Porphyrie
Unter Porphyrie versteht man eine auf Störung der Hämsynthese beruhende, erbliche Stoffwechselkrankheit, die in verschieden Formen vorkommt und mit einer Überproduktion und Kumulation von Porphyrinen einhergeht. Diese entstehen als Intermediate während der Hämsynthese und können wegen des Mangels spezifischer Enzyme nicht weiterverarbeitet werden.
Symptome
Bei regelmäßig schubweisem Verlauf entsteht folgende Symptomatik: Rotfärbung des Urins, Rotfärbung der Zähne, starke, oftmals kolikartige Bauchschmerzen, Erbrechen. Weiterhin treten neurologische und psychiatrische Symptome wie Krampfanfälle und Psychosen auf.
Pathogenese
Therapie
Da der Enzymdefekt nicht zum vollständigen Fehlen funktionaler Enzyme führt, treten Schübe immer dann auf, wenn der Körper einen erhöhten Bedarf an Häm hat (z. B. während der Menstruation). Eine spezifische Diät kann das Risiko eines Schubes senken. Porphyrieschübe können durch die Gabe hoher Kohlehydratmengen (Glukose) oder Hämatin therapiert werden.
Anekdoten
Vampire
Aus der Symptomatik der Porphyrie haben sich möglicherweise die Ursprünge der Erzählungen über Vampirismus abgeleitet. Tatsächlich kann durch die Aufnahme von Blut eine Linderung der Beschwerden erreicht werden, da es reich an Häm ist. Außerdem kann es bei Porphyriekranken zu einer erhöhten Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht kommen, die sich in weit um sich greifenden Gewebeläsionen bzw. Rückbildungen äußert.
König Georg III
Anscheinend litt König Georg III an Porphyrie. Die Medikamente, die ihm vom königlichen Leibarzt meist unter Zwang verabreicht wurden, enthielten vermutlich Arsen-Verunreinigungen. Die würde die langen und ausgeprägten Wahnsinnsanfälle erklären. Siehe hierzu :
- Martin Warren (Universität Kent) et al.: The Lancet, Bd. 366, Seite 332
- kurzer Bericht darüber
Weblinks
