006 +20
Choreoathetose 000013 0109 000004 0081 000006 +28
Saethre-Chotzen-Syndrom 000007 0082 000007 0082 000006
Pontozerebelläre Hypoplasie 000003 0081 000007 0083 000006 -2
Lymphangiektasie 000009 0092 000006 0084 000006 +8
POEMS-Syndrom 000005 0089 000006 0085 000006 +4
Allan-Herndon-Dudley-Syndrom 000003 0122 000003 0086 000006 +36
Snyder-Robinson-Syndrom 000009 0079 000007 0087 000006 -8
Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie 000005 0083 000007 0088 000005 -5
ATR-X-Syndrom 000009 0093 000005 0089 000005 +4
Spondyloepiphysäre Dysplasie 000023 0108 000004 0090 000005 +18
Trisomie 10 000006 0071 000008 0091 000005 -20
Motoneuron-Krankheit Madras 000004 0125 000003 0092 000005 +33
Megalokornea 000009 0101 000005 0093 000005 +8
Dyskeratosis congenita 000009 0118 000003 0094 000005 +24
Kostmann-Syndrom 000006 0097 000005 0095 000005 +2
Kleefstra-Syndrom 000004 0085 000006 0096 000005 -11
Nicolaides–Baraitser-Syndrom 000007 0111 000004 0097 000005 +14
Netherton-Syndrom 000009 0064 000009 0098 000005 -34
Pityriasis rubra pilaris 000009 0080 000007 0099 000004 -19
Radioulnare Synostose 000010 0121 000003 0100 000004 +21
Shprintzen-Goldberg-Syndrom 000007 0026 000040 0101 000004 -75
Tracheo-ösophageale Fistel 000010 0139 000003 0102 000004 +37
Desbuquois-Syndrom 000005 0000 000000 0103 000004
Epidermolysis bullosa simplex 000008 0103 000004 0104 000004 -1
Multiples Pterygium-Syndrom 000015 0086 000006 0105 000004 -19
Onychauxis 000003 0110 000004 0106 000004 +4
Fowler-Syndrom 000003 0104 000004 0107 000004 -3
Diastematomyelie 000002 0099 000005 0108 000004 -9
Carpenter-Syndrom 000010 0095 000005 0109 000004 -14
Branchio-oto-renales Syndrom 000008 0136 000003 0110 000004 +26
Muenke-Syndrom 000006 0098 000005 0111 000004 -13
Thanatophore Dysplasie 000012 0068 000009 0112 000004 -44
Ablepharon-Makrostomie-Syndrom 000005 0119 000003 0113 000004 +6
Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom 000002 0129 000003 0114 000003 +15
Multizystische Nierendysplasie 000009 0137 000003 0115 000003 +22
Diastrophische Dysplasie 000014 0179 000001 0116 000003 +63
Porokeratose 000005 0074 000008 0117 000003 -43
Retinale Dysplasie 000005 0200 000001 0118 000003 +82
McKusick-Kaufman-Syndrom 000013 0140 000002 0119 000003 +21
Pallister-Hall-Syndrom 000015 0107 000004 0120 000003 -13
Monoaminoxidase-A-Mangel 000003 0115 000003 0121 000003 -6
Hereditäres Zinkmangelsyndrom 000003 0123 000003 0122 000003 +1
Leprechaunismus 000007 0117 000003 0123 000003 -6
Kardio-fazio-kutanes Syndrom 000007 0158 000002 0124 000003 +34
Marshall-Syndrom 000006 0191 000001 0125 000003 +66
Multiple epiphysäre Dysplasie 000009 0112 000004 0126 000003 -14
Triple-A-Syndrom 000003 0187 000001 0127 000003 +60
Melorheostose 000006 0135 000003 0128 000003 +7
Müller-Weiss-Syndrom 000003 0147 000002 0129 000003 +18
Pachyonychia congenita 000009 0233 000001 0130 000003 +103
Vitamin-E-Mangel-Ataxie 000005 0102 000004 0131 000003 -29
Jackson-Syndrom (Hirnnervensyndrom) 000007 0146 000002 0132 000003 +14
L1CAM-Syndrom 000003 0134 000003 0133 000003 +1
Van-der-Woude-Syndrom 000005 0177 000001 0134 000003 +43
Pena-Shokeir-Syndrom 000007 0170 000002 0135 000003 +35
Akrogerie 000009 0113 000004 0136 000003 -23
Chondrodysplasie 000012 0263 000001 0137 000003 +126
Floating-Harbor-Syndrom 000005 0127 000003 0138 000003 -11
Kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich 000005 0186 000001 0139 000002 +47
Kraniodiaphysäre Dysplasie 000004 0152 000002 0140 000002 +12
Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom 000007 0096 000005 0141 000002 -45
Perlman-Syndrom 000010 0153 000002 0142 000002 +11
Foville-Syndrom 000005 0156 000002 0143 000002 +13
Hyper-IgM-Syndrom 000012 0154 000002 0144 000002 +10
Mikrostomie 000016 0172 000002 0145 000002 +27
Epidermaler Naevus 000006 0148 000002 0146 000002 +2
Greig-Syndrom 000008 0128 000003 0147 000002 -19
Dejerine-Sottas-Krankheit 000004 0159 000002 0148 000002 +11
Radiusaplasie 000012 0161 000002 0149 000002 +12
Dreigliedriger Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom 000006 0145 000002 0150 000002 -5
Dyschondrosteose Léri Weill 000009 0116 000003 0151 000002 -35
Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel 000005 0132 000003 0152 000002 -20
Dermotrichie-Syndrom 000003 0131 000003 0153 000002 -22
Hanhart-Syndrom 000003 0142 000002 0154 000002 -12
Baraitser-Winter-Syndrom 000004 0184 000001 0155 000002 +29
Currarino-Syndrom 000004 0178 000001 0156 000002 +22
Flynn-Aird-Syndrom 000006 0120 000003 0157 000002 -37
Stukko-Keratose 000002 0143 000002 0158 000002 -15
Angeborene Knieluxation 000005 0165 000002 0159 000002 +6
Epidermolysis bullosa dystrophica 000007 0149 000002 0160 000002 -11
Kampomele Dysplasie 000010 0130 000003 0161 000002 -31
Trisomie Xq28 000004 0124 000003 0162 000002 -38
EEM-Syndrom 000006 0000 000000 0163 000002
Short-QT-Syndrom 000007 0258 000001 0164 000002 +94
Dubowitz-Syndrom 000006 0091 000006 0165 000002 -74
Juvenile Amyotrophe Lateralsklerose 000001 0163 000002 0166 000002 -3
Lungenhypoplasie 000024 0188 000001 0167 000002 +21
Millard-Gubler-Syndrom 000008 0168 000002 0168 000002
Akute monozytische Leukämie 000004 0181 000001 0169 000002 +12
Intersektionssyndrom 000003 0242 000001 0170 000002 +72
Frontonasale Dysplasie 000007 0167 000002 0171 000002 -4
Nablus-mask-like-facial-Syndrom 000004 0173 000002 0172 000002 +1
Dorfman-Chanarin-Syndrom 000004 0180 000001 0173 000002 +7
Mandibuloakrale Dysplasie 000010 0217 000001 0174 000002 +43
Weill-Marchesani-Syndrom 000012 0226 000001 0175 000002 +51
Fitzsimmons-Guilbert-Syndrom 000003 0244 000001 0176 000001 +68
Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus 000007 0000 000000 0177 000001
Arachnopathie 000000 0166 000002 0178 000001 -12
Baller-Gerold-Syndrom 000009 0138 000003 0179 000001 -41
Makuläre Teleangiektasie 000002 0000 000000 0180 000001
Tibiale Hemimelie 000005 0176 000001 0181 000001 -5
Christianson-Syndrom 000003 0162 000002 0182 000001 -20
EEC-Syndrom 000009 0160 000002 0183 000001 -23
Insulinresistenz-Syndrom Typ A 000006 0207 000001 0184 000001 +23
3M-Syndrom 000002 0171 000002 0185 000001 -14
Hereditäre Palmoplantarkeratose 000005 0126 000003 0186 000001 -60
OHDO-Syndrom 000005 0105 000004 0187 000001 -82
Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom 000002 0000 000000 0188 000001
Kongenitale Radiusköpfchenluxation 000005 0269 000001 0189 000001 +80
MOMO-Syndrom 000003 0197 000001 0190 000001 +7
Makrostomie 000006 0164 000002 0191 000001 -27
Bronchomalazie 000003 0155 000002 0192 000001 -37
Hagemoser-Weinstein-Bresnick-Syndrom 000007 0228 000001 0193 000001 +35
Kniest-Dysplasie 000010 0183 000001 0194 000001 -11
Kranio-fronto-nasale Dysplasie 000004 0223 000001 0195 000001 +28
Konigsmark-Hollander-Berlin-Syndrom 000003 0190 000001 0196 000001 -6
Pasqualini-Syndrom 000006 0245 000001 0197 000001 +48
Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie 000008 0231 000001 0198 000001 +33
PAPA-Syndrom 000004 0199 000001 0199 000001
Naguib-Richieri-Costa-Syndrom 000004 0215 000001 0200 000001 +15
Spondylokostale Dysostose 000003 0144 000002 0201 000001 -57
Galloway-Syndrom 000003 0000 000000 0202 000001
Fryns-Syndrom 000013 0204 000001 0203 000001 +1
Hemifaziale Mikrosomie 000005 0195 000001 0204 000001 -9
Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie 000004 0241 000001 0205 000001 +36
Juvenile myelomonozytäre Leukämie 000004 0182 000001 0206 000001 -24
Makrothrombozytopenie 000009 0000 000000 0207 000001
Stüve-Wiedemann-Syndrom 000007 0133 000003 0208 000001 -75
Barth-Syndrom 000005 0251 000001 0209 000001 +42
Cobb-Syndrom 000004 0203 000001 0210 000001 -7
Maroteaux-Lamy-Syndrom 000009 0210 000001 0211 000001 -1
Dentatorubro-Pallidoluysische Atrophie 000005 0254 000001 0212 000001 +42
Idiopathische juvenile Osteoporose 000008 0157 000002 0213 000001 -56
Asphyxierende Thoraxdysplasie 000006 0211 000001 0214 000001 -3
Conradi-Hünermann-Syndrom 000011 0221 000001 0215 000001 +6
Spinales Lipom 000005 0175 000001 0216 000001 -41
DOOR-Syndrom 000006 0208 000001 0217 000001 -9
Fanconi-Bickel-Syndrom 000006 0275 000001 0218 000001 +57
Akranie 000001 0267 000001 0219 000001 +48
Nonne-Milroy-Meige-Syndrom 000007 0224 000001 0220 000001 +4
Karsch-Neugebauer-Syndrom 000004 0230 000001 0221 000001 +9
Lymphoproliferatives Syndrom 000003 0270 000001 0222 000001 +48
Renales Kolobom-Syndrom 000000 0000 000000 0223 000001
Elschnig-Syndrom 000005 0151 000002 0224 000001 -73
Sheldon-Hall-Syndrom 000004 0000 000000 0225 000001
Spielmeyer-Vogt-Krankheit 000009 0114 000004 0226 000001 -112
Cronkhite-Canada-Syndrom 000005 0193 000001 0227 000001 -34
Unverricht-Lundborg-Erkrankung 000006 0000 000000 0228 000001
HAIR-AN-Syndrom 000003 0236 000001 0229 000001 +7
HHH-Syndrom 000004 0000 000000 0230 000001
Hemimelie 000010 0264 000001 0231 000001 +33
Rosenberg-Chutorian-Syndrom 000010 0218 000001 0232 000001 -14
Autosomal-dominante Optikusatrophie 000004 0000 000000 0233 000001
CHILD-Syndrom 000007 0272 000001 0234 000001 +38
Renpenning-Syndrom 000005 0250 000001 0235 000001 +15
Akrofaziale Dysostose 000009 0268 000001 0236 000001 +32
Delleman-Syndrom 000004 0273 000001 0237 000001 +36
N-Syndrom 000006 0198 000001 0238 000001 -40
Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion 000003 0000 000000 0239 000001
Dowling-Degos-Krankheit 000007 0000 000000 0240 000001
IMAGE-Syndrom 000004 0196 000001 0241 000001 -45
Marinescu-Sjögren-Syndrom 000002 0000 000000 0242 000001
Metaphysäre Dysplasie 000009 0192 000001 0243 000001 -51
Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel 000001 0000 000000 0244 000001
XLAG-Syndrom 000006 0000 000000 0245 000001
Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom 000005 0000 000000 0246 000001
Epidermolysis bullosa junctionalis 000002 0000 000000 0247 000001
Kreatin-Transporter-Defekt 000002 0238 000001 0248 000001 -10
Lawrence-Syndrom 000002 0256 000001 0249 000001 +7
Lipodystrophie Typ Berardinelli 000007 0150 000002 0250 000001 -100