„Nicht-invasiver Pränataltest“ – Versionsunterschied

NIPT ist ein Akronym für "nicht invasiver Pranataler Test". Es geht um ein Verfahren, das in einer Schwangerschaft versucht, Chromosomen-Abweichungen des Kindes aus dem mütterlichen Blut nachzuweisen und nicht wie bisher durch eine Fruchtwasseruntersuchung. Das Ziel ist es, Fruchtwasseruntersuchungen zu vermeiden, weil diese ein wenn auch geringes (0,1 - 0,3%) Risiko einer Fehlgeburt bedingen.

Methode: Im mütterlichen Blut findet sich dauernd in geringer Menge kindliche DNA. Diese stammt von Placenta-Zellen, die durch die natürliche Zellalterung zugrunde gehen. Durch verschiedene gentechnische Verfahren wird der Anteil der kindlichen DNA aus dem mütterlichen Blut herausgefiltert. Die geschieht entweder durch Vergleich mit mütterlichen DNA-Anteilen oder durch Nachweis von kleinen DNA Abschnitten, die für bestimmte Chromosomen charakteristisch sind. Es reicht dafür eine Blutprobe der Mutter (und ggf. des Vaters) Die häufigsten Trisomien (d.h. das Chromosom ist 3x statt 2x vorhanden) sind die Trisomien 13, 18 und 21. Trisomie 21 führt zum Krankheisbild des Down-Syndroms und ist die häufigste numerische Chromosomenstörung. Diese Trisomien können mit einer Sicherheit von grob 99% nachgewiesen werden.

Vorteil: kein Risiko außer Blutentnahme,

Nachteile: es werden nicht alle Chromosomen unter dem Mikroskop untersucht, so dass das Fehlen von Bruchstücken und zahlenmäßige Abweichungen anderer Chromosomen als 13,18,21 nicht gesehen werden (für das Chromosom X ist der Nachweis möglich, aber deultich ungenauer) Es entsteht der Eindruck, dass mit einem "normalen" Testergebnis ein gesundes Kind garantiert werden könne. Dies ist unsinnig, da die Trisomien nur ca. 10% der bei Geburt auffälligen Kinder ausmachen.