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Liesbeth Spies und Schwere Intelligenzminderung, eingeschränktes Sprachvermögen, Strabismus, grimassierendes Gesicht, lange Finger-Syndrom: Unterschied zwischen den Seiten

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'''Jantje Wilhelmina Elisabeth „Liesbeth“ Spies''' (* [[6. April]] [[1966]] in [[Alphen aan den Rijn]], [[Provinz Südholland]]) ist eine [[Niederlande|niederländische]] [[Politiker]]in des [[Christen-Democratisch Appèl]] (CDA), die mehrere Jahre Mitglied der [[Zweite Kammer der Generalstaaten|Zweiten Kammer der Generalstaaten]] war und 2011 bis 2012 Ministerin für Inneres und Überseegebiete. Seit 2014 bekleidet sie das Amt der Bürgermeisterin von Alphen aan den Rijn.


| 01-BEZEICHNUNG =Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
== Leben ==
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=== Studium und berufliche Laufbahn ===
Nach dem Schulbesuch begann Liesbeth Spies 1984 ein Studium der Fächer [[Rechtswissenschaft|Rechts-]] und [[Wirtschaftswissenschaft]]en an der [[Universität Leiden|Reichsuniversität Leiden]] und schloss dieses Studium im Januar 1990 ab. Im Anschluss begann sie ihre berufliche Laufbahn als Beraterin und Projektleiterin bei ''Research voor Beleid B.V.'' in [[Leiden (Stadt)|Leiden]] und war danach bis 1998 Sekretärin und Leiterin des Projektbüros der Interprovinziellen Beratungsagentur ''Interprovinciaal Overleg'' (IPO).


Das '''Schwere Intelligenzminderung, eingeschränktes Sprachvermögen, Strabismus, grimassierendes Gesicht, lange Finger-Syndrom''' ist eine [[autosom]]al dominante [[Erbkrankheit]].<ref>orpha.net: ''Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom'', [https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE&data_id=22339&MISSING%20CONTENT=Schwere-Intelligenzminderung-eingeschranktes-Sprachvermogen-Strabismus-grimassierendes-Gesicht-lange-Finger-Syndrom&search=Disease_Search_Simple&title=Schwere%20Intelligenzminderung-eingeschr%E4nktes%20Sprachverm%F6gen-Strabismus-grimassierendes%20Gesicht-lange%20Finger-Syndrom hier online]; zuletzt eingesehen am 10. Mai 2020</ref> Sie wird durch eine Mutation von [[GATAD2B]] (Genort: 1q21.3), einer Untereinheit des Methyl-CpG-bindenden Protein-1-Komplexes<ref>omim.org: ''GATA ZINC FINGER DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 2B; GATAD2B'', [https://omim.org/entry/614998 hier online]; zuletzt eingesehen am 10. Mai 2020</ref> hervorgerufen und wurde im Jahr 2013 beschrieben<ref name=":0">{{Literatur |Autor=Marjolein H Willemsen, Bonnie Nijhof, Michaela Fenckova, Willy M Nillesen, Ernie M H F Bongers |Titel=GATAD2B loss-of-function mutations cause a recognisable syndrome with intellectual disability and are associated with learning deficits and synaptic undergrowth in Drosophila |Sammelwerk=Journal of Medical Genetics |Band=50 |Nummer=8 |Datum=2013-08 |ISSN=0022-2593 |DOI=10.1136/jmedgenet-2012-101490 |Seiten=507–514 |Online=http://jmg.bmj.com/lookup/doi/10.1136/jmedgenet-2012-101490 |Abruf=2020-05-10}}</ref>. Entsprechend dem verursachenden Gen wird die Krankheit auch als GATAD2B-Associated Neurodevelopmental Disorder (Abk.: ''GAND'') bezeichnet<ref name=":2" /><ref>{{Internetquelle |url=http://www.gatad2b.org/what-is-gand.html |titel=What is GAND? |abruf=2020-05-10 |sprache=en}}</ref>. Als weitere Bezeichnung findet sich ''Geistige Behinderung, autosomal dominant 18'' (engl.: Mental retardation, autosomal dominant 18; Abk.: ''MRD18'').<ref>omim.orf: ''# 615074'', [https://omim.org/entry/615074 hier online]</ref>
1998 wechselte in die Verwaltung der Provinz Südholland und war dort bis März 2002 Leiterin des Büros für Umweltkoordination und Raumplanung sowie Programmmanagerin für die Ausführung des Umwelt- und Wasserplans der Provinz. Danach folgte bis Mai 2002 eine Tätigkeit als Leiter der Ausführungsabteilung der Provinzverwaltung. 2002 war sie für einige Zeit Vorsitzende der CDA-Programmkommission für die Wahl des [[Gemeinderat (Niederlande)|Gemeinderates]] in Alphen aan den Rijn.


=== Abgeordnete und Ministerin ===
== Verbreitung und Ursache ==
Die [[Prävalenz]] der Erkrankungen liegt bei unter 1&nbsp;zu&nbsp;1.000.000. Sie wird dominant vererbt und manifestiert sich im [[Kleinkind]]alter. Im Januar 2020 erschien eine Publikation, die 50 Fälle beschrieb<ref name=":2" />.
Spies, die seit 1984 Mitglied der CDA ist, wurde im Mai 2002 Mitglied der Zweiten Kammer der Generalstaaten und gehörte dieser mehr als acht Jahre bis Juni 2010 an. Während dieser Zeit war sie zwischen Juli 2002 und März 2007 zunächst Mitglied des Vorstandes und danach bis Mai 2010 stellvertretende Vorsitzende der [[Fraktion (Politik)|Fraktion]] der CDA in der Zweiten Kammer.


Die Krankheit wird durch eine Mutation des Gens [[GATAD2B]] (Genort: 1q21.3) hervorgerufen. Die Erkrankung tritt meist in der Regel [[de novo]], d.&nbsp;h. spontan auf und wird nur sehr selten, beispielsweise wenn ein [[Mosaik (Genetik)|Mosaik]] vorliegt und der Elternteil symptomfrei ist, vererbt<ref name=":1">[https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%20%201/GATAD2B%20QFN.pdf ''GATAD2B syndrome''] Informationsbroschüre der Organisation "Unique | Understanding Rare Chromosome and Gene Disorders", abgerufen am 10. Mai 2020</ref>. Im Tierversuch (mittels [[Drosophila]]) bewirkte eine Schädigung des [[ortholog]]en Gens Einschränkungen der Lernfähigkeit der Tiere und eine veränderte Morphologie der [[Synapse]]n. Insgesamt sind bislang 41 Varianten von GATAD2B beschrieben, die Ausmaß und Umfang die Symptome bestimmen <ref name=":2" />
Am 1. November 2010 wurde sie als Nachfolgerin von [[Henk Bleker]] kommissarische Vorsitzende des CDA und bekleidete diese Funktion knapp ein halbes Jahr, ehe sie am 2. April 2011 von [[Ruth Peetoom]] abgelöst wurde.


== Klinische Erscheinungen ==
Zwischen März und April 2011 war sie Mitglied des Parlaments (''[[Provinciale Staten]]'') der [[Provinz Südholland]] sowie dortige Fraktionsvorsitzende der CDA und wurde im Anschluss am 27. April 2011 Mitglied der dortigen Provinzregierung (''[[Gedeputeerde Staten]]''), in der sie bis zum 16. Dezember 2011 für Raum, Wohnen, Wirtschaft und Häfen zuständig war.
Die Symptome sind vielfältig und umfassen nach heutigem Wissensstand die folgenden Punkte: <ref>orpha.net: ''Kurzbeschreibung der Erkrankung (Englisch)'', [https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=22339 hier online]; zuletzt eingesehen am 10. Mai 2020</ref>


* [[Muskelhypotonie]]<ref name=":0" /><ref name=":2">{{Literatur |Autor=The Undiagnosed Diseases Network, Christine Shieh, Natasha Jones, Brigitte Vanle, Margaret Au |Titel=GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder |Sammelwerk=Genetics in Medicine |Band=22 |Nummer=5 |Datum=2020-05 |ISSN=1098-3600 |DOI=10.1038/s41436-019-0747-z |Seiten=878–888 |Online=http://www.nature.com/articles/s41436-019-0747-z |Abruf=2020-05-10}}</ref>
Am 16. Dezember 2011 wurde Liesbeth Spies schließlich von [[Liste der niederländischen Ministerpräsidenten|Ministerpräsident]] [[Mark Rutte]] zur Ministerin für Inneres und Überseegebiete ins [[Kabinett Rutte I|Kabinett]] berufen. Damit wurde sie Nachfolgerin von [[Piet Hein Donner]], der Vize-Vorsitzender des Staatsrates (''[[Raad van State]]'') geworden war.<ref>[http://www.volkskrant.nl/vk/nl/2686/Binnenland/article/detail/3069638/2011/12/16/Liesbeth-Spies-volgt-Donner-op---wie-is-zij.dhtml ''Liesbeth Spies volgt Donner op - wie is zij?'']. In: [[de Volkskrant]] vom 16. Dezember 2011 (Seitenaufruf am 12. Juni 2012)</ref> Als Ministerin war sie für die überseeischen autonomen Landesteile [[Aruba]], [[Curaçao]] und [[Sint Maarten]] zuständig.<ref>[http://www.thedailyherald.com/islands/1-islands-news/28677-minister-of-interior-affairs-liesbeth-spies-.html ''Minister of Interior Liesbeth Spies'']. In: ''The Daily Herald'' (Seitenaufruf am 12. Juni 2012)</ref>
* [[Makrozephalie]]<ref name=":2" />
* [[Hypertelorismus]]<ref name=":2" />
* [[Epilepsie]]<ref name=":2" />, insbesondere Absence-Epilepsie<ref name=":1" />
* schwere [[geistige Behinderung]]<ref name=":0" /><ref name=":2" />
* stark eingeschränkte verbale Kommunikationsfähigkeiten<ref name=":0" /><ref name=":2" />
* röhrenförmig geformte Nase mit markant hervorstehender Nasenspitze<ref name=":0" /><ref name=":2" />
* kurzes [[Philtrum]]<ref name=":0" />, breiter Mund
* dünnes Haar<ref name=":0" />
* [[Strabismus]]<ref name=":0" /><ref name=":2" /> oder [[Hypermetropie]]
* [[Grimasse|Grimassieren]]
* lange, schlanke Finger


Der Umfang der verbalen Kommunikationsfähigkeiten variiert von betroffenem Individuum zu betroffenem Individuum, wenngleich jedoch auf sehr niedrigem Niveau: Die Bandbreite reicht von der Abwesenheit jeglicher gesprochener Sprache bis hin zu einem Wortschatz von 30 Wörtern im Alter von 3 Jahren und 8 Monaten<ref name=":0" />.
2012 bekundete sie ihr Interesse an der CDA-Spitzenkandidatur bei der Parlamentswahl im September,<ref>[http://www.dutchnews.nl/news/archives/2012/05/liesbeth_spies_stands_for_cda.php ''Liesbeth Spies stands for CDA party leadership''] (Dutch News, Seitenaufruf am 12. Juni 2012)</ref> die Partei gab jedoch [[Sybrand van Haersma Buma]] den Vorzug.


Alle betroffenen Individuen haben gemeinsam, dass sie die frühkindlichen Entwicklungsmeilensteine, wenn überhaupt, verspätet erreichen. So variiert die Spanne, in der die Betroffenen das Sitzen erlernen, von 9,5 Monaten bis 19,9 Monaten mit einem Durchschnittswert von 14,7 Monaten. Laufen lernen die Betroffenen erst mit einem Alter von durchschnittlich 33,1 Monaten, wobei die Spanne von 20,5 Monaten bis 45,7 Monaten reicht. Gleichzeitig sei erwähnt, dass nicht alle Betroffenen Laufen lernen und selbst dann, wenn sie es tun, ist ihr Gang sehr wackelig und instabil.<ref name=":2" />
== Weblinks ==
* [http://www.rijksoverheid.nl/regering/het-kabinet/bewindspersonen/liesbeth-spies Biografie] auf der Homepage der Regierung (Seitenaufruf am 12. Juni 2012)
* [http://www.parlement.com/9353000/1f/j9vvhy5i95k8zxl/vg9fgopzd4y5 Parlement & Politiek]
* [http://rulers.org/nethgovt.html Netherlands Ministries] (rulers.org)


==Untersuchungsmethoden, Behandlung und Vorbeugung==
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== Einzelnachweise ==
Eine eindeutige Diagnose erfolgt durch eine genetische Analyse des GATAD2B Gens.
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<references/>


Eine kurative Behandlung ist nicht bekannt.
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Es liegen keine Anhaltspunkte vor, dass die spontane Genveränderungen verhindert, oder durch Einflüsse von Umwelt-, Ernährungs- oder Lebensstilfaktoren provoziert werden kann. Trägt jedoch ein Elternteil diese Veränderung (auch als [[Keimzellenmosaik]]) so ist das Risiko erhöht<ref name=":1" />.
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== Einzelnachweise ==
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<references />
[[Kategorie:Bürgermeister (Stichtse Vecht)]]
[[Kategorie:Bürgermeister (Alphen aan den Rijn)]]
[[Kategorie:Parteivorsitzender des CDA]]
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[[Kategorie:Niederländer]]
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[[Kategorie:Geboren 1966]]
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[[Kategorie:Frau]]


[[Kategorie:Genetische Störung]]
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[[Kategorie:Seltene Krankheit]]
|ALTERNATIVNAMEN=Spies, Jantje Wilhelmina Elisabeth (vollständiger Name)
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[[Kategorie:Fehlbildung]]
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|STERBEDATUM=
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Version vom 20. Juni 2020, 17:52 Uhr

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Schwere Intelligenzminderung, eingeschränktes Sprachvermögen, Strabismus, grimassierendes Gesicht, lange Finger-Syndrom ist eine autosomal dominante Erbkrankheit.[1] Sie wird durch eine Mutation von GATAD2B (Genort: 1q21.3), einer Untereinheit des Methyl-CpG-bindenden Protein-1-Komplexes[2] hervorgerufen und wurde im Jahr 2013 beschrieben[3]. Entsprechend dem verursachenden Gen wird die Krankheit auch als GATAD2B-Associated Neurodevelopmental Disorder (Abk.: GAND) bezeichnet[4][5]. Als weitere Bezeichnung findet sich Geistige Behinderung, autosomal dominant 18 (engl.: Mental retardation, autosomal dominant 18; Abk.: MRD18).[6]

Verbreitung und Ursache

Die Prävalenz der Erkrankungen liegt bei unter 1 zu 1.000.000. Sie wird dominant vererbt und manifestiert sich im Kleinkindalter. Im Januar 2020 erschien eine Publikation, die 50 Fälle beschrieb[4].

Die Krankheit wird durch eine Mutation des Gens GATAD2B (Genort: 1q21.3) hervorgerufen. Die Erkrankung tritt meist in der Regel de novo, d. h. spontan auf und wird nur sehr selten, beispielsweise wenn ein Mosaik vorliegt und der Elternteil symptomfrei ist, vererbt[7]. Im Tierversuch (mittels Drosophila) bewirkte eine Schädigung des orthologen Gens Einschränkungen der Lernfähigkeit der Tiere und eine veränderte Morphologie der Synapsen. Insgesamt sind bislang 41 Varianten von GATAD2B beschrieben, die Ausmaß und Umfang die Symptome bestimmen [4]

Klinische Erscheinungen

Die Symptome sind vielfältig und umfassen nach heutigem Wissensstand die folgenden Punkte: [8]

Der Umfang der verbalen Kommunikationsfähigkeiten variiert von betroffenem Individuum zu betroffenem Individuum, wenngleich jedoch auf sehr niedrigem Niveau: Die Bandbreite reicht von der Abwesenheit jeglicher gesprochener Sprache bis hin zu einem Wortschatz von 30 Wörtern im Alter von 3 Jahren und 8 Monaten[3].

Alle betroffenen Individuen haben gemeinsam, dass sie die frühkindlichen Entwicklungsmeilensteine, wenn überhaupt, verspätet erreichen. So variiert die Spanne, in der die Betroffenen das Sitzen erlernen, von 9,5 Monaten bis 19,9 Monaten mit einem Durchschnittswert von 14,7 Monaten. Laufen lernen die Betroffenen erst mit einem Alter von durchschnittlich 33,1 Monaten, wobei die Spanne von 20,5 Monaten bis 45,7 Monaten reicht. Gleichzeitig sei erwähnt, dass nicht alle Betroffenen Laufen lernen und selbst dann, wenn sie es tun, ist ihr Gang sehr wackelig und instabil.[4]

Untersuchungsmethoden, Behandlung und Vorbeugung

Eine eindeutige Diagnose erfolgt durch eine genetische Analyse des GATAD2B Gens.

Eine kurative Behandlung ist nicht bekannt.

Es liegen keine Anhaltspunkte vor, dass die spontane Genveränderungen verhindert, oder durch Einflüsse von Umwelt-, Ernährungs- oder Lebensstilfaktoren provoziert werden kann. Trägt jedoch ein Elternteil diese Veränderung (auch als Keimzellenmosaik) so ist das Risiko erhöht[7].

Einzelnachweise

  1. ↑ orpha.net: Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom, hier online; zuletzt eingesehen am 10. Mai 2020
  2. ↑ omim.org: GATA ZINC FINGER DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 2B; GATAD2B, hier online; zuletzt eingesehen am 10. Mai 2020
  3. ↑ a b c d e f g h i Marjolein H Willemsen, Bonnie Nijhof, Michaela Fenckova, Willy M Nillesen, Ernie M H F Bongers: GATAD2B loss-of-function mutations cause a recognisable syndrome with intellectual disability and are associated with learning deficits and synaptic undergrowth in Drosophila. In: Journal of Medical Genetics. Band 50, Nr. 8, August 2013, ISSN 0022-2593, S. 507–514, doi:10.1136/jmedgenet-2012-101490 (bmj.com [abgerufen am 10. Mai 2020]).
  4. ↑ a b c d e f g h i j k l The Undiagnosed Diseases Network, Christine Shieh, Natasha Jones, Brigitte Vanle, Margaret Au: GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder. In: Genetics in Medicine. Band 22, Nr. 5, Mai 2020, ISSN 1098-3600, S. 878–888, doi:10.1038/s41436-019-0747-z (nature.com [abgerufen am 10. Mai 2020]).
  5. ↑ What is GAND? Abgerufen am 10. Mai 2020 (englisch).
  6. ↑ omim.orf: # 615074, hier online
  7. ↑ a b c GATAD2B syndrome Informationsbroschüre der Organisation "Unique | Understanding Rare Chromosome and Gene Disorders", abgerufen am 10. Mai 2020
  8. ↑ orpha.net: Kurzbeschreibung der Erkrankung (Englisch), hier online; zuletzt eingesehen am 10. Mai 2020
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