Mukoviszidose (lat. mucus „Schleim“ und viscidus „zäh, klebrig“) oder zystische Fibrose (engl. cystic fibrosis CF) ist eine genetisch bedingte, autosomal-rezessive Stoffwechselerkrankung und somit angeboren. Ursächlich ist eine Mutation im 1989 entdeckten CFTR-Gen auf dem siebten Chromosom. Dieses Gen kodiert für ein Eiweißmolekül, das die Funktion eines Chlorid-Kanals in den Zellmembranen hat.
Bei Erkrankten ist die Zusammensetzung aller Sekrete exokriner Drüsen verändert. Diese sind so zähflüssig, dass sie – beispielsweise vom Flimmerepithel der Atemwege – nur schlecht abtransportiert werden können. Der Schleim bildet einen idealen Nährboden für Bakterien. Zudem enthält er viel Salz (Natriumchlorid), welches gerade von bestimmten Bakterien (Pseudomonas s. u.) bevorzugt wird („salzliebende Bakterien“). Die häufigsten Keime sind demnach Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia und Staphylococcus aureus.
Es kommt häufig zur Ausbreitung der Bakterien im Rahmen von viralen Atemwegsinfektionen (sogenannten Erkältungen) oder auch spontan. Es zeigen sich dann die Symptome einer Lungenentzündung mit Fieber, Abgeschlagenheit, Kurzatmigkeit, vermehrter Schleimproduktion und Schmerzen beim Atmen. Diese Symptome können aber fehlen oder nicht alle vorhanden sein.
Epidemiologie
Die Mukoviszidose ist die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung weißer Menschen. Die Erkrankungsquote liegt bei etwa 1:2500 Neugeborenen, in Schottland sogar bei 1:500. Bei farbigen Menschen liegt der Anteil bei etwa 1:17.000. Für Menschen asiatischer Abstammung ist es mit etwa 1:90.000 am unwahrscheinlichsten, mit der Erkrankung geboren zu werden.
Rund 8000 Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene leben in Deutschland mit dieser bisher unheilbaren Erbkrankheit. Fünf Prozent der deutschen Bevölkerung, also rund vier Millionen Menschen, sind gesunde Merkmalsträger, die diese Krankheit weitervererben können – meist ohne es zu wissen. Jedes Jahr kommen in der Bundesrepublik rund 300 Kinder mit Mukoviszidose auf die Welt.
www.websupport.dl.am
Symptome
Folgende Symptome können auftreten: Je nach Mutation kommt es zu mehr oder weniger starker Ausprägung. Hat der Patient zwei verschiedene Defekte (auf den beiden Chromosomen) im CFTR-Gen (insgesamt sind bisher über 800 bekannt) kommt es zur Ausprägung der Symptome des schwächeren Defekts. 75 Prozent der Patienten haben den Defekt (Deletion von Phenylalanin) an Stelle F508. Patienten mit wenig beeinträchtigenden Mutationen haben häufig nur mit der Bauchspeicheldrüse Probleme, bei schwer wiegenden Mutationen können folgenden Symptome auftreten: chronischer Husten, Lungenentzündungen, Verdauungsstörungen (Mekoniumileus), Salzverlust über den Schweiß, chronische Sinusitis oder Nasenpolypen sowie Untergewicht durch einen erhöhten Grundumsatz und die Resorptionsstörung, des Weiteren oft Diabetes oder eine gestörte Glucosetoleranz (pathologisch erhöhter Blutzuckerspiegel). Außerdem kann es durch Sekretstau in den Gallengängen zu einer Vergrößerung von Leber und Milz kommen. Manche Patienten haben auf Grund ihrer schlechten Haltung einen Buckel. Uhrglasnägel und Trommelschlegelfinger sind bei einigen weiteren Patienten als Folge der chronisch erniedrigten Sauerstoffversorgung vorhanden. Männliche Patienten sind, obwohl sie lebende Spermien haben, aufgrund eines verstopften Samenleiters fast immer unfruchtbar, können also keine Kinder zeugen. Weibliche Patientinnen können schwanger werden, nicht aber, wenn die Eileiter verstopft sind. Der Verschluss der Samen- oder Eileiter kann operativ oft behoben werden. Die Gefahr eines erkrankten Kindes hängt dabei vom genetischen Status des Vaters ab. Ist dieser homozygot gesund, liegt sie bei null Prozent, heterozygot liegt sie bei 50 Prozent. Da jedoch nach Mendel nur 25% der Kinder das defekte Allel erhalten werden, beträgt das Risiko für ein Kind in der Normalbevölkerung also 1/2500*1/4=1/10000=0,01%.
Diagnostik
Ein Schnelltest zur Diagnose der Krankheit beruht auf Messungen des Salzgehalts des Schweißes. Sollten bei Babys die Haut salzig schmecken bzw. sich gar Salzkrusten bilden, sollte auf Mukoviszidose untersucht werden. Außerdem kann die Krankheit durch eine Fruchtwasseruntersuchung bereits im Mutterleib diagnostiziert werden.
Wie neuere Forschungen zeigen, gibt es von der Mutation des CFTR-Gens anscheinend unzählige Varianten, bekannt sind bis heute bereits über 800. Ein Gentest, der die sieben häufigsten (für die oben beschriebene, schwere Form der Erkrankung verantwortlichen) Mutationen erkennt, ist verfügbar. Für die anderen Fälle bleibt nach wie vor nur der Schweißtest als Diagnosemittel. (Misst die Menge im Schweiß enthaltener Chlorid-Ionen).
Therapie
Dank Krankengymnastik, Inhalationen und Medikamenten hat sich die Prognose der Betroffenen in den letzten Jahren erheblich verbessert. Diese Verbesserung ist jedoch nicht ursächlich, sondern nur symptomatisch.
Die Lebenserwartung für Erkrankte liegt bei etwa 30 Jahren. Für heute Neugeborene wird aufgrund der verbesserten Therapien bereits ein Wert von 45 bis 50 Jahren angegeben. Minimal Erkrankte, bei denen z. B. nur die Bauchspeicheldrüse betroffen ist, die sonst aber außer der Mutation keine Symptome zeigen und wenig Medikamente einnehmen müssen, haben eine normale Lebenserwartung und sind in der Lage, Nachwuchs zu zeugen.
Da neben der Mutation des CFTR-Gens zahlreiche modifizierende Gene, die vielfach noch unbekannt sind, den Schweregrad des Krankheitsverlaufs bestimmen, ist eine zur ursächlichen Heilung führende Therapie noch nicht in Aussicht.
Neben den klassischen Behandlungskonzepten setzen neuere medikamentöse Ansätze auf eine medikamentöse „Rettung“ des durch den Gendefekt unwirksamen CFTR-Proteins (beispielsweise Gentamycin, Flavonoide). Hier werden teilweise auch Mittel, die der Komplementärmedizin entstammen, untersucht und kontrovers diskutiert (z. B. Curcurmin). Andere Wirkstoffe sollen gezielt die Veränderung in der Ionenleitfähigkeit beeinflussen, indem alternative Chloridkanäle aktiviert werden (z. B. INS37217).
Auch die ursächliche Gentherapie wird weiterhin untersucht.
Weblinks
- Seite des Mukoviszidose e. V.
- Adressen, Links, Selbsthilfegruppen
- cf-l.org - Informationsportal und Newsletter zu Mukoviszidose
- Mukoviszidose - Aromatherapie, Heilpilze etc.
- Das CF-Netz für beruflich und privat Interessierte
- MUKOLAND - die Transplantationsseite zum Thema Mukoviszidose aus Sicht eines Betroffenen
- Cf Selbsthilfe Köln e.V.