Purin-Nukleosid-Phosphorylase (PNP) ist ein Enzym mit wichtiger Bedeutung im Stoffwechsel der Purinbasen. PNP katalysiert den letzten Schritt in der Bildung (Synthese) des Nukleotids Guanin. Die aktive Form der humanen PNP ist ein Trimer mit einem Molekulargewicht von etwa 100 KDa. PNP ist verantwortlich für die Phosphorolyse von 2-Deoxyguanosin zu Guanin und 2-Deoxyribose-1-Phosphat.
-structure.png?lang=de)
Störungen im Purinstoffwechsel führen zu schweren Stoffwechselerkrankungen. Defekte der PNP haben beispielsweise eine starke Verminderung der T-Lymphozyten im Blut (Lymphopenie), sowie neurologischen Störungen (Intelligenzminderung) zur Folge.