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„Pränataldiagnostik“ – Versionsunterschied

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'''Pränataldiagnostik''' (''[[pränatal]]'' = vor der [[Geburt]]) bezeichnet Untersuchungen des ungeborenen Kindes und der Schwangeren während der [[Schwangerschaft]] (vgl. auch [[Früherkennung von Krankheiten]]).


{{Dieser Artikel|behandelt spezielle vorgeburtliche Diagnoseverfahren. Zu anderen Vorsorgemaßnahmen siehe [[Schwangerschaftsvorsorge]].}}
Gängige Methoden der Pränataldiagnostik sind zum einen die nicht-invasiven, nur außerhalb des Körpers vorgenommenen Methoden wie [[Ultraschalluntersuchung]]en (Sonographie), zu denen die [[Nackentransparenz]]messung, die [[Nasenbein]]messung (in der 14. Schwangerschaftswoche), der [[Feinultraschall]], die [[Doppler-Sonographie]], der [[3D-Ultraschall]] und der [[4D-Ultraschall]] gehören. Auch die Untersuchungen von Hormonkonzentrationen im mütterlichen Blut ([[Serologie|serologische Untersuchungen]]), z.B. der [[Triple-Test]] und der [[Double-Test]] gehören zu den nicht-invasiven Standardmethoden. Invasive, das heißt innerhalb des Körpers vorgenommenen Untersuchungen der Pränataldiagnostik sind die [[Chorionzottenbiopsie]], die [[Amniozentese]] und die [[Nabelschnurpunktion]].


Der Begriff '''Pränataldiagnostik''' oder '''Pränatale Diagnostik''' (Abkürzung '''PND'''; zusammengesetzt aus {{laS|prae}} „vor“ und ''natal'' „geburtlich“, siehe [[pränatal]], sowie [[Diagnostik]]) bezeichnet Untersuchungen an [[Fötus|Föten]] und [[Schwangerschaft|schwangeren Frauen]] (vgl. auch [[Früherkennung von Krankheiten]]).
==Möglichkeiten, Grenzen, gesellschaftliche Wirkung==
Liegt bei einem Elternpaar keine spezifische Wahrscheinlichkeitserhöhung vor, besteht bei ihnen das durchschnittliche Basisrisiko von ca. 3%, ein Kind mit Behinderung zu bekommen. Dies ist auf die Eventualität von Geburtskomplikationen (ca. 2-3%) und genetisch bedingte Erkrankungen (ca. 0,3 bis 1%) zurückzuführen. Etwa 95 von 100 [[Behinderung]]en und Erkrankungen entstehen erst während der [[Geburt]] oder im Verlauf des Lebens. Von den Behinderungen und Erkrankungen, die vorgeburtlich auftreten, konnten im Jahr 2005 weniger als 1% [[pränatal]] erkannt werden. Für die Mehrzahl vorgeburtlich diagnostizierbarer Besonderheiten gibt es weder pränatal durch [[Therapie in utero]] noch durch postnatale Therapien Behandlungsmöglichkeiten zur ursächlichen bzw. vollständigen [[Heilung]]. Die große Mehrheit der gestellten pathologischen Diagnosen bleibt letztlich ohne die Möglichkeit hinreichender bzw. ursächlich heilender medizinisch-therapeutischer Intervention, sodass bis auf vergleichsweise wenige Ausnahmen die Diagnose einer Behinderung, Fehlbildung oder Erkrankung des Fetus zum Abbruch der Schwangerschaft führt ([[medizinische Indikation]]). Diese Diskrepanz ist für werdende Eltern aber nicht zuletzt auch für den betreuenden Arzt und Pränataldiagnostiker eine persönliche bzw. berufliche Herausforderung mit ggf. verwirrenden und belastenden psychoemotionalen Aspekten.


Gängige Methoden sind zum einen die ''nicht-invasiven'', nur von außerhalb des Körpers vorgenommenen Untersuchungen wie die [[Ultraschalluntersuchung]] (Sonographie), zu der die [[Nackentransparenz]]messung, die [[Nasenbein]]messung (in der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche), die [[Fetometrie]], der [[Feinultraschall]], die [[Doppler-Sonographie]], der [[3D-Ultraschall]] und der [[4D-Ultraschall]] gehört. Auch die Untersuchungen von [[Hormon]]konzentrationen im mütterlichen Blut ([[Serologie|serologische Untersuchungen]]) wie beispielsweise der [[Triple-Test]], der [[Quadruple-Test]] und als Kombination beider Methoden das [[Erst-Trimester-Screening]] (ETS, eine Untersuchung im ersten Schwangerschaftsdrittel) und das [[Integriertes Screening|integrierte Screening]] (kombinierte Untersuchung der [[Biochemie|biochemischen]] [[Blutserum|Serum]]-Parameter zur [[Risiko]]ermittlung für [[fetal]]e [[Chromosom]]en- und Verschlussstörungen) gehören zu den nicht-invasiven Methoden. Ebenso zu der nichtinvasiven Diagnostik zählt der bereits ab der 9. [[Schwangerschaftswoche]] mögliche pränatale [[Pränatales Abstammungsgutachten|Vaterschaftstest]], bei dem fetale [[DNA]] anhand einer Blutprobe der Mutter isoliert und analysiert wird. Invasive, das heißt innerhalb des Körpers vorgenommene Untersuchungen der Pränataldiagnostik sind die [[Chorionzottenbiopsie]] (CVS), die [[Amniozentese]] (AC) und die [[Nabelschnurpunktion]]. Eine frühere Methode der Pränataldiagnostik war die [[Amnioskopie]].
Abgesehen von einem Informationsgewinn über eine möglicherweise erschwerte Geburt und/oder einer unverzüglich erforderlichen nachgeburtlichen Behandlung ist aufgrund dessen insbesondere bei chromosomal bedingten Behinderungen und Erkrankungen der [[Schwangerschaftsabbruch]] die häufigste Konsequenz, die aus dem Wissen um die Behinderung oder Erkrankung des ungeborenen Kindes gezogen wird. Für manche Eltern ist die nachgeburtliche Freigabe zur [[Adoption]] oder die Abgabe des Kindes in eine [[Pflegefamilie]] eine Alternative, wenn sie das Kind nicht selbst annehmen wollen oder können.


[[Datei:CRL Crown rump length 12 weeks ecografia Dr. Wolfgang Moroder.jpg|mini|Sonografische Aufnahme eines Fötus mit 12 Schwangerschaftswochen]]
Kritiker der von ihnen so bezeichneten [[selektiv]]en Pränataldiagnostik (Diagnostik ohne therapeutische Interventionsmöglichkeit) geben zu bedenken, dass durch die diagnostischen Möglichkeiten der pränatalen Untersuchungen in der Gesellschaft der Eindruck entstehe, Behinderungen und Fehlbildungen seien vermeidbar: "Es scheint sich beispielsweise subtil zu entwickeln, dass Schwangere dafür verantwortlich gemacht werden, ein gesundes, mit allen Möglichkeiten der Medizin abgeklärtes Baby bekommen zu sollen" und "Nichtwissen .. zunehmend als Schuld oder Haftung betrachtet" wird (Maier, 2000, S.14; 121). Dabei rücke in den Hintergrund, dass in der Regel (Ausnahme: mögliche prä- oder postnatal heilende Therapie) das regulierende Element nicht die Diagnostik sei, sondern die Vermeidung der Lebendgeburt eines betroffenen Kindes, wodurch die Diagnostik einen selektiven und eleminatorischen Charakter bekomme. In der Praxis finden sich bereits Bestätigungen dieser Tendenzen: So wurde beispielsweise bei einer Studie von Lumkemann (2001) herausgefunden, dass sich mittlerweile die große Mehrzahl der Eltern eines Kindes mit [[Down-Syndrom]] (72% der befragten Mütter, 100% der befragten Väter) nach der Geburt mit der Frage konfrontiert sieht, warum man keine pränatale Diagnostik in Anspruch genommen hätte, was indirekt den Vorwurf, nicht abgetrieben zu haben, mit einschließt.


== Geschichte ==
Insbesondere von Behindertenverbänden und Elternvereinen wird zudem kritisiert, dass die Mehrzahl der werdenden Eltern nach der pränatalen Diagnose einer Behinderung keine hinreichende familienbezogene [[Beratung]] erfahren, die die aktuellen Möglichkeiten von Menschen mit der jeweiligen Beeinträchtigung berücksichtigt. Vielfach sei der Entschluss zum Schwangerschaftsabbruch von vielen [[Vorurteil]]en und Mutmaßungen über das Leben mit und die Entwicklungsmöglichkeiten von einem Kind mit Behinderung bestimmt, denen heutzutage jedoch die Grundlage fehle. Gefordert wird aufgrund dessen das weder professionell noch moralisch dominierte flächendeckende und auch gesetzlich verankerte Angebot, Eltern nach der pränatalen Diagnose zu beraten, um dabei die jeweilige Diagnose auf der Basis einer positiven Einstellung zu Menschen mit Behinderungen individuell angemessen und sachgerecht im Sinne des aktuellen Wissensstandes zu erörtern. Dies schließe positive wie negative Aspekte ein. Ziel soll dabei sein, den Eltern die Informationen zu vermitteln, die ihnen die Findung einer eigenen langfristig tragfähigen Entscheidung ermöglichen (vgl. Wilken, 2003).
{{Untersuchungen in der Fortpflanzungsmedizin}}


Erste Amniozentesen zur Pränataldiagnostik wurden 1930 von Thomas Menees und anderen<ref>Kristin Kelley: ''Amniocentesis Prior to 1980.'' In: [https://embryo.asu.edu/pages/amniocentesis-prior-1980 The Embryo Project Encyclopedia].</ref> durchgeführt.<ref>[[Norbert W. Paul|Norbert Paul]]: ''Pränatale Diagnostik.'' In: [[Werner E. Gerabek]], Bernhard D. Haage, [[Gundolf Keil]], Wolfgang Wegner (Hrsg.): ''Enzyklopädie Medizingeschichte.'' De Gruyter, Berlin / New York 2005, ISBN 3-11-015714-4, S. 1178–1180; hier: S. 1179.</ref>
==Geschichte==
Die Grundlage pränataler Diagnostik legte der britische [[Geburtshelfer]] [[Ian Donald]] 1958 mit der erstmaligen sonographischen Darstellung eines ungeborenen Kindes (Hepp, 1999; Kowalcek, Bachmann & Mühlhof, 1999). Die technische Weiterentwicklung der Ultraschallgeräte ermöglichte eine hohe Detailauflösung und damit die Erkennung von strukturellen [[Fehlbildung]]en fetaler Organe mit hoher diagnostischer Sicherheit. So wurden die Diagnose von [[Bauch]]<nowiki></nowiki>wanddurchbrüchen, [[Zwerchfell]]<nowiki></nowiki>hernien, Verlagerungen der [[Herz]]<nowiki></nowiki>achse, Fehlbildung von Organen wie z.B. der [[Lunge]] oder der [[Niere]]n, [[Zystenniere]]n, Fehlbildungen der [[Extremität]]en, [[Obstruktion]]en im Magen-Darm-Trakt etc. möglich.
Die Grundlage moderner pränataler Diagnostik legte der britische [[Geburtshilfe|Geburtshelfer]] [[Ian Donald]] 1958 mit der erstmaligen sonographischen Darstellung eines ungeborenen Kindes.<ref name="Hepp 1999">H. Hepp: ''Pränatalmedizin. Anspruch ein gesundes Kind? Januskopf medizinischen Fortschritts.'' In: Sabine Hawighorst-Knapstein, Götz Schönefuß, [[Paul-Georg Knapstein|Paul G. Knapstein]], Herbert Kentenich (Hrsg.): ''Psychosomatische Gynäkologie und Geburtshilfe. Beiträge der Jahrestagung 1998; [27. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Psychosomatische Geburtshilfe und Gynäkologie 1998 in Mainz].'' Psychosozial-Verlag, Gießen 1999, ISBN 3-932133-62-5, S. 23–44.</ref><ref>I. Kowalcek, S. Bachmann, A. Mühlhof: ''Pränatale Untersuchungsmethoden im Erleben der Betroffenen.'' In: Sabine Hawighorst-Knapstein, Götz Schönefuß, Paul G. Knapstein, Herbert Kentenich (Hrsg.): ''Psychosomatische Gynaekologie und Geburtshilfe: Beiträge der Jahrestagung 1998.'' Gießen 1999, S. 209–215.</ref> Die technische Weiterentwicklung der Ultraschallgeräte ermöglichte eine hohe Detailauflösung und damit die Erkennung von strukturellen [[Fehlbildung]]en fetaler Organe mit hoher diagnostischer Sicherheit. So wurden die Diagnose von [[Abdomen|Bauch]]<nowiki />wanddurchbrüchen, [[Zwerchfell]]<nowiki />hernien, Verlagerungen der [[Herz]]<nowiki />achse, Fehlbildung von Organen wie z.&nbsp;B. der [[Lunge]] oder der [[Niere]]n, [[Zystenniere]]n, Fehlbildungen der [[Extremität]]en, [[Obstruktion (Medizin)|Obstruktionen]] im Magen-Darm-Trakt etc. möglich.


Die nicht-invasive Ultraschalltechnologie wurde durch die Entwicklung invasiver Techniken erweitert. So demonstrierte Steele und Breg (1966) die Möglichkeit der Entnahme und der chromosomalen Untersuchung von im [[Fruchtwasser]] enthaltenen fetalen Zellen ([[Amniozentese]]) während des zweiten Schwangerschaftsdrittels. Anfang der 1980er Jahre folgte die Veröffentlichung der [[Chorionzottenbiopsie]] durch Ward et al. (1983) sowie Rodeck et al. (1983). Bei diesem Verfahren werden während des ersten Schwangerschaftsdrittels Zellen aus den Zotten der Eihaut ([[Chorion]]) entnommen, die später die [[Plazenta]] bildet. Diese Zellen werden kultiviert und einer genetischen Analyse unterzogen. Später folgten mit der frühen Amniozentese (Hanson et al., 1987), der [[Punktion]] fetaler Gefäße und fetaler Organe sowie der Entnahme von Blut aus der [[Nabelschnur]] weitere Maßnahmen zur Entnahme fetaler Zellen (Hepp, 1999).
Die nicht-invasive Ultraschalltechnologie wurde durch die Entwicklung invasiver Techniken erweitert. So demonstrierten Steele und Breg 1966 die Möglichkeit der Entnahme und der chromosomalen Untersuchung von im [[Fruchtwasser]] enthaltenen fetalen Zellen ([[Amniozentese]]) während des zweiten Schwangerschaftsdrittels.<ref>M. W. Steele, W. R. Breg Junior: ''Chromosome analysis of human amniotic-fluid cells.'' In: ''[[The Lancet]].'' 19. Februar 1966, Band 1, Nr. 7434, S. 383–385, PMID 4159775.</ref> Anfang der 1980er Jahre folgte die Veröffentlichung der [[Chorionzottenbiopsie]].<ref name="Ward et al. 1983">R. H. Ward, B. Modell, M. Petrouet al.: ''Method of sampling chorionic villi in first trimester of pregnancy under guidance of real time ultrasound.'' In: ''British medical journal'', 1983, Nr. 286, S. 1542–1544.</ref><ref name="Rodeck et al. 1983">C. H. Rodeck, J. M. Morsman, K. H. Nicolaides et al.: ''A single-operator technique for first-trimester chorion biopsy.'' In: ''[[The Lancet]].'' Band 2, S. 1340–1341.</ref> Bei diesem Verfahren werden während des ersten Schwangerschaftsdrittels Zellen aus den Zotten der Eihaut ([[Chorion]]) entnommen, die später die [[Plazenta]] bildet. Diese Zellen werden kultiviert und einer genetischen Analyse unterzogen. Später folgten mit der frühen Amniozentese,<ref>F. W. Hanson, E. M. Zorn, F. R. Tennant, S. Marianos, S. Samuels: ''Amniocentesis before 15 weeks’ gestation: outcome, risks, and technical problems.'' In: ''[[American Journal of Obstetrics and Gynecology]].'' 1987, Band 156, Nr. 6, S. 1524–1531.</ref> der [[Punktion]] fetaler Gefäße und fetaler Organe sowie der Entnahme von Blut aus der [[Nabelschnur]] weitere Maßnahmen zur Entnahme fetaler Zellen.<ref name="Hepp 1999" />


In neuerer Zeit (Stand 2006) steht zunehmend auch die fetale [[Magnetresonanztomographie|MRT]] als nicht-invasive Diagnostik zur Verfügung. Grundlage für die Zuweisung stellen häufig [[Sonografie|sonografische]] Verdachtsdiagnosen dar. Die Abklärung seltener [[Syndrom]]e ist mittels MRT mit hoher diagnostischer Sicherheit möglich.
Bislang sind invasive Untersuchungsverfahren mit unterschiedlichen und von verschiedenen Faktoren abhängigen Risiken, z.B. dem einer [[Fehlgeburt]], belastet. Dadurch bedingt spielt in der Regel neben dem Wunsch der Eltern nach Wissen über den Gesundheitszustandes des Kindes die Abwägung zwischen den Risiken der Untersuchung und der Wahrscheinlichkeit einer bestimmten Behinderung bei der Entscheidung über die Inanspruchnahme einer invasiven Untersuchung eine wichtige Rolle.


Bislang sind invasive Untersuchungsverfahren mit unterschiedlichen und von verschiedenen Faktoren abhängigen Risiken, z.&nbsp;B. dem einer [[Fehlgeburt]], belastet. Dadurch bedingt spielt in der Regel neben dem weltweit vorhandenen Grundbedürfnis angehender Eltern, ein [[Körper (Biologie)|körperlich]] und [[kognitiv]] gesundes, nicht behindertes Kind zu bekommen, und dem Wunsch nach Wissen über den Gesundheitszustandes des Kindes die Abwägung zwischen den Risiken der Untersuchung und der Wahrscheinlichkeit einer bestimmten Behinderung bei der Entscheidung über die Inanspruchnahme einer invasiven Untersuchung eine wichtige Rolle.
Dies kann jedoch weitreichende gesellschaftliche und juristische Konsequenzen nach sich ziehen: Diejenigen Ärzte, die von einer invasiven Untersuchung wie der [[Amniozentese]] oder der [[Chorionzottenbiopsie]] abraten, sehen sich bei der Geburt eines Kindes mit durch die Untersuchung feststellbarer Behinderung mitunter [[Schadensersatz]]ansprüchen ausgesetzt (Tolmein, 1993). Auch deshalb ist in Deutschland mittlerweile ein flächendeckendes Angebot von pränatalen Untersuchungen mit hoher diagnostischer Sicherheit etabliert, das durch den inzwischen recht hohen Bekanntheitsgrad verschiedener Untersuchungsverfahren bisweilen den Eindruck von "Vermeidbarkeit" von Kindern mit Behinderung vermittelt (Honnefelder, 2000).


Dies kann jedoch weitreichende gesellschaftliche nach sich ziehen: In Deutschland ist mittlerweile ein flächendeckendes Angebot von pränatalen Untersuchungen mit hoher diagnostischer Sicherheit etabliert. Durch den inzwischen recht hohen Bekanntheitsgrad verschiedener Untersuchungsverfahren wird bisweilen der Eindruck von „Vermeidbarkeit“ von Kindern mit Behinderung vermittelt.<ref>[[Ludger Honnefelder]]: ''Screening in der Schwangerschaft. Ethische Aspekte.'' In: ''[[Deutsches Ärzteblatt]].'' Band 97, Nr. 9, März 2000, S. A-529–531.</ref>
Als risikolose, allerdings nicht-diagnotische Untersuchungen sind derzeit Suchtests wie der [[Triple-Test]] und die [[Nackentransparenzmessung]] im Rahmen des [[First-Trimester-Screening]]s populär. Sie geben Hinweise auf eine mögliche [[Chromosomen]]besonderheit oder auf bestimmte körperliche [[Fehlbildung]]en, z.B. im Bereich des [[Rückenmark]]kanals, der Bauchwand und der Nieren (Stengel-Rutkowski, 1997, Sherer et al. 1999). Inwieweit diese Verfahren in Deutschland flächendeckend im Rahmen der Mutterschaftsvorsorge angewandt werden sollen, ist nach wie vor Gegenstand kontroverser ethischer und gesundheitspolitischer Diskussionen (Winter 2000).


Als risikolose, allerdings nicht-diagnotische Untersuchungen sind derzeit Suchtests wie der [[Double-Test]], [[Triple-Test]] und die [[Nackentransparenzmessung]] im Rahmen des [[First-Trimester-Screening]]s populär. Sie geben Hinweise auf eine mögliche [[Chromosomen]]besonderheit oder auf bestimmte körperliche [[Fehlbildung]]en, z.&nbsp;B. im Bereich des [[Rückenmark]]kanals, der Bauchwand und der Nieren<ref>Sabine Stengel-Rutkowski: ''Möglichkeiten und Grenzen Diagnostik.'' In: Franz Petermann, Silvia Wiedebusch, Michael Quante (Hrsg.): ''Perspektiven der Humangenetik. Medizinische, psychologische, und ethische Aspekte.'' Schöningh, Paderborn 1997, ISBN 3-506-76440-3, S. 49–80.</ref><ref>David M. Sherer, Frank A. Manning: ''First-Trimester Nuchal Translucency Screening for Fetal Aneuploidy.'' In: ''American journal of perinatology.'' Band 16, 1999, Nr. 3, S. 103–120. PMID 10438192, [[doi:10.1055/s-2007-993844]].</ref>. Inwieweit diese Verfahren in Deutschland flächendeckend im Rahmen der Mutterschaftsvorsorge angewandt werden sollen, ist nach wie vor Gegenstand kontroverser ethischer und gesundheitspolitischer Diskussionen.<ref>(Winter, 2000 '''?''') = T. C. Winter, A. A. Ostrovsky, C. A. Komarniski, S. B. Uhrich: ''Cerebellar and frontal lobe hypoplasia in fetuses with trisomy 21: usefulness as combined US markers.'' In: ''Radiology.'' Februar 2000, Band 214, Nr. 2, S. 533–538, PMID 10671607.</ref>
Bereits umstritten, obgleich noch nicht ausgereift (aber weltweit intensiv beforscht) ist eine Untersuchungsmethode, bei der aus Zellen im Blut der Schwangeren das Erbgut des Fetus [[Extraktion (Verfahrenstechnik)|extrahiert]] und risikolos auf genetische Abweichungen hin zu untersucht werden kann, um nicht risikofreie, invasive Verfahren zur Chromosomengewinnung nicht mehr anwenden zu müssen (Holzgreve, Garritsen & Gänshirt-Ahlert, 1992; Gänshirt-Ahlert, 1993; van Wijk et al., 1996; Hahn et al. 1998). Dieses Verfahren befindet sich nach Hepp (1999) zur Zeit in der klinischen Erprobung und es ist noch nicht absehbar, ob es gelingt, das Verfahren bis zur Marktreife weiterzuentwickeln. Sollte es gelingen, vereinzelt im mütterlichen Blut vorhandene fetale Zellen anzureichern und einer DNA-Analyse zu unterziehen, so würden sehr viele zu diesem Zweck durchgeführte invasive Untersuchungen überflüssig werden und darüber hinaus die Analyse des fetalen Genoms bereits ab der 6. Schwangerschaftswoche ermöglicht (Stengel-Rutkowski, 1997).


Seit Anfang der 1990er Jahre wird weltweit intensiv an nicht-invasiven Untersuchungsmethoden (NIPT) geforscht, bei der aus Zellen im Blut der Schwangeren das Erbgut des Fötus [[Extraktion (Verfahrenstechnik)|extrahiert]] und risikolos auf genetische Abweichungen untersucht werden kann, um die Anwendung von invasiven Verfahren mit einem Fehlgeburtsrisiko zur Chromosomengewinnung zu vermeiden.<ref>W. Holzgreve, H. Garritsen, Dorothee Gänshirt-Ahlert: ''Fetal cells in the maternal circulation.'' In: ''The Journal of Reproductive Medicine.'' Band 57, 1992, Nr. 5, S. 410–418. PMID 1507189.</ref><ref>D. Gänshirt-Ahlert, R. Börjesson-Stoll, M. Burschyk et al.: ''Detection of fetal trisomies 21 and 18 from maternal blood using triple gradient and magnetic cell sorting.'' In: ''American journal of reproductive immunology.'' Band 30, Nr. 2–3, September/Oktober 1993, S. 194–201. PMID 8311928.</ref><ref>I. J. van Wijk, J. M. Vugt, A. Könst, S. Weima, Oudejans: ''Enrichment of fetal trophoblast cells from maternal peripheral blood followed by detection of desoxyribonucleic acid with a nested X/Y polymerase reaction.'' In: ''American Journal of Obstetrics and Gyneology.'' 1996, S. 871–876.</ref><ref>S. Hahn, A. M. Garvin, E. Di Naro, W. Holzgreve: ''Allele drop-out can occur in alleles differing by a single nucleotide and is not alleviated by preamplification or minor template increments.'' In: ''Genetic testing.'' Band 2, Nr. 4, S. 351–355, PMID 10464616.</ref> Dieses Verfahren befand sich nach Hepp<ref name="Hepp 1999" /> im Jahr 1999 in der klinischen Erprobung.
==Anwendungsrisiken==
Bei nicht-invasiven ''(= nicht in den Körper der Schwangeren eindringenden)'' Untersuchungen, wie einer Untersuchung mütterlichen Bluts und auch bei einer [[Sonografie|Ultraschalluntersuchung]] bestehen nach heutigen Wissensstand (2005) keine Risiken für das Ungeborene und seine Mutter.


Forschern der [[Stanford University]] in [[Kalifornien]] war es nach eigenen Angaben 2008 gelungen, vereinzelt im mütterlichen Blut vorhandene fetale Zellen anzureichern, einer DNA-Analyse zu unterziehen und so sehr viele zu diesem Zweck durchgeführte invasive Untersuchungen überflüssig zu machen. Das NIPT-Verfahren war beim Nachweis von 12 verschiedenen Chromosomenstörungen erfolgreich.<ref>Stephen R. Quake et al.: ''Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood.'' Auf: ''PNAS-online'' vorab, 6. Oktober 2008, [[doi:10.1073/pnas.0808319105]].</ref>
Invasive (in den Körper der Schwangeren eindringende) Untersuchungen wie die [[Amniozentese]] (Fruchtwasserpunktion), die [[Chorionzottenbiopsie]] oder die [[Nabelschnurpunktion]] beinhalten Risiken, die u.a. in Abhängigkeit der Schwangerschaftsdauer und der Erfahrung des Untersuchers variieren, aber dennoch nicht vollständig absehbar sind. Allgemein wird z.B. bei der Amniozentese ein Risiko von bis zu 1% [im 2. [[Trimenon]] 0,5 - 1%, Frühamniozentese in SSW 11 + 0 unter 1 %, wenn die angesaugte Untersuchungsmenge (das [[Aspirat]]) auf 10 ml begrenzt wird] für eine [[Fehlgeburt]] angenommen. Das Risiko der Chorionzottenbiopsie ist an entsprechend ausgewiesenen Zentren nicht höher als das der Amniozentese. Neuere Untersuchungen zeigen jedoch folgendes: In eine Studie unter der Leitung von [[Nikolaos Papantoniou]] bei der 1.006 Amniozentesen im Nachhinein (retrospektiv) ausgewertet wurden (vgl. Br J Obstet Gynaecol 2001;108: 1053-1056), lag die [[Fehlgeburt]]srate bei einer Untersuchung in der 16. oder 17. Schwangerschaftswoche bei Frauen im Alter von 20 bis 34 Jahren bei 2,5%, stieg in der Altersgruppe der Frauen von 35 bis 39 Jahren auf 3,4% bis hin zu 5,1% bei Frauen ab 40 Jahre. Neben dem Alter waren [[vagina]]le Blutungen während der Schwangerschaft ein wichtiger Risikofaktor, der eine Erhöhung der Fehlgeburts[[inzidenz]] auf 6,5% bedingte (= 2,4fach erhöhtes Risiko); Frauen mit einer spontanen Fehlgeburt in früheren Schwangerschaftsstadien oder einem [[Schwangerschaftsabbruch]] hatten eine [[Inzidenz]] von 8% (= 3fach erhöhtes Risiko) [http://www.thieme.de/fz/gebfra/04_02/fsn_02.html].


== Anwendungsrisiken ==
Invasive Untersuchungen werden daher in der Regel dann durchgeführt, wenn das [[Fehlgeburt|Fehlgeburtsrisiko]] infolge des Eingriffs niedriger ist als die statistisch zu erwartende Wahrscheinlichkeit des Vorliegens einer [[Chromosomen]]besonderheit oder einer [[Erbkrankheit]]. Insbesondere das weltweit vorhandene Grundbedürfnis angehender Eltern, ein [[körper]]lich und [[kognitiv]] gesundes, nicht behindertes Kind zu bekommen, andererseits ein zunehmend gesellschaftlicher Druck und die verbreitete Angst vor einem Leben mit einem behinderten Kind veranlassen jedoch immer mehr Schwangere dazu, auch ohne besonderen Hintergrund (z.B. familiäre [[Disposition]]) invasive vorgeburtliche Untersuchungen vornehmen zu lassen.
=== Nicht-invasive Untersuchungen ===
{{Hauptartikel|Nicht-invasiver Pränataltest}}


Bei nicht-invasiven ''(= nicht in den Körper der Schwangeren eindringenden)'' Untersuchungen, wie einer Untersuchung mütterlichen Bluts (z.&nbsp;B. [[NIPT|NIPT = Nicht-invasiver Pränataltest]]), und auch bei einer [[Sonografie|Ultraschalluntersuchung]] wie z.&nbsp;B. bei der [[Nackentransparenz]]messung bestehen nach heutigem Wissensstand (2014) keine Risiken für das Ungeborene und seine Mutter.
Bis zu einem aussagekräftigen Untersuchungsergebnis besteht häufig eine eingeschränkte Mutter-Kind-Beziehung durch die gesellschaftlich und persönlich zumindest latent als "Schwangerschaft auf Probe" bewertete Basis. Eine gefühlsmäßig starke Bindung wird vielfach erst bei unauffälligem Befund zugelassen, wodurch sich die [[Option]] des Schwangerschaftsabbruches bei auffälligem Befund auch emotional weitestmöglich offen gehalten wird. Oftmals ist für die Schwangere die Zeit bis dahin psychisch schwierig; "aus dem Gefühl, das Kind zur [[Disposition]] gestellt zu haben, erwachsen die meisten Schuldgefühle", da die Gesundheit des Fetus als ausschlaggebendes Kriterium für dessen Annahme oder Ablehnung betrachtet wird (Ringler, 1994, S.106).


=== Invasive Untersuchungen ===
Werdenden Eltern ist vor der Inanspruchnahme pränataler Diagnostik im Allgemeinen und invasiven Untersuchungen im Besonderen zu empfehlen, Beratungsangebote in Anspruch zu nehmen. Vor allem bei familiären Vorbelastungen ist es ratsam, eine [[Genetische Beratungsstelle]] aufzusuchen.
In diversen medizinischen Lehrbüchern mit Forschungsstand 2000, 2005 und 2007 werden für die [[Amniozentese]] (Fruchtwasserpunktion) und für die [[Chorionzottenbiopsie]] je ca. 1 % eingriffsbedingtes Abortrisiko angenommen.<ref>W. Holzgreve, S. Tercanli, P. Miny: ''Pränatale Diagnostik und genetische Beratung.'' In: K. Diedrich u.&nbsp;a.: ''Gynäkologie und Geburtshilfe.'' 2., völlig neu bearbeitete Auflage. Springer, Heidelberg 2007, ISBN 978-3-540-32867-4, S. 440–475.</ref><ref>U. Müller, R. Rauskolb: ''Pränatale Diagnostik. Aufgaben und Methoden.'' In: W. Künzel u.&nbsp;a.: ''Schwangerschaft.'' Band I (= ''Klinik der Frauenheilkunde und Geburtshilfe.'' Band 4). 4. Auflage, Urban & Fischer, München / Jena 2000, ISBN 3-437-21890-5, S. 244–275.</ref><ref>H. Schmidt-Matthiesen B. Schauf: ''Geburtshilfliche Untersuchungsmethoden.'' In: H .Schmidt-Matthiesen, D. Wallwiener: ''Gynäkologie und Geburtshilfe. Lehrbuch für Studium und Praxis.'' 10., vollständig uüberarbeitete und aktualisierte Auflage, Schattauer, Stuttgart u.&nbsp;a. 2005, ISBN 3-7945-2260-5, S. 299–308.</ref>


Nach neueren Untersuchungen beinhalten invasive (in den Körper der Schwangeren eindringende), diagnostische Eingriffe wie die Amniozentese, die Chorionzottenbiopsie oder die [[Nabelschnurpunktion]] kaum Risiken für den Fötus.
==Mutterschaftsrichtlinien in Deutschland==


So wurden 2006 in einer Studie 35.003 unselektierte, schwangere Patientinnen aus der Normalbevölkerung untersucht. Es stellte sich heraus, dass das Risiko einer [[Fehlgeburt]] bei Patientinnen, die keine Amniozentese durchführen ließen, bei 0,94 % lag, wohingegen das Risiko einer Fehlgeburt bei den Frauen der Studiengruppe nur auf 1,0 % anstieg. Die Amniozentese zeigte in dieser Studie keine [[Statistische Signifikanz|statistisch signifikante]] Auswirkung auf das Risiko einer Fehlgeburt.<ref>K. A. Eddleman, F. D. Malone, L. Sullivan et al.: ''Pregancy loss rates after midtrimester amniocentesis.'' In: ''[[Obstetrics & Gynecology]].'' Band 108, Nr. 5, November 2006, S. 1067–1072, [[doi:10.1097/01.AOG.0000240135.13594.07]], ([http://journals.lww.com/greenjournal/Fulltext/2006/11000/Pregnancy_Loss_Rates_After_Midtrimester.5.aspx Volltext online]).</ref>
<div style="float:right;margin-left:15px;margin-bottom:20px;">[[Bild:Praenataldiagnostik.png|Grafische Darstellung deutscher Mutterschafts-Richtlinien]]</div>


Eine andere Studie aus dem Jahr 2006, bei der 9.886 Chorionzottenbiopsien und 39.893 Amniozentesen ausgewertet wurden zeigt, dass es keinen signifikanten Unterschied der Risiken zwischen den beiden Untersuchungsmethoden gibt.<ref>A. B. Caughey, L. M. Hopkins, M. E. Norton: ''Chorionic villus sampling compared with amniocentesis and the difference in the rate of pregnancy loss.'' In: ''Obstetrics & Gynecology.'' September 2006, Band 108, Nr. 3, Teil 1, S. 612–616, [[doi:10.1097/01.AOG.0000232512.46869.fc]].</ref>
Die im Laufe der Schwangerschaft anzuwendenden Untersuchungen sind in den sogenannten "[[Mutterschaftsrichtlinien]]" (Richtlinien des Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen, 1999; siehe auch Abbildung) beschrieben. Zu diesen Untersuchungen zählen das [[Anamnese]]gespräch, eine allgemeinmedizinische Untersuchung, verschiedene serologische Untersuchungen wie Tests auf [[Infektionskrankheit]]en wie [[Röteln]], [[HIV]], [[Hepatitis B]] und [[Toxoplasmose]] (bei begründetem Verdacht), ein Test auf immunologische Abwehrreaktionen zwischen Mutter und Kind, drei [[Ultraschalluntersuchung]]en, wovon eine explizit zur Aufspürung von körperlichen [[Fehlbildung]]en dient ([[Feinultraschall]]) etc.. Sollten sich aufgrund der Vorsorgeuntersuchungen Hinweise auf eine [[Risikoschwangerschaft]], z.B. aufgrund von Fehlbildungen des Kindes ergeben, so ist der Arzt gehalten, die Schwangere über die Möglichkeiten einer humangenetischen Beratung und einer humangenetischen Untersuchung durch [[Chorionzottenbiopsie]], [[Amniozentese]] o.ä. aufzuklären.


== Kritische Zitate ==
=== Psychische Belastung ===
Bis zu einem aussagekräftigen Untersuchungsergebnis besteht mitunter eine eingeschränkte [[Mutter-Kind-Beziehung]] durch die gesellschaftlich und persönlich zumindest latent als „Schwangerschaft auf Probe“ bewertete Basis. Eine gefühlsmäßig starke Bindung wird teilweise erst bei unauffälligem Befund zugelassen, wodurch sich die Option des Schwangerschaftsabbruches bei auffälligem Befund auch emotional weitestmöglich offen gehalten wird. Mitunter ist für die Schwangere die Zeit bis dahin psychisch schwierig; „aus dem Gefühl, das Kind zur Disposition gestellt zu haben, erwachsen die meisten Schuldgefühle“, da die Gesundheit des Fötus als ausschlaggebendes Kriterium für dessen Annahme oder Ablehnung betrachtet wird.<ref>M. Ringler: ''Zur Schuldfrage in der psychosomatischen Betreuung bei pränataler Diagnostik.'' In: Heribert Kentenich, Martina Rauchfuß, Peter Diederichs (Hrsg.): ''Psychosomatische Gynäkologie und Geburtshilfe. [22. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Psychosomatische Geburtshilfe und Gynäkologie, Berlin, 24.-27. Februar 1993]'' (= ''Psychosomatische Gynäkologie und Geburtshilfe.'' Band 22). (Tagungsband) Springer, Berlin/ Heidelberg 1994, S. 106–114, hier S.&nbsp;106.</ref> Andererseits trägt ein unauffälliger Befund zur Beruhigung der Eltern bei. Werdenden Eltern wird vor der Inanspruchnahme pränataler Diagnostik empfohlen, Beratungsangebote in Anspruch zu nehmen. Vor allem bei familiären Vorbelastungen ist es ratsam, eine [[Genetische Beratungsstelle]] aufzusuchen.
{{Wikiquote|Pränataldiagnostik}}


<div style="float:right;margin-left:15px;margin-bottom:20px;">[[Datei:Praenataldiagnostik.png|Grafische Darstellung deutscher Mutterschafts-Richtlinien]]</div>
*''Kaum ein Kind kommt heute auf die Welt, ohne dass es eine mehrstufige Qualitätskontrolle durchlaufen hat.'' (Joachim Krause)


== Mutterschaftsrichtlinien in Deutschland ==
*''Jede Frau, die sich im Zeitalter der Pränataldiagnostik für ein Kind mit Behinderung entscheidet, steht als Zeichen dafür, dass Menschen noch die Möglichkeit haben, im Zweifel den Weg des Mensch-Seins zu wählen. Gehen wir sorgsam mit dieser Freiheit um, denn wer weiß, ob wir nicht die letzte Generation sind, der sie bedingungslos zugestanden wird.'' (Paula-Maria Breunes)
Die im Laufe der Schwangerschaft anzuwendenden Untersuchungen sind in den sogenannten „[[Mutterschaftsrichtlinien]]“ (Richtlinien des Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen, 1999; siehe auch Abbildung) beschrieben. Zu diesen Untersuchungen zählen das [[Anamnese]]gespräch, eine allgemeinmedizinische Untersuchung, verschiedene serologische Untersuchungen wie Tests auf [[Infektionskrankheit]]en wie [[Röteln]], [[HIV]], [[Hepatitis B]] und [[Toxoplasmose]] (bei begründetem Verdacht) und auf das Vorhandensein mütterlicher Blutgruppenantikörper, die zu einer Läsion fetaler Erythrozyten führen könnten, drei [[Ultraschalluntersuchung]]en, wovon eine explizit zur Aufspürung von körperlichen [[Fehlbildung]]en dient ([[Feinultraschall]]), und so weiter. Sollten sich aufgrund der Vorsorgeuntersuchungen Hinweise auf eine [[Schwangerschaft#Risikoschwangerschaft|Risikoschwangerschaft]], z.&nbsp;B. aufgrund von Fehlbildungen des Kindes ergeben, so ist der Arzt gehalten, die Schwangere über die Möglichkeiten einer [[Humangenetische Beratung|humangenetischen Beratung]] und einer humangenetischen Untersuchung durch [[Chorionzottenbiopsie]], [[Amniozentese]] o.&nbsp;Ä. aufzuklären.
<div style="clear:both;"></div>


== Möglichkeiten, Grenzen und gesellschaftliche Wirkung ==
*''Von Pränatalmedizin und ihren Segnungen erhofft man sich eine perfekte Schwangerschaft und ein perfektes Resultat, nämlich das perfekte Baby. Perfekt ist eine Schwangerschaft, die der idealisierten Norm entspricht. Und Perfektion – so wird raisonniert – ist medizinisch herstellbar, wenn man sich an die medizinischen Spielregeln hält." (Ringeler, 1991, S. 163)
{{Belege fehlen}}


Werdende Eltern sind mit verschiedenen Fragen und Entscheidungen konfrontiert. Zunächst stellt sich die Frage, ob eine pränatale Untersuchung durchgeführt werden soll und welche Faktoren eher für oder gegen eine Untersuchung sprechen. Soll eine pränatale Untersuchung durchgeführt werden, folgt neben der ärztlichen Beratung eine persönliche Einschätzung des erhaltenen Untersuchungsergebnisses und das Abwägen für oder gegen weitere Maßnahmen. Betreuende Ärzte und Pränataldiagnostiker sind bei der Pränataldiagnostik bezüglich beruflicher und ethischer Fragestellungen ebenfalls herausgefordert.
==allgemeine Literatur==
*Brähler, Elmar (Hrsg.):Vom Stammbaum zur Stammzelle. Reproduktionsmedizin, Pränataldiagnostik und menschlicher Rohstoff (2002)
*Schmid-Tannwald, Ingolf; Overdick-Gulden, Maria (Hrsg.): Vorgeburtliche Medizin zwischen Heilungsauftrag und Selektion (2001)
*Reul, Anita: Es könnte doch sein...? Pränatale Diagnostik auf dem Prüfstand (2001)
*Kurmann, Margaretha; Wegener, Hildburg: Sichtwechsel - Schwangerschaft und pränatale Diagnostik (1999)
* Degener, T. u.a.: Hauptsache, es ist gesund? Weibliche Selbstbestimmung unter humangenetischer Kontrolle.
* Willenbring, M.: Pränatale Diagnostik und die Angst vor einem behinderten Kind. Ein psychosozialer Konflikt von Frauen aus systemischer Sicht.
* Friedrich u.a.: Eine unmögliche Entscheidung: Pränataldiagnostik - ihre psychosozialen Voraussetzungen und Folgen
* Griese, K.: Aber ein Mongi z.B. fände ich nett. Umgangsweisen von Frauen mit dem Angebot der Pränataldiagnostik.
* Swientek, C.: Was bringt die Pränatale Diagnostik? Informationen und Erfahrungen.
* Hohenstein, H.: Störfaktoren bei der Verarbeitung von Gefühlen in der Schwangerschaft: Gesellschaftliche und ethische Hintergründe der Fruchtwasserpunktion - Interviews mit Betroffenen und Erörterung ihrer Erfahrungen.
* Dietschi, Irène: Testfall Kind: Fluch und Segen der pränatalen Diagnostik (1998)
*Ehrlich, Susanne: Denkverbot als Lebensschutz - pränatale Diagnostik, fötale Schädigung und Schwangerschaftsabbruch (1993)
*Dudenhausen, J.W. (Hrsg.): Früherkennung und Beratung vor der Schwangerschaft. Prägravide Risiken.
*Dietschi, I.: Testfall Kind - Das Dilemma der pränatalen Diagnostik
*Kirchner-Asbrock, E. u.a.: Schwanger sein - ein Risiko? Informationen und Entscheidungshilfe zur vorgeburtlichen Diagnostik
*Maier, Barbara: Ethik in Gynäkologie und Geburtshilfe - Entscheidungen anhand klinischer Fallbeispiele (Springer-Verlag, 2000)
*Mainardi-Speziali, C.: Ärztliche Aufklärungspflichten bei der pränatalen Diagnostik (Stämpfli Verlag AG, 1992)


Das erhaltene Untersuchungsergebnis einer vorgeburtlichen Untersuchung kann Hinweise auf mögliche Komplikationen bei der Geburt oder eine mögliche Erkrankung liefern. Beispielsweise können Informationen über eine möglicherweise erschwerte Geburt und/oder eine unverzüglich erforderliche nachgeburtliche Behandlung gewonnen werden. In einem anderen Fall können Hinweise auf [[chromosom]]al bedingte Behinderungen oder Erkrankungen gewonnen werden. In der Regel liefern die Untersuchungen Ergebnisse in Form von [[Wahrscheinlichkeit]]en; ein Beispiel: Ein Paar lässt ein Ersttrimesterscreening durchführen. Das Ergebnis liefert einen Wahrscheinlichkeitswert von 1:300, dass man ein Kind mit [[Trisomie 21]] bekommen könnte. Aufgrund des erhaltenen Untersuchungsergebnisses, der genetischen Vorgeschichte der Eltern, des Alters der Mutter und dem Vertrauen in das Testverfahren (Stichworte ''[[Beurteilung eines binären Klassifikators#Wahrheitsmatrix: Richtige und falsche Klassifikationen|True Positive Rate]]'' und ''False Positive Rate'') können die Eltern – ggf. in Kombination mit dem betreuenden Arzt – eine Entscheidung über weitere Maßnahmen treffen.
==Literatur zu ausgegrenzten Reichen==
*Feldhaus-Plumin, Erika: Versorgung und Beratung zu Pränataldiagnostik - Konsequenzen für die psychosoziale und interdisziplinäre Beratungsarbeit (2005)
*Ensel, Angelica: Hebammen im Konfliktfeld der pränatalen Diagnostik - zwischen Abgrenzung und Mitleiden (2002)
*Haker, Hille: Ethik der genetischen Frühdiagnostik - Sozialethische Reflexionen zur Verantwortung am Beginn des menschlichen Lebens (2002)
*Lammert, Christine: Psychosoziale Beratung in der Pränataldiagnostik. Ein Praxishandbuch (2002)
*Rosenbauer, Tina: Die Bedeutung von humangenetischer Beratung im Rahmen von pränataler Diagnostik (1999)
*König, Eva M.: Pränatale Diagnostik. Eine Arbeitshilfe für Hebammen und alle, die Schwangere beraten (2000)


Bei einem Elternpaar ohne spezifische Risikomerkmale besteht eine durchschnittliche Wahrscheinlichkeit von ca. 3 %, ein Kind mit Behinderung zu bekommen. Zu den möglichen Gründen zählen mögliche [[Komplikation|Geburtskomplikationen]] (ca. 2–3 %) oder genetisch bedingte Erkrankungen (ca. 0,3 bis 1 %). Für vorgeburtlich diagnostizierbare Besonderheiten wie [[Herzfehler]], [[Spina bifida]] und [[Lippen-Kiefer-Gaumenspalte]]n gibt es Behandlungsmöglichkeiten zur ursächlichen bzw. vollständigen [[Heilung]]. Für eine Vielzahl anderer vorgeburtlich diagnostizierbarer Besonderheiten existieren weder pränatale Behandlungsmöglichkeiten durch [[Therapie in utero]] noch [[postnatal]]e Therapien zur ursächlichen bzw. vollständigen Heilung (siehe dazu [[medizinische Indikation]]). Ein nicht unbedeutender Teil der gestellten pathologischen [[Diagnose]]n bleibt also letztlich ohne die Möglichkeit hinreichender bzw. ursächlich heilender medizinisch-therapeutischer [[Intervention (Medizin)|Intervention]]. Einige Eltern entscheiden sich aufgrund der vorgeburtlichen Diagnose einer möglichen Behinderung, Fehlbildung oder Erkrankung des Fötus zum Abbruch der Schwangerschaft. Für manche Eltern ist die nachgeburtliche Freigabe zur [[Adoption]] oder die Abgabe des Kindes in eine [[Pflegefamilie]] eine [[Alternative]], wenn sie das Kind nicht selbst annehmen wollen oder können.
Kritik:
*Henn, Wolfram: Warum Frauen nicht schwach, Schwarze nicht dumm und Behinderte nicht arm dran sind. Der Mythos von den guten Genen. (2004)
*Neuer-Miesbach, Therese; Tarneden, Rudi (Hrsg.):Vom Recht auf Anderssein. Anfragen an pränatale Diagnostik und humangenetische Beratung (1994)


=== Beispiel: Prävention der Thalassämie auf Zypern ===
==Siehe auch==
[[Republik Zypern|Zypern]] ist ein Land mit besonders hoher [[Prävalenz]] der [[Thalassämie|β-Thalassaemia major]], einer vererbten Bluterkrankung, die nur mit sehr hohem Aufwand zu behandeln ist. Anfang der 1970er Jahre zeichnete sich ab, dass durch neue Therapien die Zahl der Erkrankten rapide anstieg, weil diese immer länger überlebten. Es wurde mit einer Verdopplung der Zahl der Erkrankten in etwa 8 Jahren gerechnet, damit war absehbar, dass die Kosten der Versorgung der Thalassämieerkrankten ohne weitere Maßnahmen zum Kollaps des Gesundheitssystems führen würden.
* [[Screening]], [[Double-Test]] - [[Triple-Test]] - [[Sonografie]] (Ultraschall) - [[Feinultraschall]] (Organscreening) - [[Doppler-Sonographie]] - [[3D-Ultraschall]] - [[4D-Ultraschall]] - [[Nackentransparenz]] (NT-Screening/Nackenfaltenmessung) – [[Hygroma colli]] - [[Dorsonuchales Ödem]] - [[Hydrops fetalis]] - [[Softmarker]] - [[Chorionzottenbiopsie]] - [[Amniozentese]] -[[FisH-Test]] (pränataler Schnelltest) - [[Nabelschnurpunktion]] – [[Therapie in utero]] - [[Schwangerschaftsabbruch]] - [[Eugenik]] - [[Präimplantationsdiagnostik]] - [[Bioethik]] - [[Chromosom]] - [[Genetik]] - [[Erbkrankheit]] - [[Liste der Syndrome]]


Seit 1976 gibt es darum auf Zypern ein Programm zur Aufklärung und freiwilligem genetischen Screening und auch die Pränataldiagnostik wurde gezielt ausgeweitet. Die Gentests, die vorgeburtliche Diagnostik und eine eventuelle Abtreibung sind kostenlos. Seit einigen Jahren ist auf Zypern anstelle der Pränataldiagnostik mit anschließender Abtreibung auch die [[Präimplantationsdiagnostik]] als Alternative verfügbar. Paaren mit Kinderwunsch, bei denen beide Partner Träger sind, wird in einer Beratung eine freiwillige Pränataldiagnostik nahegelegt. Etwa 200 solcher pränatalen Untersuchungen werden pro Jahr auf das Vorliegen einer Thalassämie durchgeführt und führen jährlich in etwa 50 Fällen zu einem Schwangerschaftsabbruch.
==Weblinks==
{{wiktionary|Pränataldiagnostik}}
*[http://www.praenatale-diagnostik.de www.praenatale-diagnostik.de] Informationen zur vorgeburtlichen Diagnostik aus medizinischer Sicht
*[http://www.praenataldiagnostik-info.de www.praenataldiagnostik-info.de] Arbeitskreis Pränataldiagnostik
*[http://www.infopd.de www.infopd.de] Interdisziplinäres Forum Pränataldiagnostik
*[http://www.praenatalsono.de www.praenatalsono.de] Informationen zur Risikoermittlung Chromosomenstörungen und Grundlagenwissen zur Pränataldiagostik
*[http://www.bundesaerztekammer.de/30/Richtlinien/Empfidx/Schwanger.html www.bundesaerztekammer.de/] Bundesärztekammer: Schwangerschaftsabbruch nach Pränataldiagnostik
*[http://www.aerztezeitung.de/docs/2005/02/17/029a0203.asp?cat=/medizin/schwangerschaftsabbruch www.aerztezeitung.de] Medizinische Indikation auf dem Prüfstand
*[http://www.leona-ev.de/schwanger/index.html www.leona-ev.de/] Verein für Eltern chromosomal geschädigter Kinder e.V. in Deutschland
*[http://www.gfhev.de/de/beratungsstellen/beratungsstellen.php www.gfhev.de/] Adressverzeichnis genetischer Beratungseinrichtungen in D, A, CH
*[http://www.reprotox.de www.reprotox.de] Medikamentenberatung für Schwangerschaft und Stillzeit
*[http://embryotox.de embryotox.de] Beratungszentrum für Embryonaltoxikologie
*[http://www.fruehchen-portal.de Das Frühchen Portal] Infoportal Risikoschwangerschaft & Frühgeburt mit Informationen zur Pränatalen Diagnostik Pro/Contra


Anfängliche Widerstände der orthodoxen Kirche gegen eine drohende Ausweitung der Schwangerschaftsabbrüche wurden soweit überwunden, dass seit 1983 die Kirche von allen Brautpaaren vor einer Heirat eine Bescheinigung über die Teilnahme am Screening und einer entsprechenden [[Humangenetik|humangenetischen]] Beratung verlangt. Tatsächlich verzichten offensichtlich einige Paare (unter 3 %) nach einer solchen Beratung auf eine Heirat.
Kritik:
*[http://www.netzwerk-praenataldiagnostik.de www.netzwerk-praenataldiagnostik.de] Netzwerk gegen Selektion durch Pränataldiagnostik


Durch all diese Maßnahmen konnte eine Reduzierung der Neuerkrankungen von 70 pro Jahr Mitte der 1970er Jahre auf heute etwa 2 pro Jahr erreicht werden. Die Ausgaben für das Thalassämiemedikament [[Deferoxamin]] sind um die Hälfte gesunken, die Zahl der Patienten seit einiger Zeit konstant bei etwa 630. Da auf Zypern nahezu jede Familie von der Thalassämie betroffen ist, gibt es gegen diese freiwillige [[Eugenik]] keinen nennenswerten Widerstand in der Bevölkerung. Nahezu jeder erwachsene Einwohner im heiratsfähigen Alter kennt aufgrund eines Gentests seinen eigenen Thalassämie-Status, weiß also, ob er Träger des Gendefektes ist.<ref>Michael Angastiniotis. [http://www.bpb.de/veranstaltungen/CBHWNN,0,0,Die_PrC3%A4vention_von_Thalass%C3%A4mie_auf_Zypern.html ''Die Prävention von Thalassämie auf Zypern''.] (Kongress: ''Gute Gene, schlechte Gene'') [[Bundeszentrale für politische Bildung]].</ref>

=== Allgemeine Debatte ===
Kritiker der Pränataldiagnostik geben zu bedenken, dass durch die diagnostischen Möglichkeiten der pränatalen Untersuchungen in der Gesellschaft der Eindruck entstehe, Behinderungen und Fehlbildungen seien vermeidbar: „Es scheint sich beispielsweise subtil zu entwickeln, dass Schwangere dafür verantwortlich gemacht werden, ein gesundes, mit allen Möglichkeiten der Medizin abgeklärtes Baby bekommen zu sollen“ und „Nichtwissen .. zunehmend als Schuld oder Haftung betrachtet“ wird.<ref>Bárbara Maier: ''Ethik in Gynäkologie und Geburtshilfe. Entscheidungen anhand klinischer Fallbeispiele.'' Springer, Berlin 2000, ISBN 3-642-63544-X, S. 14 und 121.</ref> In der Praxis finden sich bereits Bestätigungen dieser Tendenzen: So wurde bei einer Studie herausgefunden, dass sich mittlerweile die große Mehrzahl der Eltern eines Kindes mit [[Down-Syndrom]] (72 % der befragten Mütter, 100 % der befragten Väter) nach der Geburt mit der Frage konfrontiert sieht, warum man keine pränatale Diagnostik in Anspruch genommen hätte.<ref>Ruth Lümkemann: ''Down-Syndrom – die ersten Wochen. Erleben und Bewältigung der Diagnose durch die Eltern behinderter Kinder.'' unveröffentlichte Dissertation an der [[Universität des Saarlandes]], Homburg (Saar) 2001.</ref>
<!-- Es fehlen Quellen
Insbesondere von Behindertenverbänden und Elternvereinen wird zudem kritisiert, dass die Mehrzahl der werdenden Eltern nach der pränatalen Diagnose einer Behinderung keine hinreichende familienbezogene [[Beratung]] erfahren, die die aktuellen Möglichkeiten von Menschen mit der jeweiligen Beeinträchtigung berücksichtigt. Vielfach sei der Entschluss zum Schwangerschaftsabbruch von vielen [[Vorurteil]]en und Mutmaßungen über das Leben mit und die Entwicklungsmöglichkeiten von einem Kind mit Behinderung bestimmt, denen heutzutage jedoch die Grundlage fehle. Gefordert wird aufgrund dessen das weder professionell noch moralisch dominierte flächendeckende und auch gesetzlich verankerte Angebot, Eltern nach der pränatalen Diagnose zu beraten, um dabei die jeweilige Diagnose auf der Basis einer positiven Einstellung zu Menschen mit Behinderungen individuell angemessen und sachgerecht im Sinne des aktuellen Wissensstandes zu erörtern. Dies schließe positive wie negative Aspekte ein. Ziel soll dabei sein, den Eltern die Informationen zu vermitteln, die ihnen die Findung einer eigenen langfristig tragfähigen Entscheidung ermöglichen (vgl. Wilken, 2003).
-->
<!-- Es fehlen Quellen
Die Befürworter lehnen die Verwendung des Begriffs der ''[[selektiv]]en Pränataldiagnostik'' ab. Ihrer Meinung nach ist nicht die jeweilige Untersuchungsmethode selektiv, sondern – wenn überhaupt – die Konsequenz der Entscheidung der Eltern, ein Kind mit festgestellter Behinderung, Fehlbildung oder Erkrankung vor der Geburt abzutreiben. Dabei ist ihrer Meinung nach zu bedenken, dass bei einer derartigen Attributierung die von [[Nationalsozialismus|Nationalsozialisten]] in menschenverachtender Brutalität bei lebenden Menschen angewendete Selektion und der damit verbundene Mord in unzulässiger Begriffsinflation nunmehr auf eine Problematik bei ungeborenem, werdendem Leben angewendet wird, welches so manche Frauen gerne auch aus tatsächlich eher unbedeutenden Gründen („der ''Ex'' ist weg, das Kind von ihm will ich nun auch nicht mehr!“) wünschen, straflos abtreiben zu dürfen.

Weiterhin sind sie der Ansicht, dass unabhängig von dieser medizinischen Möglichkeit und dem gegebenenfalls getroffenen Entschluss zum Schwangerschaftsabbruch alle Lebensphasen und damit auch Geburt und Kindheit niemals frei von Krankheit und Unfällen und den dadurch ausgelösten mehr oder minder schweren Folgeschäden bis hin zu bleibenden Behinderungen sein werden. Das würde bedeuten, dass es auch immer Kinder wie Erwachsene mit Behinderungen gäbe, die der gesellschaftlichen [[Toleranz]], [[Integration]], Anerkennung, [[Pflege]] und Zuwendung bedürften, selbst wenn durch konsequente Anwendung medizinischer Möglichkeiten in der Gesamtbevölkerung nur noch kognitiv und körperlich gesunde Kinder geboren würden. Es müsse [[Menschlichkeit]] nicht erst damit bewiesen werden, in dem der Gesellschaft zusätzlich vermeidbare Belastungen auferlegt würden. Sollte es in Zukunft – wenn überhaupt – auch durch die Anwendung der Pränataldiagnostik möglich werden, dass nur noch körperlich und kognitiv gesunde Kinder geboren würden, könnte aus Sicht der Befürworter das nicht in erster Linie aber auch eine finanzielle Entlastung bringen, da es offensichtlich auch heute schon nicht gelingt, allen geborenen Menschen unabhängig von ihren Existenzbedingungen eine Lebensgrundversorgung und eine ausreichende Kranken- beziehungsweise Altenpflege in Würde zu ermöglichen. Besonders auf Grund der Bevölkerungsentwicklung in immer mehr Staaten der Welt entwickelt sich ein immer größer werdendes Heer von pflegebedürftigen, alten Menschen, welches die Gesellschaft in Würde zu versorgen hat. Auch für diese Aufgabe stellen körperlich und kognitiv behinderte Kinder, deren Behinderung vor der Geburt durch die Pränataldiagnostik erkannt wurde und daher nicht hätten geboren werden müssen, in der Regel keine Hilfe, sondern eine zusätzliche Belastung dar. Außerdem ließe sich nach Ansicht der Befürworter weltweit ein Grundbedürfnis werdender Eltern feststellen, ein gesundes Kind zu bekommen. Dieses Grundbedürfnis bedeute auch ein wesentliches Fundament für den zu recht erwünschten Schutz von zukünftiger Mutter und werdendem Kind.
-->

=== Gesetzliche Einschränkungen ===
In Kulturen mit der gesellschaftlichen Erwartung an die Frauen, Söhne zu gebären (z.&nbsp;B. Staaten wie [[China]], [[Indien]]), wird häufig ein Schwangerschaftsabbruch eingeleitet, sobald vorgeburtliche Untersuchungen ein Mädchen ankündigen. Verstärkt durch die [[Ein-Kind-Politik]] kommen z.&nbsp;B. in China auf 10 neugeborene Mädchen 12 Jungen. Um Frauenmangel als eine daraus resultierende gesellschaftliche Spätfolge zu verhindern, wird in vielen Ländern die vorgeburtliche Diagnostik nur eingeschränkt erlaubt.

== Siehe auch ==
* [[Bioethik]]
* [[Screening]], [[First-Trimester-Screening]], [[Double-Test]], [[Triple-Test]], [[Nackentransparenz]] (NT-Screening/Nackenfaltenmessung), [[Hygroma colli]], [[Dorsonuchales Ödem]], [[Hydrops fetalis]], [[Softmarker]], [[Chorionzottenbiopsie]], [[Amniozentese]], [[FISH-Test]] (pränataler Schnelltest), [[Therapie in utero]]
* [[Eugenik]]
* [[Präimplantationsdiagnostik]], [[Pränataler Vaterschaftstest]]
* [[Schwangerschaftsabbruch]]
* Fortpflanzungs- bzw. [[Reproduktionsmedizin]]

== Literatur ==
* E. Feldhaus-Plumin: ''Versorgung und Beratung zu Pränataldiagnostik – Konsequenzen für die psychosoziale und interdisziplinäre Beratungsarbeit.'' 2005.
* W. Ensel: ''Hebammen im Konfliktfeld der pränatalen Diagnostik. Zwischen Abgrenzung und Mitleiden.'' 2002.
* H. Haker: ''Ethik der genetischen Frühdiagnostik. Sozialethische Reflexionen zur Verantwortung am Beginn des menschlichen Lebens.'' 2002.
* C. Lammert: ''Psychosoziale Beratung in der Pränataldiagnostik. Ein Praxishandbuch.'' 2002.
* T. Rosenbauer: ''Die Bedeutung von humangenetischer Beratung im Rahmen von pränataler Diagnostik.'' 1999.
* E. M.König: ''Pränatale Diagnostik. Eine Arbeitshilfe für Hebammen und alle, die Schwangere beraten.'' 2000.
* Friedrich et al.: ''Eine unmögliche Entscheidung. Pränataldiagnostik – ihre psychosozialen Voraussetzungen und Folgen.''
* [[Christine Swientek]]: ''Was bringt die Pränatale Diagnostik? Informationen und Erfahrungen.''
* S. Ehrlich: ''Denkverbot als Lebensschutz. Pränatale Diagnostik, fötale Schädigung und Schwangerschaftsabbruch.'' 1993.
* M. Kurmann, H. Wegener: ''Sichtwechsel. Schwangerschaft und pränatale Diagnostik.'' 1999.
* M. Willenbring: ''Pränatale Diagnostik und die Angst vor einem behinderten Kind. Ein psychosozialer Konflikt von Frauen aus systemischer Sicht.''
* B. Maier: ''Ethik in Gynäkologie und Geburtshilfe. Entscheidungen anhand klinischer Fallbeispiele.'' Springer-Verlag, 2000.
* H. Hohenstein: ''Störfaktoren bei der Verarbeitung von Gefühlen in der Schwangerschaft. Gesellschaftliche und ethische Hintergründe der Fruchtwasserpunktion. Interviews mit Betroffenen und Erörterung ihrer Erfahrungen.''
* J. W. Dudenhausen (Hrsg.): ''Früherkennung und Beratung vor der Schwangerschaft. Prägravide Risiken.''
* E. Kirchner-Asbrock et al.: ''Schwanger sein – ein Risiko? Informationen und Entscheidungshilfe zur vorgeburtlichen Diagnostik.''
* C. Mainardi-Speziali: ''Ärztliche Aufklärungspflichten bei der pränatalen Diagnostik''. Stämpfli, 1992.
* Wolfgang Holzgreve, S. Tercanli, P. Miny: ''Pränatale Diagnostik und genetische Beratung''. In: K. Diedrich et al.: ''Gynäkologie und Geburtshilfe.'' 2. Auflage. Heidelberg 2007, S. 440–475.
* [https://kirsten-wassermann.de/ K. Wassermann], A. Rohde: ''Pränataldiagnostik und psychosoziale Beratung, aus der Praxis für die Praxis.'' Schattauer, Stuttgart / New York 2009, ISBN 978-3-7945-2613-0, {{Google Buch |BuchID=3OBDbhBeG9oC |SeitenID=PP1}}.
* [[Hille Haker]]: ''Hauptsache gesund? Ethische Fragen der Pränatal- und [[Präimplantationsdiagnostik]].'' Kosel, München 2011, ISBN 978-3-466-36871-6.

=== Leitlinien ===
* {{AWMF|https://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/078-015.html|Humangenetische Diagnostik|S2k|[[Deutsche Gesellschaft für Humangenetik|Deutschen Gesellschaft für Humangenetik]]|2011}}

=== Kritik ===
* I. Dietschi: ''Testfall Kind. Das Dilemma der pränatalen Diagnostik.''
* K. Griese: ''Aber ein Mongi z.&nbsp;B. fände ich nett. Umgangsweisen von Frauen mit dem Angebot der Pränataldiagnostik.''
* E. Brähler (Hrsg.): ''Vom Stammbaum zur Stammzelle. Reproduktionsmedizin, Pränataldiagnostik und menschlicher Rohstoff.'' 2002.
* W. Henn: ''Warum Frauen nicht schwach, Schwarze nicht dumm und Behinderte nicht arm dran sind. Der Mythos von den guten Genen.'' 2004.
* T. Neuer-Miesbach, R.Tarneden (Hrsg.): ''Vom Recht auf Anderssein. Anfragen an pränatale Diagnostik und humangenetische Beratung.'' 1994.
* Marion Baldus: ''Von der Diagnose zur Entscheidung. Eine Analyse von Entscheidungsprozessen für das Austragen der Schwangerschaft nach der pränatalen Diagnose Down-Syndrom'' (= ''Klinkhardt Forschung.''; zugleich: Dissertation, Universität Heidelberg). Klinkhardt, Bad Heilbrunn 2006, ISBN 3-7815-1454-4.
* I Schmid-Tannwald, M. Overdick-Gulden (Hrsg.): ''Vorgeburtliche Medizin zwischen Heilungsauftrag und Selektion.'' 2001.
* A. Reul: ''Es könnte doch sein …? Pränatale Diagnostik auf dem Prüfstand.'' 2001.
* Theresia Degener, [[Swantje Köbsell]]: ''Hauptsache, es ist gesund? Weibliche Selbstbestimmung unter humangenetischer Kontrolle.'' Konkret Literatur Verlag, Hamburg 1992, ISBN 3-89458-109-3.
* Oliver Tolmein: ''Wann ist der Mensch ein Mensch? Ethik auf Abwegen.'' Hanser, München / Wien 1993, ISBN 3-446-17560-1.
* E. Mayer: ''Genetische Präimplantationsdiagnostik. Kritische Betrachtung des Einflusses einer modernen medizinisch-genetischen Technik auf das frühe menschliche Lebewesen und unsere Gesellschaft.'' Tectum, Marburg 2006, ISBN 3-8288-9147-0.

== Weblinks ==
{{Wiktionary|Pränataldiagnostik}}
{{Wikiquote|Pränataldiagnostik}}
* [http://www.ethikrat.org/themen/medizin-und-pflege/fortpflanzungsmedizin Fortpflanzungsmedizin und genetische Diagnostik vor und während der Schwangerschaft (PND/PID).] [[Deutscher Ethikrat]].
* [http://www.praenataldiagnostik-info.de/ Arbeitskreis „Pränatale Diagnostik“ in Münster]
* [http://www.infopd.de/ Interdisziplinäres Forum Pränataldiagnostik]
* [https://www.aerztezeitung.de/suchen/p-1/schwangerschaftsabbruch%20Medizinische%20Indikation%20auf%20dem%20Pr%C3%BCfstand.html ''Medizinische Indikation bei Schwangerschaftsabbruch auf dem Prüfstand''.] Ärzte Zeitung.
* [http://www.familienplanung.de/schwangerschaft/praenataldiagnostik/ ''Pränataldiagnostik''.] familienplanung.de – Das Informationsportal der [[Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung]] (BZgA).

== Einzelnachweise ==
<references />


{{Gesundheitshinweis}}
{{Gesundheitshinweis}}


{{Normdaten|TYP=s|GND=4047000-3}}
[[Kategorie:Pränatalmedizin]]
[[Kategorie:Medizinethik]]


{{SORTIERUNG:Pranataldiagnostik}}
[[da:Fosterdiagnostik]]
[[Kategorie:Medizinethik]]
[[en:Prenatal diagnosis]]
[[Kategorie:Pränatalmedizin]]
[[fr:Diagnostic prénatal]]
[[Kategorie:Humangenetik]]
[[sv:Fosterdiagnostik]]

Aktuelle Version vom 7. Dezember 2024, 14:11 Uhr

Der Begriff Pränataldiagnostik oder Pränatale Diagnostik (Abkürzung PND; zusammengesetzt aus lateinisch prae „vor“ und natal „geburtlich“, siehe pränatal, sowie Diagnostik) bezeichnet Untersuchungen an Föten und schwangeren Frauen (vgl. auch Früherkennung von Krankheiten).

Gängige Methoden sind zum einen die nicht-invasiven, nur von außerhalb des Körpers vorgenommenen Untersuchungen wie die Ultraschalluntersuchung (Sonographie), zu der die Nackentransparenzmessung, die Nasenbeinmessung (in der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche), die Fetometrie, der Feinultraschall, die Doppler-Sonographie, der 3D-Ultraschall und der 4D-Ultraschall gehört. Auch die Untersuchungen von Hormonkonzentrationen im mütterlichen Blut (serologische Untersuchungen) wie beispielsweise der Triple-Test, der Quadruple-Test und als Kombination beider Methoden das Erst-Trimester-Screening (ETS, eine Untersuchung im ersten Schwangerschaftsdrittel) und das integrierte Screening (kombinierte Untersuchung der biochemischen Serum-Parameter zur Risikoermittlung für fetale Chromosomen- und Verschlussstörungen) gehören zu den nicht-invasiven Methoden. Ebenso zu der nichtinvasiven Diagnostik zählt der bereits ab der 9. Schwangerschaftswoche mögliche pränatale Vaterschaftstest, bei dem fetale DNA anhand einer Blutprobe der Mutter isoliert und analysiert wird. Invasive, das heißt innerhalb des Körpers vorgenommene Untersuchungen der Pränataldiagnostik sind die Chorionzottenbiopsie (CVS), die Amniozentese (AC) und die Nabelschnurpunktion. Eine frühere Methode der Pränataldiagnostik war die Amnioskopie.

Sonografische Aufnahme eines Fötus mit 12 Schwangerschaftswochen
Untersuchungen in der Fortpflanzungsmedizin
Präfertilisationsdiagnostik:
Untersuchung der Eizelle vor der Befruchtung

Präimplantationsdiagnostik:
Untersuchung des Embryo vor der Einpflanzung in die Gebärmutter

Pränataldiagnostik:
Untersuchung des Fötus vor der Geburt

Erste Amniozentesen zur Pränataldiagnostik wurden 1930 von Thomas Menees und anderen[1] durchgeführt.[2] Die Grundlage moderner pränataler Diagnostik legte der britische Geburtshelfer Ian Donald 1958 mit der erstmaligen sonographischen Darstellung eines ungeborenen Kindes.[3][4] Die technische Weiterentwicklung der Ultraschallgeräte ermöglichte eine hohe Detailauflösung und damit die Erkennung von strukturellen Fehlbildungen fetaler Organe mit hoher diagnostischer Sicherheit. So wurden die Diagnose von Bauchwanddurchbrüchen, Zwerchfellhernien, Verlagerungen der Herzachse, Fehlbildung von Organen wie z. B. der Lunge oder der Nieren, Zystennieren, Fehlbildungen der Extremitäten, Obstruktionen im Magen-Darm-Trakt etc. möglich.

Die nicht-invasive Ultraschalltechnologie wurde durch die Entwicklung invasiver Techniken erweitert. So demonstrierten Steele und Breg 1966 die Möglichkeit der Entnahme und der chromosomalen Untersuchung von im Fruchtwasser enthaltenen fetalen Zellen (Amniozentese) während des zweiten Schwangerschaftsdrittels.[5] Anfang der 1980er Jahre folgte die Veröffentlichung der Chorionzottenbiopsie.[6][7] Bei diesem Verfahren werden während des ersten Schwangerschaftsdrittels Zellen aus den Zotten der Eihaut (Chorion) entnommen, die später die Plazenta bildet. Diese Zellen werden kultiviert und einer genetischen Analyse unterzogen. Später folgten mit der frühen Amniozentese,[8] der Punktion fetaler Gefäße und fetaler Organe sowie der Entnahme von Blut aus der Nabelschnur weitere Maßnahmen zur Entnahme fetaler Zellen.[3]

In neuerer Zeit (Stand 2006) steht zunehmend auch die fetale MRT als nicht-invasive Diagnostik zur Verfügung. Grundlage für die Zuweisung stellen häufig sonografische Verdachtsdiagnosen dar. Die Abklärung seltener Syndrome ist mittels MRT mit hoher diagnostischer Sicherheit möglich.

Bislang sind invasive Untersuchungsverfahren mit unterschiedlichen und von verschiedenen Faktoren abhängigen Risiken, z. B. dem einer Fehlgeburt, belastet. Dadurch bedingt spielt in der Regel neben dem weltweit vorhandenen Grundbedürfnis angehender Eltern, ein körperlich und kognitiv gesundes, nicht behindertes Kind zu bekommen, und dem Wunsch nach Wissen über den Gesundheitszustandes des Kindes die Abwägung zwischen den Risiken der Untersuchung und der Wahrscheinlichkeit einer bestimmten Behinderung bei der Entscheidung über die Inanspruchnahme einer invasiven Untersuchung eine wichtige Rolle.

Dies kann jedoch weitreichende gesellschaftliche nach sich ziehen: In Deutschland ist mittlerweile ein flächendeckendes Angebot von pränatalen Untersuchungen mit hoher diagnostischer Sicherheit etabliert. Durch den inzwischen recht hohen Bekanntheitsgrad verschiedener Untersuchungsverfahren wird bisweilen der Eindruck von „Vermeidbarkeit“ von Kindern mit Behinderung vermittelt.[9]

Als risikolose, allerdings nicht-diagnotische Untersuchungen sind derzeit Suchtests wie der Double-Test, Triple-Test und die Nackentransparenzmessung im Rahmen des First-Trimester-Screenings populär. Sie geben Hinweise auf eine mögliche Chromosomenbesonderheit oder auf bestimmte körperliche Fehlbildungen, z. B. im Bereich des Rückenmarkkanals, der Bauchwand und der Nieren[10][11]. Inwieweit diese Verfahren in Deutschland flächendeckend im Rahmen der Mutterschaftsvorsorge angewandt werden sollen, ist nach wie vor Gegenstand kontroverser ethischer und gesundheitspolitischer Diskussionen.[12]

Seit Anfang der 1990er Jahre wird weltweit intensiv an nicht-invasiven Untersuchungsmethoden (NIPT) geforscht, bei der aus Zellen im Blut der Schwangeren das Erbgut des Fötus extrahiert und risikolos auf genetische Abweichungen untersucht werden kann, um die Anwendung von invasiven Verfahren mit einem Fehlgeburtsrisiko zur Chromosomengewinnung zu vermeiden.[13][14][15][16] Dieses Verfahren befand sich nach Hepp[3] im Jahr 1999 in der klinischen Erprobung.

Forschern der Stanford University in Kalifornien war es nach eigenen Angaben 2008 gelungen, vereinzelt im mütterlichen Blut vorhandene fetale Zellen anzureichern, einer DNA-Analyse zu unterziehen und so sehr viele zu diesem Zweck durchgeführte invasive Untersuchungen überflüssig zu machen. Das NIPT-Verfahren war beim Nachweis von 12 verschiedenen Chromosomenstörungen erfolgreich.[17]

Anwendungsrisiken

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Nicht-invasive Untersuchungen

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Bei nicht-invasiven (= nicht in den Körper der Schwangeren eindringenden) Untersuchungen, wie einer Untersuchung mütterlichen Bluts (z. B. NIPT = Nicht-invasiver Pränataltest), und auch bei einer Ultraschalluntersuchung wie z. B. bei der Nackentransparenzmessung bestehen nach heutigem Wissensstand (2014) keine Risiken für das Ungeborene und seine Mutter.

Invasive Untersuchungen

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In diversen medizinischen Lehrbüchern mit Forschungsstand 2000, 2005 und 2007 werden für die Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) und für die Chorionzottenbiopsie je ca. 1 % eingriffsbedingtes Abortrisiko angenommen.[18][19][20]

Nach neueren Untersuchungen beinhalten invasive (in den Körper der Schwangeren eindringende), diagnostische Eingriffe wie die Amniozentese, die Chorionzottenbiopsie oder die Nabelschnurpunktion kaum Risiken für den Fötus.

So wurden 2006 in einer Studie 35.003 unselektierte, schwangere Patientinnen aus der Normalbevölkerung untersucht. Es stellte sich heraus, dass das Risiko einer Fehlgeburt bei Patientinnen, die keine Amniozentese durchführen ließen, bei 0,94 % lag, wohingegen das Risiko einer Fehlgeburt bei den Frauen der Studiengruppe nur auf 1,0 % anstieg. Die Amniozentese zeigte in dieser Studie keine statistisch signifikante Auswirkung auf das Risiko einer Fehlgeburt.[21]

Eine andere Studie aus dem Jahr 2006, bei der 9.886 Chorionzottenbiopsien und 39.893 Amniozentesen ausgewertet wurden zeigt, dass es keinen signifikanten Unterschied der Risiken zwischen den beiden Untersuchungsmethoden gibt.[22]

Psychische Belastung

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Bis zu einem aussagekräftigen Untersuchungsergebnis besteht mitunter eine eingeschränkte Mutter-Kind-Beziehung durch die gesellschaftlich und persönlich zumindest latent als „Schwangerschaft auf Probe“ bewertete Basis. Eine gefühlsmäßig starke Bindung wird teilweise erst bei unauffälligem Befund zugelassen, wodurch sich die Option des Schwangerschaftsabbruches bei auffälligem Befund auch emotional weitestmöglich offen gehalten wird. Mitunter ist für die Schwangere die Zeit bis dahin psychisch schwierig; „aus dem Gefühl, das Kind zur Disposition gestellt zu haben, erwachsen die meisten Schuldgefühle“, da die Gesundheit des Fötus als ausschlaggebendes Kriterium für dessen Annahme oder Ablehnung betrachtet wird.[23] Andererseits trägt ein unauffälliger Befund zur Beruhigung der Eltern bei. Werdenden Eltern wird vor der Inanspruchnahme pränataler Diagnostik empfohlen, Beratungsangebote in Anspruch zu nehmen. Vor allem bei familiären Vorbelastungen ist es ratsam, eine Genetische Beratungsstelle aufzusuchen.

Grafische Darstellung deutscher Mutterschafts-Richtlinien

Mutterschaftsrichtlinien in Deutschland

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Die im Laufe der Schwangerschaft anzuwendenden Untersuchungen sind in den sogenannten „Mutterschaftsrichtlinien“ (Richtlinien des Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen, 1999; siehe auch Abbildung) beschrieben. Zu diesen Untersuchungen zählen das Anamnesegespräch, eine allgemeinmedizinische Untersuchung, verschiedene serologische Untersuchungen wie Tests auf Infektionskrankheiten wie Röteln, HIV, Hepatitis B und Toxoplasmose (bei begründetem Verdacht) und auf das Vorhandensein mütterlicher Blutgruppenantikörper, die zu einer Läsion fetaler Erythrozyten führen könnten, drei Ultraschalluntersuchungen, wovon eine explizit zur Aufspürung von körperlichen Fehlbildungen dient (Feinultraschall), und so weiter. Sollten sich aufgrund der Vorsorgeuntersuchungen Hinweise auf eine Risikoschwangerschaft, z. B. aufgrund von Fehlbildungen des Kindes ergeben, so ist der Arzt gehalten, die Schwangere über die Möglichkeiten einer humangenetischen Beratung und einer humangenetischen Untersuchung durch Chorionzottenbiopsie, Amniozentese o. Ä. aufzuklären.

Möglichkeiten, Grenzen und gesellschaftliche Wirkung

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Werdende Eltern sind mit verschiedenen Fragen und Entscheidungen konfrontiert. Zunächst stellt sich die Frage, ob eine pränatale Untersuchung durchgeführt werden soll und welche Faktoren eher für oder gegen eine Untersuchung sprechen. Soll eine pränatale Untersuchung durchgeführt werden, folgt neben der ärztlichen Beratung eine persönliche Einschätzung des erhaltenen Untersuchungsergebnisses und das Abwägen für oder gegen weitere Maßnahmen. Betreuende Ärzte und Pränataldiagnostiker sind bei der Pränataldiagnostik bezüglich beruflicher und ethischer Fragestellungen ebenfalls herausgefordert.

Das erhaltene Untersuchungsergebnis einer vorgeburtlichen Untersuchung kann Hinweise auf mögliche Komplikationen bei der Geburt oder eine mögliche Erkrankung liefern. Beispielsweise können Informationen über eine möglicherweise erschwerte Geburt und/oder eine unverzüglich erforderliche nachgeburtliche Behandlung gewonnen werden. In einem anderen Fall können Hinweise auf chromosomal bedingte Behinderungen oder Erkrankungen gewonnen werden. In der Regel liefern die Untersuchungen Ergebnisse in Form von Wahrscheinlichkeiten; ein Beispiel: Ein Paar lässt ein Ersttrimesterscreening durchführen. Das Ergebnis liefert einen Wahrscheinlichkeitswert von 1:300, dass man ein Kind mit Trisomie 21 bekommen könnte. Aufgrund des erhaltenen Untersuchungsergebnisses, der genetischen Vorgeschichte der Eltern, des Alters der Mutter und dem Vertrauen in das Testverfahren (Stichworte True Positive Rate und False Positive Rate) können die Eltern – ggf. in Kombination mit dem betreuenden Arzt – eine Entscheidung über weitere Maßnahmen treffen.

Bei einem Elternpaar ohne spezifische Risikomerkmale besteht eine durchschnittliche Wahrscheinlichkeit von ca. 3 %, ein Kind mit Behinderung zu bekommen. Zu den möglichen Gründen zählen mögliche Geburtskomplikationen (ca. 2–3 %) oder genetisch bedingte Erkrankungen (ca. 0,3 bis 1 %). Für vorgeburtlich diagnostizierbare Besonderheiten wie Herzfehler, Spina bifida und Lippen-Kiefer-Gaumenspalten gibt es Behandlungsmöglichkeiten zur ursächlichen bzw. vollständigen Heilung. Für eine Vielzahl anderer vorgeburtlich diagnostizierbarer Besonderheiten existieren weder pränatale Behandlungsmöglichkeiten durch Therapie in utero noch postnatale Therapien zur ursächlichen bzw. vollständigen Heilung (siehe dazu medizinische Indikation). Ein nicht unbedeutender Teil der gestellten pathologischen Diagnosen bleibt also letztlich ohne die Möglichkeit hinreichender bzw. ursächlich heilender medizinisch-therapeutischer Intervention. Einige Eltern entscheiden sich aufgrund der vorgeburtlichen Diagnose einer möglichen Behinderung, Fehlbildung oder Erkrankung des Fötus zum Abbruch der Schwangerschaft. Für manche Eltern ist die nachgeburtliche Freigabe zur Adoption oder die Abgabe des Kindes in eine Pflegefamilie eine Alternative, wenn sie das Kind nicht selbst annehmen wollen oder können.

Beispiel: Prävention der Thalassämie auf Zypern

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Zypern ist ein Land mit besonders hoher Prävalenz der β-Thalassaemia major, einer vererbten Bluterkrankung, die nur mit sehr hohem Aufwand zu behandeln ist. Anfang der 1970er Jahre zeichnete sich ab, dass durch neue Therapien die Zahl der Erkrankten rapide anstieg, weil diese immer länger überlebten. Es wurde mit einer Verdopplung der Zahl der Erkrankten in etwa 8 Jahren gerechnet, damit war absehbar, dass die Kosten der Versorgung der Thalassämieerkrankten ohne weitere Maßnahmen zum Kollaps des Gesundheitssystems führen würden.

Seit 1976 gibt es darum auf Zypern ein Programm zur Aufklärung und freiwilligem genetischen Screening und auch die Pränataldiagnostik wurde gezielt ausgeweitet. Die Gentests, die vorgeburtliche Diagnostik und eine eventuelle Abtreibung sind kostenlos. Seit einigen Jahren ist auf Zypern anstelle der Pränataldiagnostik mit anschließender Abtreibung auch die Präimplantationsdiagnostik als Alternative verfügbar. Paaren mit Kinderwunsch, bei denen beide Partner Träger sind, wird in einer Beratung eine freiwillige Pränataldiagnostik nahegelegt. Etwa 200 solcher pränatalen Untersuchungen werden pro Jahr auf das Vorliegen einer Thalassämie durchgeführt und führen jährlich in etwa 50 Fällen zu einem Schwangerschaftsabbruch.

Anfängliche Widerstände der orthodoxen Kirche gegen eine drohende Ausweitung der Schwangerschaftsabbrüche wurden soweit überwunden, dass seit 1983 die Kirche von allen Brautpaaren vor einer Heirat eine Bescheinigung über die Teilnahme am Screening und einer entsprechenden humangenetischen Beratung verlangt. Tatsächlich verzichten offensichtlich einige Paare (unter 3 %) nach einer solchen Beratung auf eine Heirat.

Durch all diese Maßnahmen konnte eine Reduzierung der Neuerkrankungen von 70 pro Jahr Mitte der 1970er Jahre auf heute etwa 2 pro Jahr erreicht werden. Die Ausgaben für das Thalassämiemedikament Deferoxamin sind um die Hälfte gesunken, die Zahl der Patienten seit einiger Zeit konstant bei etwa 630. Da auf Zypern nahezu jede Familie von der Thalassämie betroffen ist, gibt es gegen diese freiwillige Eugenik keinen nennenswerten Widerstand in der Bevölkerung. Nahezu jeder erwachsene Einwohner im heiratsfähigen Alter kennt aufgrund eines Gentests seinen eigenen Thalassämie-Status, weiß also, ob er Träger des Gendefektes ist.[24]

Allgemeine Debatte

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Kritiker der Pränataldiagnostik geben zu bedenken, dass durch die diagnostischen Möglichkeiten der pränatalen Untersuchungen in der Gesellschaft der Eindruck entstehe, Behinderungen und Fehlbildungen seien vermeidbar: „Es scheint sich beispielsweise subtil zu entwickeln, dass Schwangere dafür verantwortlich gemacht werden, ein gesundes, mit allen Möglichkeiten der Medizin abgeklärtes Baby bekommen zu sollen“ und „Nichtwissen .. zunehmend als Schuld oder Haftung betrachtet“ wird.[25] In der Praxis finden sich bereits Bestätigungen dieser Tendenzen: So wurde bei einer Studie herausgefunden, dass sich mittlerweile die große Mehrzahl der Eltern eines Kindes mit Down-Syndrom (72 % der befragten Mütter, 100 % der befragten Väter) nach der Geburt mit der Frage konfrontiert sieht, warum man keine pränatale Diagnostik in Anspruch genommen hätte.[26]

Gesetzliche Einschränkungen

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In Kulturen mit der gesellschaftlichen Erwartung an die Frauen, Söhne zu gebären (z. B. Staaten wie China, Indien), wird häufig ein Schwangerschaftsabbruch eingeleitet, sobald vorgeburtliche Untersuchungen ein Mädchen ankündigen. Verstärkt durch die Ein-Kind-Politik kommen z. B. in China auf 10 neugeborene Mädchen 12 Jungen. Um Frauenmangel als eine daraus resultierende gesellschaftliche Spätfolge zu verhindern, wird in vielen Ländern die vorgeburtliche Diagnostik nur eingeschränkt erlaubt.

  • E. Feldhaus-Plumin: Versorgung und Beratung zu Pränataldiagnostik – Konsequenzen für die psychosoziale und interdisziplinäre Beratungsarbeit. 2005.
  • W. Ensel: Hebammen im Konfliktfeld der pränatalen Diagnostik. Zwischen Abgrenzung und Mitleiden. 2002.
  • H. Haker: Ethik der genetischen Frühdiagnostik. Sozialethische Reflexionen zur Verantwortung am Beginn des menschlichen Lebens. 2002.
  • C. Lammert: Psychosoziale Beratung in der Pränataldiagnostik. Ein Praxishandbuch. 2002.
  • T. Rosenbauer: Die Bedeutung von humangenetischer Beratung im Rahmen von pränataler Diagnostik. 1999.
  • E. M.König: Pränatale Diagnostik. Eine Arbeitshilfe für Hebammen und alle, die Schwangere beraten. 2000.
  • Friedrich et al.: Eine unmögliche Entscheidung. Pränataldiagnostik – ihre psychosozialen Voraussetzungen und Folgen.
  • Christine Swientek: Was bringt die Pränatale Diagnostik? Informationen und Erfahrungen.
  • S. Ehrlich: Denkverbot als Lebensschutz. Pränatale Diagnostik, fötale Schädigung und Schwangerschaftsabbruch. 1993.
  • M. Kurmann, H. Wegener: Sichtwechsel. Schwangerschaft und pränatale Diagnostik. 1999.
  • M. Willenbring: Pränatale Diagnostik und die Angst vor einem behinderten Kind. Ein psychosozialer Konflikt von Frauen aus systemischer Sicht.
  • B. Maier: Ethik in Gynäkologie und Geburtshilfe. Entscheidungen anhand klinischer Fallbeispiele. Springer-Verlag, 2000.
  • H. Hohenstein: Störfaktoren bei der Verarbeitung von Gefühlen in der Schwangerschaft. Gesellschaftliche und ethische Hintergründe der Fruchtwasserpunktion. Interviews mit Betroffenen und Erörterung ihrer Erfahrungen.
  • J. W. Dudenhausen (Hrsg.): Früherkennung und Beratung vor der Schwangerschaft. Prägravide Risiken.
  • E. Kirchner-Asbrock et al.: Schwanger sein – ein Risiko? Informationen und Entscheidungshilfe zur vorgeburtlichen Diagnostik.
  • C. Mainardi-Speziali: Ärztliche Aufklärungspflichten bei der pränatalen Diagnostik. Stämpfli, 1992.
  • Wolfgang Holzgreve, S. Tercanli, P. Miny: Pränatale Diagnostik und genetische Beratung. In: K. Diedrich et al.: Gynäkologie und Geburtshilfe. 2. Auflage. Heidelberg 2007, S. 440–475.
  • K. Wassermann, A. Rohde: Pränataldiagnostik und psychosoziale Beratung, aus der Praxis für die Praxis. Schattauer, Stuttgart / New York 2009, ISBN 978-3-7945-2613-0, eingeschränkte Vorschau in der Google-Buchsuche.
  • Hille Haker: Hauptsache gesund? Ethische Fragen der Pränatal- und Präimplantationsdiagnostik. Kosel, München 2011, ISBN 978-3-466-36871-6.
  • I. Dietschi: Testfall Kind. Das Dilemma der pränatalen Diagnostik.
  • K. Griese: Aber ein Mongi z. B. fände ich nett. Umgangsweisen von Frauen mit dem Angebot der Pränataldiagnostik.
  • E. Brähler (Hrsg.): Vom Stammbaum zur Stammzelle. Reproduktionsmedizin, Pränataldiagnostik und menschlicher Rohstoff. 2002.
  • W. Henn: Warum Frauen nicht schwach, Schwarze nicht dumm und Behinderte nicht arm dran sind. Der Mythos von den guten Genen. 2004.
  • T. Neuer-Miesbach, R.Tarneden (Hrsg.): Vom Recht auf Anderssein. Anfragen an pränatale Diagnostik und humangenetische Beratung. 1994.
  • Marion Baldus: Von der Diagnose zur Entscheidung. Eine Analyse von Entscheidungsprozessen für das Austragen der Schwangerschaft nach der pränatalen Diagnose Down-Syndrom (= Klinkhardt Forschung.; zugleich: Dissertation, Universität Heidelberg). Klinkhardt, Bad Heilbrunn 2006, ISBN 3-7815-1454-4.
  • I Schmid-Tannwald, M. Overdick-Gulden (Hrsg.): Vorgeburtliche Medizin zwischen Heilungsauftrag und Selektion. 2001.
  • A. Reul: Es könnte doch sein …? Pränatale Diagnostik auf dem Prüfstand. 2001.
  • Theresia Degener, Swantje Köbsell: Hauptsache, es ist gesund? Weibliche Selbstbestimmung unter humangenetischer Kontrolle. Konkret Literatur Verlag, Hamburg 1992, ISBN 3-89458-109-3.
  • Oliver Tolmein: Wann ist der Mensch ein Mensch? Ethik auf Abwegen. Hanser, München / Wien 1993, ISBN 3-446-17560-1.
  • E. Mayer: Genetische Präimplantationsdiagnostik. Kritische Betrachtung des Einflusses einer modernen medizinisch-genetischen Technik auf das frühe menschliche Lebewesen und unsere Gesellschaft. Tectum, Marburg 2006, ISBN 3-8288-9147-0.
Wiktionary: Pränataldiagnostik – Bedeutungserklärungen, Wortherkunft, Synonyme, Übersetzungen

Einzelnachweise

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  1. Kristin Kelley: Amniocentesis Prior to 1980. In: The Embryo Project Encyclopedia.
  2. Norbert Paul: Pränatale Diagnostik. In: Werner E. Gerabek, Bernhard D. Haage, Gundolf Keil, Wolfgang Wegner (Hrsg.): Enzyklopädie Medizingeschichte. De Gruyter, Berlin / New York 2005, ISBN 3-11-015714-4, S. 1178–1180; hier: S. 1179.
  3. a b c H. Hepp: Pränatalmedizin. Anspruch ein gesundes Kind? Januskopf medizinischen Fortschritts. In: Sabine Hawighorst-Knapstein, Götz Schönefuß, Paul G. Knapstein, Herbert Kentenich (Hrsg.): Psychosomatische Gynäkologie und Geburtshilfe. Beiträge der Jahrestagung 1998; [27. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Psychosomatische Geburtshilfe und Gynäkologie 1998 in Mainz]. Psychosozial-Verlag, Gießen 1999, ISBN 3-932133-62-5, S. 23–44.
  4. I. Kowalcek, S. Bachmann, A. Mühlhof: Pränatale Untersuchungsmethoden im Erleben der Betroffenen. In: Sabine Hawighorst-Knapstein, Götz Schönefuß, Paul G. Knapstein, Herbert Kentenich (Hrsg.): Psychosomatische Gynaekologie und Geburtshilfe: Beiträge der Jahrestagung 1998. Gießen 1999, S. 209–215.
  5. M. W. Steele, W. R. Breg Junior: Chromosome analysis of human amniotic-fluid cells. In: The Lancet. 19. Februar 1966, Band 1, Nr. 7434, S. 383–385, PMID 4159775.
  6. R. H. Ward, B. Modell, M. Petrouet al.: Method of sampling chorionic villi in first trimester of pregnancy under guidance of real time ultrasound. In: British medical journal, 1983, Nr. 286, S. 1542–1544.
  7. C. H. Rodeck, J. M. Morsman, K. H. Nicolaides et al.: A single-operator technique for first-trimester chorion biopsy. In: The Lancet. Band 2, S. 1340–1341.
  8. F. W. Hanson, E. M. Zorn, F. R. Tennant, S. Marianos, S. Samuels: Amniocentesis before 15 weeks’ gestation: outcome, risks, and technical problems. In: American Journal of Obstetrics and Gynecology. 1987, Band 156, Nr. 6, S. 1524–1531.
  9. Ludger Honnefelder: Screening in der Schwangerschaft. Ethische Aspekte. In: Deutsches Ärzteblatt. Band 97, Nr. 9, März 2000, S. A-529–531.
  10. Sabine Stengel-Rutkowski: Möglichkeiten und Grenzen Diagnostik. In: Franz Petermann, Silvia Wiedebusch, Michael Quante (Hrsg.): Perspektiven der Humangenetik. Medizinische, psychologische, und ethische Aspekte. Schöningh, Paderborn 1997, ISBN 3-506-76440-3, S. 49–80.
  11. David M. Sherer, Frank A. Manning: First-Trimester Nuchal Translucency Screening for Fetal Aneuploidy. In: American journal of perinatology. Band 16, 1999, Nr. 3, S. 103–120. PMID 10438192, doi:10.1055/s-2007-993844.
  12. (Winter, 2000 ?) = T. C. Winter, A. A. Ostrovsky, C. A. Komarniski, S. B. Uhrich: Cerebellar and frontal lobe hypoplasia in fetuses with trisomy 21: usefulness as combined US markers. In: Radiology. Februar 2000, Band 214, Nr. 2, S. 533–538, PMID 10671607.
  13. W. Holzgreve, H. Garritsen, Dorothee Gänshirt-Ahlert: Fetal cells in the maternal circulation. In: The Journal of Reproductive Medicine. Band 57, 1992, Nr. 5, S. 410–418. PMID 1507189.
  14. D. Gänshirt-Ahlert, R. Börjesson-Stoll, M. Burschyk et al.: Detection of fetal trisomies 21 and 18 from maternal blood using triple gradient and magnetic cell sorting. In: American journal of reproductive immunology. Band 30, Nr. 2–3, September/Oktober 1993, S. 194–201. PMID 8311928.
  15. I. J. van Wijk, J. M. Vugt, A. Könst, S. Weima, Oudejans: Enrichment of fetal trophoblast cells from maternal peripheral blood followed by detection of desoxyribonucleic acid with a nested X/Y polymerase reaction. In: American Journal of Obstetrics and Gyneology. 1996, S. 871–876.
  16. S. Hahn, A. M. Garvin, E. Di Naro, W. Holzgreve: Allele drop-out can occur in alleles differing by a single nucleotide and is not alleviated by preamplification or minor template increments. In: Genetic testing. Band 2, Nr. 4, S. 351–355, PMID 10464616.
  17. Stephen R. Quake et al.: Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood. Auf: PNAS-online vorab, 6. Oktober 2008, doi:10.1073/pnas.0808319105.
  18. W. Holzgreve, S. Tercanli, P. Miny: Pränatale Diagnostik und genetische Beratung. In: K. Diedrich u. a.: Gynäkologie und Geburtshilfe. 2., völlig neu bearbeitete Auflage. Springer, Heidelberg 2007, ISBN 978-3-540-32867-4, S. 440–475.
  19. U. Müller, R. Rauskolb: Pränatale Diagnostik. Aufgaben und Methoden. In: W. Künzel u. a.: Schwangerschaft. Band I (= Klinik der Frauenheilkunde und Geburtshilfe. Band 4). 4. Auflage, Urban & Fischer, München / Jena 2000, ISBN 3-437-21890-5, S. 244–275.
  20. H. Schmidt-Matthiesen B. Schauf: Geburtshilfliche Untersuchungsmethoden. In: H .Schmidt-Matthiesen, D. Wallwiener: Gynäkologie und Geburtshilfe. Lehrbuch für Studium und Praxis. 10., vollständig uüberarbeitete und aktualisierte Auflage, Schattauer, Stuttgart u. a. 2005, ISBN 3-7945-2260-5, S. 299–308.
  21. K. A. Eddleman, F. D. Malone, L. Sullivan et al.: Pregancy loss rates after midtrimester amniocentesis. In: Obstetrics & Gynecology. Band 108, Nr. 5, November 2006, S. 1067–1072, doi:10.1097/01.AOG.0000240135.13594.07, (Volltext online).
  22. A. B. Caughey, L. M. Hopkins, M. E. Norton: Chorionic villus sampling compared with amniocentesis and the difference in the rate of pregnancy loss. In: Obstetrics & Gynecology. September 2006, Band 108, Nr. 3, Teil 1, S. 612–616, doi:10.1097/01.AOG.0000232512.46869.fc.
  23. M. Ringler: Zur Schuldfrage in der psychosomatischen Betreuung bei pränataler Diagnostik. In: Heribert Kentenich, Martina Rauchfuß, Peter Diederichs (Hrsg.): Psychosomatische Gynäkologie und Geburtshilfe. [22. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Psychosomatische Geburtshilfe und Gynäkologie, Berlin, 24.-27. Februar 1993] (= Psychosomatische Gynäkologie und Geburtshilfe. Band 22). (Tagungsband) Springer, Berlin/ Heidelberg 1994, S. 106–114, hier S. 106.
  24. Michael Angastiniotis. Die Prävention von Thalassämie auf Zypern. (Kongress: Gute Gene, schlechte Gene) Bundeszentrale für politische Bildung.
  25. Bárbara Maier: Ethik in Gynäkologie und Geburtshilfe. Entscheidungen anhand klinischer Fallbeispiele. Springer, Berlin 2000, ISBN 3-642-63544-X, S. 14 und 121.
  26. Ruth Lümkemann: Down-Syndrom – die ersten Wochen. Erleben und Bewältigung der Diagnose durch die Eltern behinderter Kinder. unveröffentlichte Dissertation an der Universität des Saarlandes, Homburg (Saar) 2001.