草稿:小顎畸形
您所提交的草稿仍需改善。在2025年3月15日由August.C (留言)审阅。
如何改善您的草稿
|  |
| 您所提交的草稿仍需改善。在2025年3月11日由Kanshui0943 (留言)审阅。 如何改善您的草稿
| |
小顎（ㄜˋ）畸形，又稱皮爾羅賓氏症，是一種顎骨尺寸過小的疾病。有時它也被稱為下顎發育不全。這種症狀在嬰兒中很常見，但由於顎骨尺寸的增大，這種症狀通常會在成長過程中自行糾正。這可能是導致牙齒排列異常的原因，嚴重的情況下會妨礙進食。它也會使成人和兒童在麻醉期間或緊急情況下插管變得困難。[1]
原因
根據NCBI的數據，以下情況屬於小顎畸形：
- 11q部分單體綜合徵[2]
- 3-甲基戊二酸尿症VIIB 型[3]
- 46,XY性逆轉4
- 4p部分單體症候群
- Achard 症候群
- 肢端面部骨發育不全辛辛那提型
- Rodriguez 型肢端面部骨發育不全
- 卡塔尼亞型肢端面部骨發育不全
- 肢端肥大症臉部外觀綜合症
- 亞當斯-奧利佛症候群2
- 無顎畸形-耳頭畸形複合體
- ALG1-先天性糖基化障礙
- 肺泡毛細血管發育不良伴隨肺靜脈錯位
- 阿米甚人致命的小頭畸形
- 安德森-塔維爾症候群
- 無腦畸形 小腦發育不良
- 動脈曲折綜合症
- 先天性多發性關節攣縮症1，神經源性，伴隨髓鞘缺陷
- 先天性多發性關節攣縮症 4，神經源性，伴隨胼胝體發育不全
- 先天性多發性關節攣縮症 5
- 遠端關節彎曲症，2E 型
- 因AUTS2缺乏導致的自閉症譜系障礙
- 常染色體顯性 Robinow 症候群1-3
- 常染色體隱性 多發性翼狀胬肉綜合徵
- 常染色體隱性骨質硬化症5
- 體染色體隱性遺傳 Robinow 綜合徵
- 體染色體隱性遺傳痙攣性截癱70型
- Bailey-Bloch先天性肌肉疾病
- Baller-Gerold 症候群
- Barber-Say 症候群
- Bartsocas-Papas 症候群1 和 2
- Bohring-Opitz 綜合徵
- Bowen-Conradi 症候群
- 肢體彎曲發育不良
- 心面皮膚症候群
- 貓眼症候群
- Catel-Manzke 症候群
- 腦肋下顎綜合症
- 腦眼面骨症候群1-4
- Blomstrand 型軟骨發育不良
- 關節脫位的軟骨發育不良,gPAPP 型
- 顱骨鎖骨發育不良
- Coffin-Siris 綜合症6 和 12
- COG1先天性糖基化障礙
- COG7先天性糖基化障礙
- COG8-先天性糖基化障礙
- 科恩症候群
- 冷汗綜合症1
- 科爾-卡彭特綜合症1
- 複雜性致死性骨軟骨發育不良
- 先天性攣縮性蛛網膜指畸形
- 1E 型先天性糖基化障礙
- 先天性糖基化障礙，IIr 型
- 先天性糖基化障礙，IIw 型
- 先天性乳酸酸中毒，薩格奈-拉克-聖讓型
- 先天性肌無力症候群19
- 先天性肌肉病變 20
- 先天性肌肉病變 22A，經典
- 先天性肌肉病變 22B，嚴重胎兒
- Cornelia de Lange 症候群1、3 和 5
- 科斯特洛症候群
- Cowden 症候群5 和 6
- 顱外胚層發育不良2 型與 3 型
- 顱面小畸形
- 皮膚鬆弛症，體染色體隱性遺傳，1B 型
- D-2-羥基戊二酸尿症1
- 脫脂固醇病
- 發育性和癲癇性腦病變64、77、80 和 100
- Diamond-Blackfan 貧血1、6、10、14（伴隨下顎臉部骨發育不全）、15（伴隨下顎顏面骨發育不全）、21
- 膈疝4，伴隨心血管缺陷
- 腹瀉10、蛋白質流失性腸道疾病類型
- 迪喬治症候群
- 遠端關節彎曲症2B1 型和 5D 型
- DPAGT1-先天性糖基化障礙
- Dubowitz 症候群
- 骨質硬化症
- 埃勒斯-丹洛斯綜合徵，典型，2
- 埃勒斯-丹洛斯症候群（皮膚痙攣型）
- 埃勒斯-丹洛斯綜合徵，脊椎發育不良型，1
- 伊曼紐爾症候群
- X 連鎖癲癇2，伴隨或不伴隨智力發育受損和畸形特徵
- 範可尼貧血互補組 L 和 P
- Faundes-Banka 症候群
- 芬戈爾德症候群1 型
- FG 症候群1
- 纖維軟骨形成2
- 多灶性纖維肌發育不良
- Fontaine早衰症
- 弗蘭克-特爾哈爾症候群
- 弗雷澤症候群3
- Galloway-Mowat 症候群1、2（X 連鎖）、3 和 7
- GAPO 症候群
- 生殖髕骨症候群
- 戈登症候群
- 伴有免疫球蛋白異常的粒細胞減少症
- 格林伯格發育不良
- Hajdu-Cheney 症候群
- 哈勒曼-斯特雷夫症候群
- 下視丘錯構瘤
- 遺傳性痙攣性截癱23
- 哈欽森-吉爾福德症候群
- 水致死症候群1 和 2
- 免疫缺陷-著絲粒不穩定-臉部畸形症候群1
- 嬰兒神經軸索營養不良症
- 嬰兒期發病的X連鎖脊髓性肌肉萎縮症
- X連鎖智力殘疾61
- 智力殘疾，X連鎖綜合徵，特納型
- 智力殘疾，X連鎖，綜合徵，貝恩型
- 孤立性顎裂
- 孤立性先天性舌音過少/無舌症
- 孤立性Pierre-Robin 症候群
- 異維他命A酸樣綜合徵
- 歌舞伎綜合症
- Keppen-Lubinsky 綜合徵
- 諾布洛赫症候群2
- 蘭格-吉迪恩症候群
- Larsen樣綜合徵，B3GAT3型
- 側腦膜膨出症候群
- Legius 症候群
- 致命性先天性攣縮症候群1、2、7 和 9
- 致死性Kniest樣綜合徵
- 致死性多發性翼狀胬肉症候群
- 伴隨小腦發育不全的無腦畸形7
- 肝病，嚴重先天性
- Loeys-Dietz 症候群1 和 2
- 淋巴管畸形6
- 下顎骨發育不良早衰症
- 伴隨 A 型脂肪營養不良的下顎骨發育不良
- 伴隨 B 型脂肪營養不良的下顎骨發育不良
- 伴隨脫髮的顎面骨發育不全
- 顎面骨發育不全-小頭畸形綜合症
- 馬爾巴赫-魯斯塔早衰症
- 馬登-沃克症候群
- 馬凡氏症候群
- 馬歇爾症候群
- 馬修-伍德氏症候群
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser 症候群2 型
- 梅克爾症候群13 和 14
- 梅克爾症候群 1 型
- 大角膜-智力障礙綜合症
- 梅爾尼克-尼德爾斯綜合症
- Menke-Hennekam 症候群1 和 2
- 小頭畸形骨發育不良原始侏儒症3型
- 由於 ZNF335 缺乏導致的小頭原始侏儒症
- 小頭畸形13，原發性，常染色體隱性
- 小頭畸形 16，原發性，常染色體隱性
- 小頭畸形 2，原發性，體染色體隱性遺傳，伴隨或不伴隨皮質畸形
- 小頭畸形 4，原發性，常染色體隱性
- 小頭畸形、智力正常和免疫缺陷
- 小眼畸形12 型綜合症
- 米勒症候群
- 莫爾症候群
- 粘脂貯積症II 型
- 黏多醣貯積症
- 多種先天性畸形-肌張力低下-癲癇症候群1 和 2
- 肌原纖維肌病變8
- Nager 症候群
- NEK9相關致死性骨骼發育不良
- 桿狀體肌病變9
- 新生兒假性腦積水早衰症
- 腎病症候群11 型
- Neu-Laxova 症候群1 和 2
- Noonan 症候群1、2 和 13
- 眼牙指發育不良，體染色體隱性遺傳
- 奧格登症候群
- 頜面裂13
- 顎面-指症候群IV
- 口面指綜合症6 型和 14 型
- 成骨不全症3、10、12 和 18 型
- 伴有腦硬化的紋狀骨病變
- 耳腭指症候群II型
- Pallister-Killian 症候群
- 巴黎-特魯索血小板減少症
- 腦室周圍結節性異位7
- 珀爾曼症候群
- 過氧化物酶體生物合成障礙10A（Zellweger）
- 過氧化物酶體生物合成障礙 13A（Zellweger）
- 過氧化物酶體生物合成障礙 1A（Zellweger）
- 過氧化物酶體生物合成障礙 2A（Zellweger）
- 過氧化物酶體生物合成障礙 5A（Zellweger）
- PGM1-先天性糖基化障礙
- 菲蘭-麥克德米德症候群
- 皮埃爾羅賓序列，伴隨漏斗胸和肋骨及肩胛骨異常
- 皮埃爾羅賓綜合症-面指畸形綜合徵
- 皮膚異色症伴隨中性白血球減少症
- 伴隨或不伴隨血管型 Ehlers-Danlos 症候群的多小腦迴畸形
- 小腦橋腦發育不全2E、7 和 12 型
- Potocki-Lupski 綜合症
- 脯胺酸酶缺乏症
- 骨發育不全
- RAB23相關的Carpenter綜合徵
- Renpenning 症候群
- 限制性皮膚病1
- RFT1-先天性糖基化障礙
- 1 型和 2 型點狀肢根軟骨發育不良
- Ritscher-Schinzel 症候群1 和 3
- Roberts-SC 海豹肢綜合徵
- 羅賓諾綜合徵，常染色體隱性 2
- Rothmund-Thomson 症候群2 型
- 16p13.3微缺失導致的Rubinstein-Taybi 症候群
- CREBBP突變導致的 Rubinstein-Taybi 綜合徵
- 因EP300 單倍體不足導致的 Rubinstein-Taybi 綜合徵
- Schwartz-Jampel 症候群1 型
- Seckel 症候群1、2、5、8 和 9
- SHORT綜合症
- Shprintzen-Goldberg 症候群
- Silver-Russell 症候群1 與 2
- Smith-Lemli-Opitz 綜合徵
- 脊髓性肌肉萎縮症，下肢為主，2b，產前發病，體染色體顯性遺傳
- 脾腎融合-肢體缺陷-小顎畸形綜合症
- 1 型脊椎骨骺發育不良伴隨關節鬆弛，伴隨或不伴隨骨折
- 脊椎幹骺端發育不良-短肢-異常鈣化綜合徵
- 角鯊烯合成酶缺乏症
- SSR4-先天性糖基化障礙
- 斯蒂克勒氏症候群1 型和 2 型
- 史特羅姆綜合症
- 四肢切斷症候群1 和 2
- 耳垂增厚-傳導性耳聾症候群
- Toriello-Carey 症候群
- 特雷徹‧柯林斯症候群
- 腦室擴大和關節攣縮
- 維奇症候群
- 隱性口哨臉症候群
- 魏德曼-施泰納氏症候群
- 尤尼斯-瓦隆氏症候群
- 札基症候群
症狀
容易發生中耳積液和反覆中耳炎，進而造成短暫或長期的聽力喪失。
其他小顎畸形可能合併的異常有：
語言發展遲緩、智能障礙、小腦畸形、水腦、喉頭軟化、先天性心臟缺陷、頸椎或手指腳趾畸形、眼睛及耳朵異常等，可能與其合併發生的症候群有關。
診斷
它可以透過肉眼或牙科或顱骨X光檢測來檢測。
治療
小顎畸形可以透過手術和改變飲食方法來治療。儘早發現問題並在問題發展過程中進行監測可以幫助更好地理解問題並找到最有效的治療程序。
參見
參考資料
- ^ 財團法人罕見疾病基金會. www.tfrd.org.tw. [2025-03-11].
- ^ 罕病不罕見！國人常見單基因遺傳病（上）：體染色體隱性遺傳疾病. www.genehealth.com.tw. [2025-03-11] （中文（臺灣））.
- ^ 3-羥基-3-甲基戊二酸尿症 (HMG). 新生兒篩檢中心. 2019-09-03 [2025-03-11] （中文（臺灣））.