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단풍시럽뇨병

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Jjw (토론 | 기여)님의 2019년 12월 21일 (토) 01:49 판

단풍당뇨증, 단풍당밀뇨증(Maple syrup urine disease ; MSUD)


개요

단풍당뇨증이란 이름에서 알 수 있듯이, 소변에서 메이플 시럽 또는 탄 설탕 냄새가 나는 질병을 말한다. 치료하지 않으면 정신지체, 신체적 불구, 사망을 유발하는 상염색체 열성 유전질환이다. 분지사슬 아미노산(branched-chain amino acids)의 대사장애로 인해 나타나며, 유기적 산혈증(organic acidemia)의 일종이다. 영어로는 Maple syrup urine disease(MSUD) 또는 brached-chain ketonuria라고 한다. 단풍당뇨증은 α-케톤산 탈탄산효소 복합체(α-ketoacid decarboxylase complex)의 결함을 나타낸다.


분류

단풍당뇨증은 증상 또는 유전적 원인에 따라 분류될 수 있다. 가장 흔하고 심각한 형태는 '전형적 형태'로, 출생후에 나타나며 치료가 되지 않는 한 점진적이고 꾸준히 진행이 된다. 다양한 형태의 장애는 유아기나 아동기를 지난 후에만 명백해지며 금식 중에만 나타나는 심각하지 않은 증상을 동반한다.

단풍 당뇨증의 하위 분류는 다음과 같다:

  1. 전형적인 형 (Classic MSUD)
  2. 중간 형 (Intermediate MSUD)
  3. 간헐 형 (Intermittent MSUD)
  4. 비타민 B1 의존 형 (Thiamine-responsive MSUD)


원인

단풍 당뇨증은 상염색체 열성으로 유전되며, 세 가지 필수아미노산인 류신(leucine), 아이소류신(isoleucine), 발린(valine)의 대사 이상 질환을 일컫는다. 이 아미노산들은 아미노전이효소(transaminase)에 의해 α-keto-β-methylvaleric산, α-ketoisovaleric산과 α-ketoisocapeoic산 등의 α-keto산이 된다. 이 중에서 α-keto 산의 탈탄산 효소의 이상으로 분지사슬 아미노산과 그의 부산물인 α-keto 산이 축적되어, 신생아나 소아에서 심한 신경증상을 나타내게 된다.


증상

단풍당뇨증의 증상은 유아기의 케토산증(fetal ketoacidosis)과 신경 착란, 정신지체, 소변에서의 메이플 시럽 냄새이다. 류신(leucine), 이소류신(isoleucine), 발린(valine), α-케토산(α-keto acids), α-하이드록시산(α-hydroxy acids)의 혈장과 소변의 농도가 증가한다. 단풍당뇨증은 전형적인 형과 다른 변형된 유형들이 있고, 어떤 유형에 속하는 지에 따라 증상이 다르게 나타난다.

신생아에서 첫 번째 증상은 식욕 감퇴, 보챔, 그리고 소변에서의 특이한 냄새이며, 수 일 내에 젖을 빠는 반사가 소실되고, 발육 부진, 고음의 울음소리, 경직되며 무기력해진다. 진단과 치료가 되지 않으면 증상이 빨리 진행되어 경련, 혼수, 사망에 이르게 됩니다. 가끔 변형된 유형에서는 발육장애가 첫 번째 증상이 된다.


전형적인 형 (Classic MSUD)

가장 보편적이며 심한 유형으로 효소의 활동기능이 정상의 2% 이하로 없거나 아주 적다. 출생 시는 정상이며, 생 후 첫 몇 일 사이에 증상이 나타난다. 생후 3~5일 경부터 수유곤란, 구토, 경련, 호흡장애, 발육장애가 있고 치료하지 않으면 생후 수 주 내로 사망한다. 분지사슬 아미노산에 대한 내성이 거의 없으므로 단백질을 엄격하게 제한해야 한다.


중간 형 (Intermediate MSUD)

전형적인 형의 변형된 형으로 효소의 활동기능이 정상의 약 3~8%로 전형적인 형보다 많다. 보통은 많은 양의 류신(leucine)에도 적응을 하지만 몸이 아프거나 병이 진행된 상태에서는 전형적인 형과 같은 증상을 나타낸다. 전형적인 형과 같이 단백질을 제한한다.


간헐 형 (Intermittent MSUD)

효소의 활동기능이 정상의 약 8~15%로 많아 경한 타입이다. 보통 12~24개월까지 증상이 나타나지 않으며, 몸이 아프거나 갑자기 다량의 단백질을 섭취했을 경우 증상이 발현된다. 아프거나 병이 진행된 단계에서는 분지사슬 아미노산의 수치가 높고, 특이한 메이플 시럽과 같은 냄새가 나며, 대사성 혼수가 올 수 있다.


비타민 B1 의존 형 (Thiamine-responsive MSUD)

임상적으로 경한 타입이며, 비타민 B1(thiamine)에 반응하여 많은 양의 비타민 B1(thiamine)를 투여하게 되면 효소의 활동기능이 올라간다. 중정도의 단백질의 제한이 필요하다.


진단

선별검사(Screening test)

단풍당뇨증에서는 생 후 24시간 내에 신생아의 발뒤꿈치에서 채혈하고 테스트하여 2~3일 내에 결과를 얻는 것이 이상적이다. 조기진단과 조기치료가 환자의 정상 발달에 가장 중요하기 때문이다. 몇몇의 변형된 타입에서는 선별검사에서 밝혀낼 수 없지만, 검사는 질환이 의심되는 모든 신생아에게서 시행되어야 하며, 결과가 양성이거나 양성이 의심된다면 곧바로 치료에 들어가야 한다.


임상증상과 소변에서의 특징적인 단 냄새(Maple syrup)

임상증상과 소변에서의 특징적인 단 냄새(Maple syrup)로 진단 할 수 있고, 때로는 전형적인 형의 신생아에서 이관(ear canal)을 면봉으로 닦아내어 메이플 시럽 냄새를 확인할 수 있다. 간혹, 증상이 없는 건강한 소아나 어른의 소변이나 땀에서 메이플 시럽 냄새가 나는 경우가 있습니다. 원인이 밝혀지진 않았지만 이들도 단풍당뇨증의 경한 유형인지를 확인해야 한다.


임상병리검사

혈액과 소변을 통한 유기산 분석으로 확진 할 수 있다. 혈장과 소변의 분지사슬 아미노산의 수치가 증가되어 있다. 소변에 디니트로페닐히드라진(dinitrophenylhydrazine) 시약을 첨가하면 황색의 침전이 생긴다.


치료

질환이 확진되거나 의심되는 경우 치료는 가능한 한 빨리 시작해야 한다. 단풍당뇨증의 신생아에서의 초기 치료는 분지사슬 아미노산의 수치를 신속히 감소시키는 것이다. 중증에서는 분지사슬 아미노산과 α-keto산을 제거하기 위해 복막 투석이나 교환 수혈을 실시한다. 분지사슬 아미노산이 제한된 특수 분유를 수유해야 하며, 수유하는 동안 유기산 분석을 통한 분지사슬 아미노산의 수치를 확인하고 조절한다. 이러한 특수분유는 이들이 성장해서까지 계속 섭취해야 한다. 육류나 콩류, 달걀, 그리고 낙농제품 등과 같은 고단백 음식을 제한하는 저 분지사슬 아미노산 식이요법에 대한 교육이 필요하다. 비타민 B1 의존형에서는 다량의 비타민 B1(적어도 10mg/24hrs)을 투여한다.


출처

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