Otoskleroza
 | Trenutno se rade izmjene na stranici. |
| Otoskleroza | |
|---|---|
 Lanac koščica u uhu i njihovih ligamenata | |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | H80 |
| ICD-9 | 387 |
| OMIM | 166800 |
| DiseasesDB | 29289 |
| MedlinePlus | 001036 |
| eMedicine | 994891/ |
| MeSH | D010040 |
Otoskleroza je abnormalan rast kostiju u srednjem uhu, odnosno zadebljanje koštanog tkiva na određenim mjestima u koštanoj čahuri labirinta. Može rezultirati gubitkom sluha.
Klinički opis
Posljedica otoskleroze može biti nagluhost, koja je najprije sprovodnog, a poslije mješovitog tipa, te može dostići stepen potpune gluhoće. Promarni oblik gubitka sluha jeste konduktivna nagluhost (eng. CHL), pri kojoj zvuk dolazi do bubnjića, ali se ne prenosi u potpunosti preko lanca koščica u srednjem uhu, te tako samo djelomično uspijeva doći do unutrašnjeg uha (pužnice). Ovo obično počinje u jednom uhu, ali na kraju zahvata oba uha, s različitim ishodima. Na audiometriji prvo se gube niže frekvencije, dok više frekvencije bivaju zahvaćene kasnije. Neurosenzorna nagluhost (NSN; eng. SNHL) također je primijećena kod pacijenata s otosklerozom; obično se gube visoke frekvencije i to se obično manifestira u kasnom stadiju bolesti. Uzročna veza između otoskleroze i NSN-a ostaje kontroverzna.
Kod približno 0.5% populacije pojavit će se dijagnoza otoskleroze. Posthumne analize pokazuju da barem 10% ljudi može imati otosklerotične lezije na sljepoočnoj kosti, ali očito nikad nisu imali simptome koji bi zahtijevali postavljanje dijagnoze. Bijela rasa najpodložnija je ovoj bolesti, dok je učestalost kod negroida i mongoloida znatno manja. U kliničkoj praksi otoskleroza se dvostruko češće susreće kod žena nego kod muškaraca, ali to ne odražava stvarni omjer među spolovima. Kad se rade porodična ispitivanja, otkriva se da je ova bolest tek neznatno češća kod žena.[1] Značajniji gubitak sluha obično se počinje dešavati u srednjoj dobi, ali može početi i dosta ranije. Dugo se smatralo da trudnoća dodatno pogoršava gubitak sluha, ali novija istraživanja ne podržavaju ovo vjerovanje.[2][3]
Otoskleroza se može smatrati nasljednom, ali njena penetrantnost i stepen ispoljavanja toliko su promjenjivi, pa bi moglo biti teško otkriti shemu nasljeđivanja. Većina impliciranih gena prenosi se autosomno dominantnim nasljeđivanjem. Jedno istraživanje genoma povezalo je otosklerozu s varijacijom na RELN genu.[4]
Lokusi uključuju:
| Ime | OMIM | Lokus |
|---|---|---|
| OTSC1 | 166800 | 15q26.1 |
| OTSC2 | 605727 | 7q |
| OTSC3 | 608244 | 6p |
| OTSC4 | 611571 | 16q |
| OTSC5 | 608787 | 3q22-q24 |
| OTSC7 | 611572 | 6q13 |
| OTSC8 | 612096 | 9p13.1-q21.11 |
Patofiziologija
Dijagnoza
Liječenje
Poznati pacijenti
Reference u popularnoj kulturi
Reference
- ^ A. W. Morrison, Otosclerosis: a synopsis of natural history and management, "British medical journal 2(5705)", 1970, str. 345-348.
- ^ Christopher de Souza, Michael Glassock, Otosclerosis and Stapedectomy: Diagnosis, Management & Complications, "NY: Thieme", New York, 2003; ISBN 1-58890-169-6
- ^ W. H. Lippy, L. P. Berenholz, A. G. Schuring, J. M. Burkey, "Does Pregnancy Affect Otosclerosis?", Laryngoscope 115 (10): 1833; DOI:10.1097/01.MLG.0000187573.99335.85; PMID 16222205.
- ^ I. Schrauwen, M. Ealy, M. J. Huentelman, M. Thys, N. Homer, K. Vanderstraeten, E. Fransen, J-J. Corneveaux, D. W. Craig, M. Claustres, C. W. Cremers, I. Dhooge, P. van de Heyning, R. Vincent, E. Offeciers, R. J. Smith, G. Van Camp (februar 2009), "A Genome-wide Analysis Identifies Genetic Variants in the RELN Gene Associated with Otosclerosis", Am. J. Hum. Genet., 84 (3): 328. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.01.023; PMID 19230858.
Vanjski linkovi
- NIH/Medline (eng)
- NIH/NIDCD (eng)
- Podrška za pacijente (eng)