Otoskleroza

Otoskleroza
Otoskleroza
	Lanac koščica u uhu i njihovih ligamenata
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10	H80
ICD-9	387
OMIM	166800
DiseasesDB	29289
MedlinePlus	001036
eMedicine	994891/
MeSH	D010040

Šablon:Medicinsko upozorenje

Otoskleroza je abnormalan rast kostiju u srednjem uhu, odnosno zadebljanje koštanog tkiva na određenim mjestima u koštanoj čahuri labirinta. Može rezultirati gubitkom sluha.

Klinički opis

Posljedica otoskleroze može biti nagluhost, koja je najprije sprovodnog, a poslije mješovitog tipa, te može dostići stepen potpune gluhoće. Primarni oblik gubitka sluha jeste konduktivna nagluhost (eng. CHL), pri kojoj zvuk dolazi do bubnjića, ali se ne prenosi u potpunosti preko lanca koščica u srednjem uhu, te tako samo djelomično uspijeva doći do unutrašnjeg uha (pužnice). Ovo obično počinje u jednom uhu, ali na kraju zahvata oba uha, s različitim ishodima. Na audiometriji prvo se gube niže frekvencije, dok više frekvencije bivaju zahvaćene kasnije. Neurosenzorna nagluhost (NSN; eng. SNHL) također je primijećena kod pacijenata s otosklerozom; obično se gube visoke frekvencije i to se obično manifestira u kasnom stadiju bolesti. Uzročna veza između otoskleroze i NSN-a ostaje kontroverzna.

Kod približno 0.5% populacije pojavit će se dijagnoza otoskleroze. Posthumne analize pokazuju da barem 10% ljudi može imati otosklerotične lezije na sljepoočnoj kosti, ali očito nikad nisu imali simptome koji bi zahtijevali postavljanje dijagnoze. Bijela rasa najpodložnija je ovoj bolesti, dok je učestalost kod negroida i mongoloida znatno manja. U kliničkoj praksi otoskleroza se dvostruko češće susreće kod žena nego kod muškaraca, ali to ne odražava stvarni omjer među spolovima. Kad se rade porodična ispitivanja, otkriva se da je ova bolest tek neznatno češća kod žena.^[1] Značajniji gubitak sluha obično se počinje dešavati u srednjoj dobi, ali može početi i dosta ranije. Dugo se smatralo da trudnoća dodatno pogoršava gubitak sluha, ali novija istraživanja ne podržavaju ovo vjerovanje.^[2]^[3]

Genetika

Otoskleroza se može smatrati nasljednom, ali njena penetrantnost i stepen ispoljavanja toliko su promjenjivi, pa bi moglo biti teško otkriti shemu nasljeđivanja. Većina impliciranih gena prenosi se autosomno dominantnim nasljeđivanjem. Jedno istraživanje genoma povezalo je otosklerozu s varijacijom na RELN genu.^[4]

Lokusi uključuju:

Ime	OMIM	Lokus
OTSC1	166800	15q26.1
OTSC2	605727	7q
OTSC3	608244	6p
OTSC4	611571	16q
OTSC5	608787	3q22-q24
OTSC7	611572	6q13
OTSC8	612096	9p13.1-q21.11

Patofiziologija

Patofiziologija otoskleroze je složena. Ključne lezije kod otoskleroze jesu multifokalna područja zadebljanja u okviru endohondralne sljepoočne kosti. Ove lezije dijele neke karakteristike s Pagetovom bolesti, ali se ne smatra da su bilo kako drugačije povezane. Sve histopatološke studije izvršene su na sljepoočnim kostima mrtvacâ tako da se zaključci o napretku bolesti mogu donijeti jedino histološki. Čini se da lezije prolaze kroz aktivnu "spongiotičnu"/hipervaskularnu fazu prije prelaska u "sklerotičnu" fazu. Identificirani su mnogi geni i proteini koji, kad mutiraju, mogu dovesti do ovih lezija. Također se pojavljuje sve više dokaza da je virus malih boginja prisutan u otoskleroznim žarištima, implicirajući infektivnu etiologiju (ovo je uočeno i kod Pagetove bolesti).

Konduktivnu nagluhost kod otoskleroze uzrokuju dva glavna mjesta pojavljivanja skleroznih lezija. Mehanizam koji je dosad najbolje upoznat jeste fiksacija baze stremena za ovalni prozor pužnice. Ovo uveliko slabi pokretanje stremena, a time i prenošenje zvuka u unutrašnje uho. U dodatku na to, okrugli prozor pužnice također može postati sklerotičan i na sličan način slabiti kretanje zvučnih talasa kroz unutrašnje uho.

Neurosenzorna nagluhost kod otoskleroze je kontroverzna. Tokom prošlog stoljeća vodeći otolozi i neurotolozi raspravljali su o tome da li je otkrivanje SNHL-a u kasnom stadiju otoskleroze uzrokovano otosklerozom ili običnom prezbiakuzijom. Sigurno postoji nekoliko dobro dokumentiranih primjera skleroznih lezija koje direktno uništavaju senzornu strukturu unutar pužnice i spiralnog ligamenta, koji su fotografirani i dokumentirani posthumno, tj. prilikom obdukcije. U ostali podatke koji idu u prilog ovome spada dosljedan gubitak slušnih dlačica u pužnici kod pacijenata s otosklerozom (ove su dlačice glavni senzorni organi pri prijemu zvuka). Predloženi mehanizam koji dovodi do ovoga jeste oslobađanje hidroliznih enzima u unutrašnje uho preko spongiotičnih lezija.

Dijagnoza

Otoskleroza se tradicionalno dijagnosticira putem karakterističnih kliničkih nalaza, u koje spadaju progresivna konduktivna nagluhost, normalan bubnjić te izostanak dokaza za upalu srednjeg uha. Ispupčenje u pužnici može biti blijedoružičaste boje, odražavajući vaskularnost lezije, što se naziva Schwartzeovim znakom. Konduktivnoj nagluhosti obično prethodi oštećenje abnormalne kosti na bazi stremena. Ova uključenost ovalnog prozora stvara osnovu za naziv fenestralna otoskleroza (lat. fenestra = prozor). Najčešća lokacija otoskleroze jeste kost koja se nalazi tik prije ovalnog prozora, u malom rascjepu poznatom kao fissula ante fenestram. Fissula je tanak sloj vezivnog tkiva koje se proteže kroz endohondralni sloj, otprilike između ovalnog prozora i kašikastog procesa, gdje se mišić zatezač bubnjića okreće bočno prema čekiću.

Kod pacijenata kod kojih se ne radi o kompliciranoj konduktivnoj nagluhosti i koji imaju karakteristične kliničke nalaze snimanje se obično ne obavlja. Oni koji pate jedino od konduktivne nagluhosti obično dobiju liječnički tretman ili bivaju podvrgnuti operaciji bez izrade snimaka. Dijagnoza može biti klinički nejasna u slučajevima neurosenzorne ili mješovite nagluhosti i može postati vidljiva jedino na snimcima. Stoga se snimanje često obavlja kad je nagluhost neurosenzorna ili mješovita. Mehanizam neurosenzorne nagluhosti pri otosklerozi manje je jasan. Ona može nastati usljed direktne povrede pužnice ili ispuštanja proteolitičkih enzima u pužnicu.

CT-snimak visoke rezolucije pokazuje veoma teško uočljive nalaze kostiju. Ipak, CT obično nije potreban prije operacije.

Liječenje

Poznati pacijenti

Reference u popularnoj kulturi

Reference

^ A. W. Morrison, Otosclerosis: a synopsis of natural history and management, "British medical journal 2(5705)", 1970, str. 345-348.
^ Christopher de Souza, Michael Glassock, Otosclerosis and Stapedectomy: Diagnosis, Management & Complications, "NY: Thieme", New York, 2003; ISBN 1-58890-169-6
^ W. H. Lippy, L. P. Berenholz, A. G. Schuring, J. M. Burkey, "Does Pregnancy Affect Otosclerosis?", Laryngoscope 115 (10): 1833; DOI:10.1097/01.MLG.0000187573.99335.85; PMID 16222205.
^ I. Schrauwen, M. Ealy, M. J. Huentelman, M. Thys, N. Homer, K. Vanderstraeten, E. Fransen, J-J. Corneveaux, D. W. Craig, M. Claustres, C. W. Cremers, I. Dhooge, P. van de Heyning, R. Vincent, E. Offeciers, R. J. Smith, G. Van Camp (februar 2009), "A Genome-wide Analysis Identifies Genetic Variants in the RELN Gene Associated with Otosclerosis", Am. J. Hum. Genet., 84 (3): 328. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.01.023; PMID 19230858.

Vanjski linkovi

[1] A. W. Morrison, Otosclerosis: a synopsis of natural history and management, "British medical journal 2(5705)", 1970, str. 345-348.

[De_Souza-2] Christopher de Souza, Michael Glassock, Otosclerosis and Stapedectomy: Diagnosis, Management & Complications, "NY: Thieme", New York, 2003; ISBN 1-58890-169-6

[3] W. H. Lippy, L. P. Berenholz, A. G. Schuring, J. M. Burkey, "Does Pregnancy Affect Otosclerosis?", Laryngoscope 115 (10): 1833; DOI:10.1097/01.MLG.0000187573.99335.85; PMID 16222205.

[4] I. Schrauwen, M. Ealy, M. J. Huentelman, M. Thys, N. Homer, K. Vanderstraeten, E. Fransen, J-J. Corneveaux, D. W. Craig, M. Claustres, C. W. Cremers, I. Dhooge, P. van de Heyning, R. Vincent, E. Offeciers, R. J. Smith, G. Van Camp (februar 2009), "A Genome-wide Analysis Identifies Genetic Variants in the RELN Gene Associated with Otosclerosis", Am. J. Hum. Genet., 84 (3): 328. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.01.023; PMID 19230858.

[1]

[2]

[3]

[4]