草稿:小顎畸形
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小顎（ㄜˋ）畸形，又稱皮爾羅賓氏症，是一種顎骨尺寸過小的疾病。有時它也被稱為下顎發育不全。這種症狀在嬰兒中很常見，但由於顎骨尺寸的增大，這種症狀通常會在成長過程中自行糾正。這可能是導致牙齒排列異常的原因，嚴重的情況下會妨礙進食。它也會使成人和兒童在麻醉期間或緊急情況下插管變得困難。[1]
原因
根據NCBI的數據，以下情況屬於小顎畸形：
- 11q部分單體綜合徵[2]
- 3-甲基戊二酸尿症VIIB 型[3]
- 無腦畸形 小腦發育不良
- 動脈曲折綜合症
- 先天性多發性關節攣縮症1，神經源性，伴隨髓鞘缺陷
- 先天性多發性關節攣縮症 4，神經源性，伴隨胼胝體發育不全
- 先天性多發性關節攣縮症 5
- 遠端關節彎曲症，2E 型
- 常染色體隱性骨質硬化症5
- 體染色體隱性遺傳 Robinow 綜合徵
- 體染色體隱性遺傳痙攣性截癱70型
- Bailey-Bloch先天性肌肉疾病
- Baller-Gerold 症候群
- Barber-Say 症候群
- Bartsocas-Papas 症候群1 和 2
- Bohring-Opitz 綜合徵
- Bowen-Conradi 症候群
- 肢體彎曲發育不良
- 心面皮膚症候群
- 貓眼症候群
- Catel-Manzke 症候群
- 腦肋下顎綜合症
- 腦眼面骨症候群1-4
- Blomstrand 型軟骨發育不良
- 關節脫位的軟骨發育不良,gPAPP 型
- 顱骨鎖骨發育不良
- 科恩症候群
- 冷汗綜合症1
- 科爾-卡彭特綜合症1
- 複雜性致死性骨軟骨發育不良
- 先天性攣縮性蛛網膜指畸形
- 1E 型先天性糖基化障礙
- 顱面小畸形
- 皮膚鬆弛症，體染色體隱性遺傳，1B 型
- Diamond-Blackfan 貧血1、6、10、14（伴隨下顎臉部骨發育不全）、15（伴隨下顎顏面骨發育不全）、21
- Dubowitz 症候群
- 骨質硬化症
- 埃勒斯-丹洛斯綜合徵，典型，2
- 埃勒斯-丹洛斯症候群（皮膚痙攣型）
- 埃勒斯-丹洛斯綜合徵，脊椎發育不良型，1
- 伊曼紐爾症候群
- 下視丘錯構瘤
- 遺傳性痙攣性截癱23
- 哈欽森-吉爾福德症候群
- 水致死症候群1 和 2
- 免疫缺陷-著絲粒不穩定-臉部畸形症候群1
- Loeys-Dietz 症候群1 和 2
- 淋巴管畸形6
- 下顎骨發育不良早衰症
- 伴隨 A 型脂肪營養不良的下顎骨發育不良
- 伴隨 B 型脂肪營養不良的下顎骨發育不良
- 伴隨脫髮的顎面骨發育不全
- 顎面骨發育不全-小頭畸形綜合症
- 馬爾巴赫-魯斯塔早衰症
- 小頭畸形骨發育不良原始侏儒症3型
- 由於 ZNF335 缺乏導致的小頭原始侏儒症
- 小頭畸形13，原發性，常染色體隱性
- 小頭畸形 16，原發性，常染色體隱性
- 小頭畸形 2，原發性，體染色體隱性遺傳，伴隨或不伴隨皮質畸形
- 小頭畸形 4，原發性，常染色體隱性
- 小頭畸形、智力正常和免疫缺陷
- 小眼畸形12 型綜合症
- 多種先天性畸形-肌張力低下-癲癇症候群1 和 2型
- 頜面裂13
- 顎面-指症候群IV
- 口面指綜合症6 型和 14 型
- 成骨不全症3、10、12 和 18 型
- 伴有腦硬化的紋狀骨病變
- 耳腭指症候群II型
- 皮埃爾羅賓序列，伴隨漏斗胸和肋骨及肩胛骨異常
- 皮埃爾羅賓綜合症-面指畸形綜合徵
- 皮膚異色症伴隨中性白血球減少症
- 伴隨或不伴隨血管型 Ehlers-Danlos 症候群的多小腦迴畸形
- 小腦橋腦發育不全2E、7 和 12 型
- 骨發育不全
- RAB23相關的Carpenter綜合徵
- 1 型和 2 型點狀肢根軟骨發育不良
- Ritscher-Schinzel 症候群1 和 3
- Roberts-SC 海豹肢綜合徵
- 羅賓諾綜合徵，常染色體隱性 2
- Rothmund-Thomson 症候群2 型
- 16p13.3微缺失導致的Rubinstein-Taybi 症候群
- CREBBP突變導致的 Rubinstein-Taybi 綜合症
- 脊髓性肌肉萎縮症，下肢為主，2b，產前發病，體染色體顯性遺傳
- 脾腎融合-肢體缺陷-小顎畸形綜合症
- 1 型脊椎骨骺發育不良伴隨關節鬆弛，伴隨或不伴隨骨折
- 脊椎幹骺端發育不良-短肢-異常鈣化綜合徵
- 角鯊烯合成酶缺乏症
- 維奇症候群
- 隱性口哨臉症候群
- 魏德曼-施泰納氏症候群
- 尤尼斯-瓦隆氏症候群
- 札基症候群
症狀
容易發生中耳積液和反覆中耳炎，進而造成短暫或長期的聽力喪失。
其他小顎畸形可能合併的異常有：
語言發展遲緩、智能障礙、小腦畸形、水腦、喉頭軟化、先天性心臟缺陷、頸椎或手指腳趾畸形、眼睛及耳朵異常等，可能與其合併發生的症候群有關。
診斷
它可以透過肉眼或牙科或顱骨X光檢測來檢測。
治療
小顎畸形可以透過手術和改變飲食方法來治療。儘早發現問題並在問題發展過程中進行監測可以幫助更好地理解問題並找到最有效的治療程序。
參見
參考資料
- ^ 財團法人罕見疾病基金會. www.tfrd.org.tw. [2025-03-11].
- ^ 罕病不罕見！國人常見單基因遺傳病（上）：體染色體隱性遺傳疾病. www.genehealth.com.tw. [2025-03-11] （中文（臺灣））.
- ^ 3-羥基-3-甲基戊二酸尿症 (HMG). 新生兒篩檢中心. 2019-09-03 [2025-03-11] （中文（臺灣））.