Schwere Intelligenzminderung, eingeschränktes Sprachvermögen, Strabismus, grimassierendes Gesicht, lange Finger-Syndrom und Ids Willemsma: Unterschied zwischen den Seiten

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Version vom 20. Juni 2020, 18:09 Uhr

Ids Willemsma (* 8. August 1949 in Akkrum) ist ein niederländischer Bildhauer.

Leben und Werk

Willemsma studierte zwischen 1969 und 1972 an der Academie Vredeman de Vries in Leeuwarden.^[1] Charakteristisch für seine bildhauerische Arbeit sind die großen Skulpturen aus Stahl (u.a. Cortenstahl), die an mehreren Orten in den nördlichen Niederlanden platziert sind. Neben der Arbeit als Bildhauer ist er als Zeichner tätig.

Er lebt und arbeitet in Oosterwierum.

Arbeiten im öffentlichen Raum (Auswahl)

Paal (1986), Pieter Stuyvesantweg in Leeuwarden
Ohne Titel (1987), Tweebaksmarkt/Oude Oosterstraat, Leeuwarden
Denkmal (1988) auf dem Damm in Leek

It tempeltsje op'e dyk (1993), Marrum
De Pijl (1993), Ureterp
Boog (1994) aan De Drift in Drachten
De Stap (1996), Harlingerweg, Franeker
Zonder titel (1996), Ternaard
De Brug (1997), Schoonoord
Man-vrouw toren (1998), Sneek
Ielkearen (2004), De Burd, Heeg
Útsjochpunt (2004), Weperbult, Oosterwolde
Toegangspoort slottuin (2010), Rijs

Galerie

Ohne Titel (1973), Leeuwarden
De Pijl (1993), Ureterp
Boog (1994), Drachten
Ohne Titel (1996), Ternaard
De Stap (1996), Franeker
Tempelbau (1993) nahe Marrum
De Brug (1997), Schoonoord
Útsjochpunt (2004), Weperbult
Nationaal Binnenvaart Monument (2009), Schokland
Denkmal für Foekje Dillema

Weblinks

Commons: Ids Willemsma – Sammlung von Bildern, Videos und Audiodateien

Offizielle Webseite

Einzelnachweise

↑ Biografische Informationen auf RKD

Personendaten
NAME	Willemsma, Ids
KURZBESCHREIBUNG	niederländischer Bildhauer
GEBURTSDATUM	8. August 1949
GEBURTSORT	Akkrum

[1] Biografische Informationen auf RKD

[1]

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+[[Datei:Toegangspoort slottuin Rijs Ids Willemsma.jpg|mini|„Zugangspforte“ zum „Schlossgarten“ in [[Rijs]]]]
-{{Infobox ICD
+'''Ids Willemsma''' (* [[8. August]] [[1949]] in [[Akkrum]]) ist ein [[Niederlande|niederländischer]] [[Bildhauer]].
-| 01-CODE =Q87.8
+== Leben und Werk ==
-| 01-BEZEICHNUNG =Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
+Willemsma studierte zwischen 1969 und 1972 an der [[Academie Vredeman de Vries]] in [[Leeuwarden]].<ref>[https://rkd.nl/nl/explore/artists/84666 Biografische Informationen] auf [[RKD – Nederlands Instituut voor Kunstgeschiedenis|RKD]]</ref> Charakteristisch für seine bildhauerische Arbeit sind die großen Skulpturen aus [[Stahl]] (u.a. [[Cortenstahl]]), die an mehreren Orten in den nördlichen Niederlanden platziert sind. Neben der Arbeit als Bildhauer ist er als Zeichner tätig.
-}}
+Er lebt und arbeitet in [[Oosterwierum]].
-Das '''Schwere Intelligenzminderung, eingeschränktes Sprachvermögen, Strabismus, grimassierendes Gesicht, lange Finger-Syndrom''' ist eine [[autosom]]al dominante [[Erbkrankheit]].<ref>orpha.net: ''Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom'', [https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE&data_id=22339&MISSING%20CONTENT=Schwere-Intelligenzminderung-eingeschranktes-Sprachvermogen-Strabismus-grimassierendes-Gesicht-lange-Finger-Syndrom&search=Disease_Search_Simple&title=Schwere%20Intelligenzminderung-eingeschr%E4nktes%20Sprachverm%F6gen-Strabismus-grimassierendes%20Gesicht-lange%20Finger-Syndrom hier online]; zuletzt eingesehen am 10. Mai 2020</ref> Sie wird durch eine Mutation von [[GATAD2B]] (Genort: 1q21.3), einer Untereinheit des Methyl-CpG-bindenden Protein-1-Komplexes<ref>omim.org: ''GATA ZINC FINGER DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 2B; GATAD2B'', [https://omim.org/entry/614998 hier online]; zuletzt eingesehen am 10. Mai 2020</ref> hervorgerufen und wurde im Jahr 2013 beschrieben<ref name=":0">{{Literatur |Autor=Marjolein H Willemsen, Bonnie Nijhof, Michaela Fenckova, Willy M Nillesen, Ernie M H F Bongers |Titel=GATAD2B loss-of-function mutations cause a recognisable syndrome with intellectual disability and are associated with learning deficits and synaptic undergrowth in Drosophila |Sammelwerk=Journal of Medical Genetics |Band=50 |Nummer=8 |Datum=2013-08 |ISSN=0022-2593 |DOI=10.1136/jmedgenet-2012-101490 |Seiten=507–514 |Online=http://jmg.bmj.com/lookup/doi/10.1136/jmedgenet-2012-101490 |Abruf=2020-05-10}}</ref>. Entsprechend dem verursachenden Gen wird die Krankheit auch als GATAD2B-Associated Neurodevelopmental Disorder (Abk.: ''GAND'') bezeichnet<ref name=":2" /><ref>{{Internetquelle |url=http://www.gatad2b.org/what-is-gand.html |titel=What is GAND? |abruf=2020-05-10 |sprache=en}}</ref>. Als weitere Bezeichnung findet sich ''Geistige Behinderung, autosomal dominant 18'' (engl.: Mental retardation, autosomal dominant 18; Abk.: ''MRD18'').<ref>omim.orf: ''# 615074'', [https://omim.org/entry/615074 hier online]</ref>
+== Arbeiten im öffentlichen Raum (Auswahl) ==
-== Verbreitung und Ursache ==
+* Paal (1986), Pieter Stuyvesantweg in Leeuwarden
-Die [[Prävalenz]] der Erkrankungen liegt bei unter 1&nbsp;zu&nbsp;1.000.000. Sie wird dominant vererbt und manifestiert sich im [[Kleinkind]]alter. Im Januar 2020 erschien eine Publikation, die 50 Fälle beschrieb<ref name=":2" />.
+* Ohne Titel (1987), Tweebaksmarkt/Oude Oosterstraat, Leeuwarden
+* Denkmal (1988) auf dem Damm in [[Leek]]
+* ''It tempeltsje op'e dyk'' (1993), [[Marrum]]
-Die Krankheit wird durch eine Mutation des Gens [[GATAD2B]] (Genort: 1q21.3) hervorgerufen. Die Erkrankung tritt meist in der Regel [[de novo]], d.&nbsp;h. spontan auf und wird nur sehr selten, beispielsweise wenn ein [[Mosaik (Genetik)|Mosaik]] vorliegt und der Elternteil symptomfrei ist, vererbt<ref name=":1">[https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%20%201/GATAD2B%20QFN.pdf ''GATAD2B syndrome''] Informationsbroschüre der Organisation "Unique | Understanding Rare Chromosome and Gene Disorders", abgerufen am 10. Mai 2020</ref>. Im Tierversuch (mittels [[Drosophila]]) bewirkte eine Schädigung des [[ortholog]]en Gens Einschränkungen der Lernfähigkeit der Tiere und eine veränderte Morphologie der [[Synapse]]n. Insgesamt sind bislang 41 Varianten von GATAD2B beschrieben, die Ausmaß und Umfang die Symptome bestimmen <ref name=":2" />
+* De Pijl (1993), [[Ureterp]]
+* Boog (1994) aan De Drift in [[Drachten]]
+* De Stap (1996), Harlingerweg, [[Franeker]]
+* Zonder titel (1996), [[Ternaard]]
+* De Brug (1997), [[Schoonoord (Drenthe)|Schoonoord]]
+* Man-vrouw toren (1998), [[Sneek (stad)|Sneek]]
+* Ielkearen (2004), De Burd, [[Heeg]]
+* Útsjochpunt (2004), [[Weperbult]], [[Oosterwolde (Friesland)|Oosterwolde]]
+* Toegangspoort slottuin (2010), [[Rijs]]
+== Galerie ==
-== Klinische Erscheinungen ==
+<gallery widths="175" heights="175">
-Die Symptome sind vielfältig und umfassen nach heutigem Wissensstand die folgenden Punkte: <ref>orpha.net: ''Kurzbeschreibung der Erkrankung (Englisch)'', [https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=22339 hier online]; zuletzt eingesehen am 10. Mai 2020</ref>
+Datei:Ids Willemsma Larixstraat Leeuwarden.JPG|''Ohne Titel'' (1973), Leeuwarden
+Datei:Pijl Ids Willemsma Ureterp.jpg|''De Pijl'' (1993), Ureterp
-* [[Muskelhypotonie]]<ref name=":0" /><ref name=":2">{{Literatur |Autor=The Undiagnosed Diseases Network, Christine Shieh, Natasha Jones, Brigitte Vanle, Margaret Au |Titel=GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder |Sammelwerk=Genetics in Medicine |Band=22 |Nummer=5 |Datum=2020-05 |ISSN=1098-3600 |DOI=10.1038/s41436-019-0747-z |Seiten=878–888 |Online=http://www.nature.com/articles/s41436-019-0747-z |Abruf=2020-05-10}}</ref>
+Datei:Drachten Ids Willemsma Boog 02.JPG|''Boog'' (1994), Drachten
-* [[Makrozephalie]]<ref name=":2" />
+Datei:Zonder titel door Ids Willemsma Ternaard.jpg|''Ohne Titel'' (1996), Ternaard
-* [[Hypertelorismus]]<ref name=":2" />
+Datei:De Stap Ids Willemsma Harlingerweg Franeker.JPG|''De Stap'' (1996), Franeker
-* [[Epilepsie]]<ref name=":2" />, insbesondere Absence-Epilepsie<ref name=":1" />
+Datei:Monument Ids Willemsma3 zeedijk.jpg|Tempelbau (1993) nahe [[Marrum]]
-* schwere [[geistige Behinderung]]<ref name=":0" /><ref name=":2" />
+Datei:Schoonoord, Drenthe.jpg|De Brug (1997), Schoonoord
-* stark eingeschränkte verbale Kommunikationsfähigkeiten<ref name=":0" /><ref name=":2" />
+Datei:Kunstwerk Ids Ids Willemsma op de Weperbult.jpg|''Útsjochpunt'' (2004), [[Weperbult]]
-* röhrenförmig geformte Nase mit markant hervorstehender Nasenspitze<ref name=":0" /><ref name=":2" />
+Datei:Ids Willemsma, Nationaal binnenvaartmonument.jpg|Nationaal Binnenvaart Monument (2009), Schokland
-* kurzes [[Philtrum]]<ref name=":0" />, breiter Mund
+Datei:Monument voor Foekje Dillema.JPG|mini|Denkmal für [[Foekje Dillema]]
-* dünnes Haar<ref name=":0" />
+</gallery>
-* [[Strabismus]]<ref name=":0" /><ref name=":2" /> oder [[Hypermetropie]]
-* [[Grimasse|Grimassieren]]
-* lange, schlanke Finger
-Der Umfang der verbalen Kommunikationsfähigkeiten variiert von betroffenem Individuum zu betroffenem Individuum, wenngleich jedoch auf sehr niedrigem Niveau: Die Bandbreite reicht von der Abwesenheit jeglicher gesprochener Sprache bis hin zu einem Wortschatz von 30 Wörtern im Alter von 3 Jahren und 8 Monaten<ref name=":0" />.
-Alle betroffenen Individuen haben gemeinsam, dass sie die frühkindlichen Entwicklungsmeilensteine, wenn überhaupt, verspätet erreichen. So variiert die Spanne, in der die Betroffenen das Sitzen erlernen, von 9,5 Monaten bis 19,9 Monaten mit einem Durchschnittswert von 14,7 Monaten. Laufen lernen die Betroffenen erst mit einem Alter von durchschnittlich 33,1 Monaten, wobei die Spanne von 20,5 Monaten bis 45,7 Monaten reicht. Gleichzeitig sei erwähnt, dass nicht alle Betroffenen Laufen lernen und selbst dann, wenn sie es tun, ist ihr Gang sehr wackelig und instabil.<ref name=":2" />
-==Untersuchungsmethoden, Behandlung und Vorbeugung==
-Eine eindeutige Diagnose erfolgt durch eine genetische Analyse des GATAD2B Gens.
-Eine kurative Behandlung ist nicht bekannt.
-Es liegen keine Anhaltspunkte vor, dass die spontane Genveränderungen verhindert, oder durch Einflüsse von Umwelt-, Ernährungs- oder Lebensstilfaktoren provoziert werden kann. Trägt jedoch ein Elternteil diese Veränderung (auch als [[Keimzellenmosaik]]) so ist das Risiko erhöht<ref name=":1" />.
+== Weblinks ==
+{{Commonscat}}
+* [http://www.idswillemsma.nl/ Offizielle Webseite]
 == Einzelnachweise ==
 <references />
+{{SORTIERUNG:Willemsma, Ids}}
-[[Kategorie:Genetische Störung]]
-[[Kategorie:Erbkrankheit]]
+[[Kategorie:Künstler (Niederlande)]]
-[[Kategorie:Seltene Krankheit]]
+[[Kategorie:Niederländer]]
-[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]
+[[Kategorie:Geboren 1949]]
-[[Kategorie:Behinderungsart]]
+[[Kategorie:Mann]]
-[[Kategorie:Fehlbildung]]
+{{Personendaten
-{{Gesundheitshinweis}}
+|NAME=Willemsma, Ids
+|ALTERNATIVNAMEN=
+|KURZBESCHREIBUNG=niederländischer Bildhauer
+|GEBURTSDATUM=[[8. August]] [[1949]]
+|GEBURTSORT=[[Akkrum]]
+|STERBEDATUM=
+|STERBEORT=
+}}