TFAP2B

TFAP2B
Ідентифікатори
Символи	TFAP2B, AP-2B, AP2-B, transcription factor AP-2 beta, PDA2, AP-2beta
Зовнішні ІД	OMIM: 601601 MGI: 104672 HomoloGene: 20688 GeneCards: TFAP2B
Пов'язані генетичні захворювання
	ожиріння, метаболічні захворювання, Char syndrome, patent ductus arteriosus 2
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • GO:0001105 transcription coactivator activity; • sequence-specific DNA binding; • GO:0001106 transcription corepressor activity; • protein dimerization activity; • protein homodimerization activity; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • chromatin binding; • GO:0000983 RNA polymerase II general transcription initiation factor activity; • cysteine-type endopeptidase inhibitor activity involved in apoptotic process; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • GO:0001158 cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • protein heterodimerization activity; • RNA polymerase II core promoter sequence-specific DNA binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding;
Клітинна компонента	• клітинне ядро; • нуклеоплазма;
Біологічний процес	• GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process; • forelimb morphogenesis; • collecting duct development; • cellular urea homeostasis; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • sympathetic nervous system development; • retina layer formation; • positive regulation of urine volume; • glucose homeostasis; • calcium ion homeostasis; • distal tubule development; • розвиток нирки; • regulation of insulin secretion; • phosphate ion homeostasis; • cellular creatinine homeostasis; • negative regulation of apoptotic process; • transcription by RNA polymerase II; • metanephric nephron development; • aorta morphogenesis; • magnesium ion homeostasis; • hindlimb morphogenesis; • transcription, DNA-templated; • response to lithium ion; • regulation of BMP signaling pathway; • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна; • positive regulation of neuron apoptotic process; • cellular ammonium homeostasis; • potassium ion homeostasis; • positive regulation of cell population proliferation; • renal water homeostasis; • glucose metabolic process; • sensory organ development; • регуляція диференціювання клітин; • sodium ion homeostasis; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • fat cell differentiation; • ductus arteriosus closure; • negative regulation of cell population proliferation; • skin development; • GO:0097285 апоптоз; • negative regulation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	7021
	21419
	ENSG00000008196
	ENSMUSG00000025927
	Q92481
	Q61313
	NM_003221
	NM_001025305; NM_001286340; NM_009334
	NP_003212
	NP_001020476; NP_001273269; NP_033360
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

TFAP2B (англ. Transcription factor AP-2 beta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 460 амінокислот, а молекулярна маса — 50 474^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
M H S P P R D Q A A	I M L W K L V E N V	K Y E D I Y E D R H	D G V P S H S S R L	S Q L G S V S Q G P
Y S S A P P L S H T	P S S D F Q P P Y F	P P P Y Q P L P Y H	Q S Q D P Y S H V N	D P Y S L N P L H Q
P Q Q H P W G Q R Q	R Q E V G S E A G S	L L P Q P R A A L P	Q L S G L D P R R D	Y H S V R R P D V L
L H S A H H G L D A	G M G D S L S L H G	L G H P G M E D V Q	S V E D A N N S G M	N L L D Q S V I K K
V P V P P K S V T S	L M M N K D G F L G	G M S V N T G E V F	C S V P G R L S L L	S S T S K Y K V T V
G E V Q R R L S P P	E C L N A S L L G G	V L R R A K S K N G	G R S L R E R L E K	I G L N L P A G R R
K A A N V T L L T S	L V E G E A V H L A	R D F G Y I C E T E	F P A K A V S E Y L	N R Q H T D P S D L
H S R K N M L L A T	K Q L C K E F T D L	L A Q D R T P I G N	S R P S P I L E P G	I Q S C L T H F S L
I T H G F G A P A I	C A A L T A L Q N Y	L T E A L K G M D K	M F L N N T T T N R	H T S G E G P G S K
T G D K E E K H R K

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Moser M., Buettner R. (1997). Enhanced apoptotic cell death of renal epithelial cells in mice lacking transcription factor AP-2beta. Genes Dev. 11: 1938—1948. PMID 9271117 doi:10.1101/gad.11.15.1938
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Eloranta J.J., Hurst H.C. (2002). Transcription factor AP-2 interacts with the SUMO-conjugating enzyme UBC9 and is sumolated in vivo. J. Biol. Chem. 277: 30798—30804. PMID 12072434 doi:10.1074/jbc.M202780200
Khetyar M., Syrris P., Tinworth L., Abushaban L., Carter N. (2008). Novel TFAP2B mutation in nonsyndromic patent ductus arteriosus. Genet. Test. 12: 457—459. PMID 18752453 doi:10.1089/gte.2008.0015

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з TFAP2B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11743 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
↑ UniProt, Q92481 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 6

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з TFAP2B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11743 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q92481 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]