„Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen“ – Versionsunterschied

Bei der Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen, auch als HNPP vom Englischen "Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies" oder als tomakuläre Neuropathie bezeichnet, handelt es sich um ein Krankheitsbild aus der Neurologie.

Bei der HNPP kommt es, oft schon bei alltäglicher Belastung, zu Drucklähmungen peripherer Nerven, die sich z. B. in Taubheitsgefühl, Mißempfindungen und Schwäche äußern. Sie bilden sich meist nach einigen Tagen oder aber auch erst einigen Monaten zurück.

Es besteht eine Demyelinierung der Nerven und in der Elektrophysiologie zeigt sich eine fokale Verlangsamung der Nervenleitgeschwindigkeit bis hin zum Leitungsblock. Dies führt, zusammen mit der charakteristischen Anamnese sowie der klinisch-neurologischen Untersuchung (z. B. Ausfall der Achillessehnenreflexe) zur Verdachtsdiagnose. In der Nervenbiopsie zeigen sich die Nerven tomakulös, also mit aufgeschwollenen Myelinscheiden, die in ihrem Aussehen wurstartig anmuten. Definitiv kann die Diagnose mit der genetischen Analyse gestellt werden.

Die HNPP kann unterschiedlich schwer verlaufen, eine Einschränkung der Lebenserwartung besteht jedoch nicht.

Die Krankheite ist erblich. Ursächlich ist eine Deletion oder Mutation im Gen, das für das periphere Myeloprotein PMP22 kodiert. Es ist dasselbe Gen, das bei Duplikation zur HMSN1 führt.

Eine kausale Therapie ist nicht bekannt. Die Patienten werden angeleitet, Auslösesituatoinen für die Druckläsionen zu vermeiden.