Eine Genommutation, auch numerische Chromosomenaberration genannt, ist eine nicht-erbliche Veränderung der Gesamtanzahl der Chromosomen .
Ursachen der Genommutation
Der Grund für diese Veränderung liegt in einem fehlerhaften Zellteilungsprozess während der Meiose oder Mitose: Die Chromosomen (bzw. Chromatiden bei der zweiten meiotischen Teilung) werden nicht wie üblich getrennt (Non-disjunction). Diese Besonderheit kann sowohl bei den Gonosomen, als auch bei den Autosomen auftreten, wobei die Folgen bei den Autosomen häufig gravierender sind. Aberrationen bei den Autosomen findet man deswegen selten, meistens stirbt die Geschlechtszelle (Gamet) ab.
Arten der Genommutation
Es gibt zwei verschiedene Arten der Genommutationen:
- Polyploidien
- Bei einer Polyploidie liegen alle Chromosomen nicht doppelt, sondern mehrfach (also mindestens verdreifacht / trisom) vor.
- Aneuploidien
- Bei einer Aneuploidie ist die Zahl der Chromosomen vermehrt oder vermindert, was auf Unregelmäßigkeiten während der Zellteilung zurückgeführt wird.
Beispiel
Ein bekanntes Beispiel für eine Aneuploidie ist aufgrund seiner Auftretenshäufigkeit das Down-Syndrom (Trisomie 21): Bei dieser aneuploidenliegt das Chromosom 21 vollständig oder teilweise verdreifacht in allen Körperzellen oder in einem Teil der Körperzellen vor. Die homologen Chromosomen 21 trennen sich bei der Meiose (Entstehung der Freien Trisomie 21) oder Mitose (Entstehung der Mosaik-Trisomie 21) nicht oder eines der beiden Chromosomen 21 heftet sich an ein anderes Chromosom (Entstehung der Translokations-Trisomie 21).