草稿:小顎畸形
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小顎（ㄜˋ）畸形，又稱皮爾羅賓氏症，是一種顎骨尺寸過小的疾病。有時它也被稱為下顎發育不全。這種症狀在嬰兒中很常見，但由於顎骨尺寸的增大，這種症狀通常會在成長過程中自行糾正。這可能是導致牙齒排列異常的原因，嚴重的情況下會妨礙進食。它也會使成人和兒童在麻醉期間或緊急情況下插管變得困難。[1]
原因
根據NCBI的數據，以下情況屬於小顎畸形：
- 腦肋下顎綜合症
- 腦眼面骨症候群1-4
- Blomstrand 型軟骨發育不良
- 關節脫位的軟骨發育不良,gPAPP 型
- 顱骨鎖骨發育不良
- 顱面小畸形
- Diamond-Blackfan 貧血1、6、10、14（伴隨下顎臉部骨發育不全）、15（伴隨下顎顏面骨發育不全）、21
- 免疫缺陷-著絲粒不穩定-臉部畸形症候群1
- Loeys-Dietz 症候群1 和 2
- 淋巴管畸形6
- 下顎骨發育不良早衰症
- 伴隨 A 、B型脂肪營養不良的下顎骨發育不良
- 伴隨脫髮的顎面骨發育不全
- 顎面骨發育不全-小頭畸形綜合症
- 小頭畸形骨發育不良原始侏儒症3型
- 由於 ZNF335 缺乏導致的小頭原始侏儒症
- 小頭畸形13，原發性，常染色體隱性
- 小頭畸形 16，原發性，常染色體隱性
- 小頭畸形 2，原發性，體染色體隱性遺傳，伴隨或不伴隨皮質畸形
- 小頭畸形 4，原發性，常染色體隱性
- 小頭畸形、智力正常和免疫缺陷
- 小眼畸形12 型綜合症
- 多種先天性畸形-肌張力低下-癲癇症候群1 和 2型
- 顎面-指症候群IV
- 成骨不全症3、10、12 和 18 型
- 皮埃爾羅賓序列，伴隨漏斗胸和肋骨及肩胛骨異常
- 皮埃爾羅賓綜合症-面指畸形綜合徵
- 1 型和 2 型點狀肢根軟骨發育不良
- 脾腎融合-肢體缺陷-小顎畸形綜合症
- 隱性口哨臉症候群
- 尤尼斯-瓦隆氏症候群
症狀
容易發生中耳積液和反覆中耳炎，進而造成短暫或長期的聽力喪失。
其他小顎畸形可能合併的異常有：
語言發展遲緩、智能障礙、小腦畸形、水腦、喉頭軟化、先天性心臟缺陷、頸椎或手指腳趾畸形、眼睛及耳朵異常等，可能與其合併發生的症候群有關。
診斷
它可以透過肉眼或牙科或顱骨X光檢測來檢測。
治療
小顎畸形可以透過手術和改變飲食方法來治療。儘早發現問題並在問題發展過程中進行監測可以幫助更好地理解問題並找到最有效的治療程序。
參見
參考資料
- ^ 財團法人罕見疾病基金會. www.tfrd.org.tw. [2025-03-11].
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