Loss-of-Function-Mutation - Versionsgeschichte

Tensorproduct: Gain-of-Function-Mutation

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Gain-of-Function-Mutation

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	Eine '''Loss-of-Function-Mutation''', auch '''Funktionsverlustmutation''' genannt, ist in der [[Genetik]] eine [[Genmutation]], bei der die Funktionsfähigkeit des betroffenen [[Genprodukt]]s eingeschränkt wird.<ref>M. J. Behe: ''Experimental evolution, loss-of-function mutations, and "the first rule of adaptive evolution".'' In: ''The Quarterly review of biology.'' Band 85, Nummer 4, Dezember 2010, {{ISSN\|0033-5770}}, S. 419–445, PMID 21243963.</ref>		Eine '''Loss-of-Function-Mutation''', auch '''Funktionsverlustmutation''' genannt, ist in der [[Genetik]] eine [[Genmutation]], bei der die Funktionsfähigkeit des betroffenen [[Genprodukt]]s eingeschränkt wird.<ref>M. J. Behe: ''Experimental evolution, loss-of-function mutations, and "the first rule of adaptive evolution".'' In: ''The Quarterly review of biology.'' Band 85, Nummer 4, Dezember 2010, {{ISSN\|0033-5770}}, S. 419–445, PMID 21243963.</ref>

			Das Gegenstück dazu ist die ''Gain-of-Function-Mutation'', welche die Funktionsfähigkeit verstärkt oder zu einer neuen Funktion führt.<ref>[https://flexikon.doccheck.com/de/Gain-of-Function-Mutation ''DocCheck Flexikon''] mit Verweis auf "Basiswissen Humangenetik" von Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke</ref>

	== Eigenschaften ==		== Eigenschaften ==

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	Eine '''Loss-of-Function-Mutation''' (''Funktionsverlustmutation'') ist in der [[Genetik]] eine [[Genmutation]], bei der die Funktionsfähigkeit des betroffenen ~~Genprodukts~~ eingeschränkt wird.<ref>M. J. Behe: ''Experimental evolution, loss-of-function mutations, and "the first rule of adaptive evolution".'' In: ''The Quarterly review of biology.'' Band 85, Nummer 4, Dezember 2010, {{ISSN\|0033-5770}}, S. 419–445, PMID 21243963.</ref>		Eine '''Loss-of-Function-Mutation''', auch '''Funktionsverlustmutation''' genannt, ist in der [[Genetik]] eine [[Genmutation]], bei der die Funktionsfähigkeit des betroffenen [[Genprodukt]]s eingeschränkt wird.<ref>M. J. Behe: ''Experimental evolution, loss-of-function mutations, and "the first rule of adaptive evolution".'' In: ''The Quarterly review of biology.'' Band 85, Nummer 4, Dezember 2010, {{ISSN\|0033-5770}}, S. 419–445, PMID 21243963.</ref>

	== Eigenschaften ==		== Eigenschaften ==
	Handelt es sich um eine [[Deletion]] des ~~Gens~~, spricht man von einem [[Nullallel]] oder amorphen [[Allel]]. Bleibt ein Teil der Funktion erhalten, so wird es als [[hypomorph]]es Allel bezeichnet. Der englischsprachige Begriff {{lang\|en\|''loss-of-function''}} bezeichnet die Folgen für den [[Organismus]]. Nicht jeder Funktionsverlust erzeugt [[Symptom]]e eines [[Gendefekt]]s.<ref>D. G. MacArthur, C. Tyler-Smith: ''Loss-of-function variants in the genomes of healthy humans.'' In: ''[[Human Molecular Genetics]].'' Band 19, R2Oktober 2010, {{ISSN\|1460-2083}}, S. R125–R130, {{DOI\|10.1093/hmg/ddq365}}, PMID 20805107, {{PMC\|2953739}}.</ref> Die Ursachen, die zu dieser Art der Mutation führen, können verschieden sein und werden durch diesen Begriff nicht erfasst. Der Gegensatz zu einer Loss-of-Function-Mutation ist die [[Gain-of-Function-Mutation]], bei der durch [[Proteinüberexpression\|Überexpression]] eines Gens oder Veränderung einer Funktion eines dadurch codierten Proteins (z. B. [[Enzymaktivität]]) äußerlich ein [[Phänotyp]] erkennbar wird. Der Funktionsverlust kann in einem [[Protein]] oder einer [[miRNA]] vorkommen.<ref>S. Valastyan, R. A. Weinberg: ''Assaying microRNA loss-of-function phenotypes in mammalian cells: emerging tools and their potential therapeutic utility.'' In: ''RNA biology.'' Band 6, Nummer 5, 2009, {{ISSN\|1555-8584}}, S. 541–545, PMID 19901530.</ref>		Handelt es sich um eine [[Deletion]] des [[Gen]]s, spricht man von einem [[Nullallel]] oder amorphen [[Allel]]. Bleibt ein Teil der Funktion erhalten, so wird es als [[hypomorph]]es Allel bezeichnet. Der englischsprachige Begriff {{lang\|en\|''loss-of-function''}} bezeichnet die Folgen für den [[Organismus]]. Nicht jeder Funktionsverlust erzeugt [[Symptom]]e eines [[Gendefekt]]s.<ref>D. G. MacArthur, C. Tyler-Smith: ''Loss-of-function variants in the genomes of healthy humans.'' In: ''[[Human Molecular Genetics]].'' Band 19, R2Oktober 2010, {{ISSN\|1460-2083}}, S. R125–R130, {{DOI\|10.1093/hmg/ddq365}}, PMID 20805107, {{PMC\|2953739}}.</ref> Die Ursachen, die zu dieser Art der Mutation führen, können verschieden sein und werden durch diesen Begriff nicht erfasst. Der Gegensatz zu einer Loss-of-Function-Mutation ist die [[Gain-of-Function-Mutation]], bei der durch [[Proteinüberexpression\|Überexpression]] eines Gens oder Veränderung einer Funktion eines dadurch codierten Proteins (z. B. [[Enzymaktivität]]) äußerlich ein [[Phänotyp]] erkennbar wird. Der Funktionsverlust kann in einem [[Protein]] oder einer [[miRNA]] vorkommen.<ref>S. Valastyan, R. A. Weinberg: ''Assaying microRNA loss-of-function phenotypes in mammalian cells: emerging tools and their potential therapeutic utility.'' In: ''RNA biology.'' Band 6, Nummer 5, 2009, {{ISSN\|1555-8584}}, S. 541–545, PMID 19901530.</ref>

	Loss-of-Function-mutierte Gene werden meist [[rezessiv]] vererbt, da die [[Gendosis]] eines einzelnen intakten Allels in den meisten Fällen ausreicht. Ist Letzteres nicht der Fall, so spricht man von [[Haploinsuffizienz]], bei der ein hypomorphes bzw. amorphes Allel [[Dominanz (Genetik)\|dominant]] vererbt wird.		Loss-of-Function-mutierte Gene werden meist [[rezessiv]] vererbt, da die [[Gendosis]] eines einzelnen intakten Allels in den meisten Fällen ausreicht. Ist Letzteres nicht der Fall, so spricht man von [[Haploinsuffizienz]], bei der ein hypomorphes bzw. amorphes Allel [[Dominanz (Genetik)\|dominant]] vererbt wird.

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	== Eigenschaften ==		== Eigenschaften ==
	Handelt es sich um eine [[Deletion]] des Gens, spricht man von einem [[Nullallel]] oder amorphen [[Allel]]. Bleibt ein Teil der Funktion erhalten, so wird es als [[hypomorph]]es Allel bezeichnet. Der englischsprachige Begriff {{lang\|en\|''loss-of-function''}} bezeichnet die Folgen für den [[Organismus]]. Nicht jeder Funktionsverlust erzeugt [[Symptom]]e eines [[Gendefekt]]s.<ref>D. G. MacArthur, C. Tyler-Smith: ''Loss-of-function variants in the genomes of healthy humans.'' In: ''Human ~~molecular~~ ~~genetics~~.'' Band 19, R2Oktober 2010, {{ISSN\|1460-2083}}, S. R125–R130, {{DOI\|10.1093/hmg/ddq365}}, PMID 20805107, {{PMC\|2953739}}.</ref> Die Ursachen, die zu dieser Art der Mutation führen, können verschieden sein und werden durch diesen Begriff nicht erfasst. Der Gegensatz zu einer Loss-of-Function-Mutation ist die [[Gain-of-Function-Mutation]], bei der durch [[Proteinüberexpression\|Überexpression]] eines Gens oder Veränderung einer Funktion eines dadurch codierten Proteins (z. B. [[Enzymaktivität]]) äußerlich ein [[Phänotyp]] erkennbar wird. Der Funktionsverlust kann in einem [[Protein]] oder einer [[miRNA]] vorkommen.<ref>S. Valastyan, R. A. Weinberg: ''Assaying microRNA loss-of-function phenotypes in mammalian cells: emerging tools and their potential therapeutic utility.'' In: ''RNA biology.'' Band 6, Nummer 5, 2009, {{ISSN\|1555-8584}}, S. 541–545, PMID 19901530.</ref>		Handelt es sich um eine [[Deletion]] des Gens, spricht man von einem [[Nullallel]] oder amorphen [[Allel]]. Bleibt ein Teil der Funktion erhalten, so wird es als [[hypomorph]]es Allel bezeichnet. Der englischsprachige Begriff {{lang\|en\|''loss-of-function''}} bezeichnet die Folgen für den [[Organismus]]. Nicht jeder Funktionsverlust erzeugt [[Symptom]]e eines [[Gendefekt]]s.<ref>D. G. MacArthur, C. Tyler-Smith: ''Loss-of-function variants in the genomes of healthy humans.'' In: ''[[Human Molecular Genetics]].'' Band 19, R2Oktober 2010, {{ISSN\|1460-2083}}, S. R125–R130, {{DOI\|10.1093/hmg/ddq365}}, PMID 20805107, {{PMC\|2953739}}.</ref> Die Ursachen, die zu dieser Art der Mutation führen, können verschieden sein und werden durch diesen Begriff nicht erfasst. Der Gegensatz zu einer Loss-of-Function-Mutation ist die [[Gain-of-Function-Mutation]], bei der durch [[Proteinüberexpression\|Überexpression]] eines Gens oder Veränderung einer Funktion eines dadurch codierten Proteins (z. B. [[Enzymaktivität]]) äußerlich ein [[Phänotyp]] erkennbar wird. Der Funktionsverlust kann in einem [[Protein]] oder einer [[miRNA]] vorkommen.<ref>S. Valastyan, R. A. Weinberg: ''Assaying microRNA loss-of-function phenotypes in mammalian cells: emerging tools and their potential therapeutic utility.'' In: ''RNA biology.'' Band 6, Nummer 5, 2009, {{ISSN\|1555-8584}}, S. 541–545, PMID 19901530.</ref>

	Loss-of-Function-mutierte Gene werden meist [[rezessiv]] vererbt, da die [[Gendosis]] eines einzelnen intakten Allels in den meisten Fällen ausreicht. Ist Letzteres nicht der Fall, so spricht man von [[Haploinsuffizienz]], bei der ein hypomorphes bzw. amorphes Allel [[Dominanz (Genetik)\|dominant]] vererbt wird.		Loss-of-Function-mutierte Gene werden meist [[rezessiv]] vererbt, da die [[Gendosis]] eines einzelnen intakten Allels in den meisten Fällen ausreicht. Ist Letzteres nicht der Fall, so spricht man von [[Haploinsuffizienz]], bei der ein hypomorphes bzw. amorphes Allel [[Dominanz (Genetik)\|dominant]] vererbt wird.

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Eigenschaften: genauer, s. Disk.

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	== Eigenschaften ==		== Eigenschaften ==
	Handelt es sich um eine [[Deletion]] des Gens, spricht man von einem [[Nullallel]] oder amorphen [[Allel]]. Bleibt ein Teil der Funktion erhalten, so wird es als [[hypomorph]]es Allel bezeichnet. Der englischsprachige Begriff {{lang\|en\|''loss-of-function''}} bezeichnet die Folgen für den [[Organismus]]. Nicht jeder Funktionsverlust erzeugt [[Symptom]]e eines [[Gendefekt]]s.<ref>D. G. MacArthur, C. Tyler-Smith: ''Loss-of-function variants in the genomes of healthy humans.'' In: ''Human molecular genetics.'' Band 19, R2Oktober 2010, {{ISSN\|1460-2083}}, S. R125–R130, {{DOI\|10.1093/hmg/ddq365}}, PMID 20805107, {{PMC\|2953739}}.</ref> Die Ursachen, die zu dieser Art der Mutation führen, können verschieden sein und werden durch diesen Begriff nicht erfasst. Der Gegensatz zu einer Loss-of-Function-Mutation ist die [[Gain-of-Function-Mutation]], bei der durch [[Proteinüberexpression\|Überexpression]] eines Gens äußerlich ein [[Phänotyp]] erkennbar wird. Der Funktionsverlust kann in einem [[Protein]] oder einer [[miRNA]] vorkommen.<ref>S. Valastyan, R. A. Weinberg: ''Assaying microRNA loss-of-function phenotypes in mammalian cells: emerging tools and their potential therapeutic utility.'' In: ''RNA biology.'' Band 6, Nummer 5, 2009, {{ISSN\|1555-8584}}, S. 541–545, PMID 19901530.</ref>		Handelt es sich um eine [[Deletion]] des Gens, spricht man von einem [[Nullallel]] oder amorphen [[Allel]]. Bleibt ein Teil der Funktion erhalten, so wird es als [[hypomorph]]es Allel bezeichnet. Der englischsprachige Begriff {{lang\|en\|''loss-of-function''}} bezeichnet die Folgen für den [[Organismus]]. Nicht jeder Funktionsverlust erzeugt [[Symptom]]e eines [[Gendefekt]]s.<ref>D. G. MacArthur, C. Tyler-Smith: ''Loss-of-function variants in the genomes of healthy humans.'' In: ''Human molecular genetics.'' Band 19, R2Oktober 2010, {{ISSN\|1460-2083}}, S. R125–R130, {{DOI\|10.1093/hmg/ddq365}}, PMID 20805107, {{PMC\|2953739}}.</ref> Die Ursachen, die zu dieser Art der Mutation führen, können verschieden sein und werden durch diesen Begriff nicht erfasst. Der Gegensatz zu einer Loss-of-Function-Mutation ist die [[Gain-of-Function-Mutation]], bei der durch [[Proteinüberexpression\|Überexpression]] eines Gens oder Veränderung einer Funktion eines dadurch codierten Proteins (z. B. [[Enzymaktivität]]) äußerlich ein [[Phänotyp]] erkennbar wird. Der Funktionsverlust kann in einem [[Protein]] oder einer [[miRNA]] vorkommen.<ref>S. Valastyan, R. A. Weinberg: ''Assaying microRNA loss-of-function phenotypes in mammalian cells: emerging tools and their potential therapeutic utility.'' In: ''RNA biology.'' Band 6, Nummer 5, 2009, {{ISSN\|1555-8584}}, S. 541–545, PMID 19901530.</ref>

	Loss-of-Function-mutierte Gene werden meist [[rezessiv]] vererbt, da die [[Gendosis]] eines einzelnen intakten Allels in den meisten Fällen ausreicht. Ist Letzteres nicht der Fall, so spricht man von [[Haploinsuffizienz]], bei der ein hypomorphes bzw. amorphes Allel [[Dominanz (Genetik)\|dominant]] vererbt wird.		Loss-of-Function-mutierte Gene werden meist [[rezessiv]] vererbt, da die [[Gendosis]] eines einzelnen intakten Allels in den meisten Fällen ausreicht. Ist Letzteres nicht der Fall, so spricht man von [[Haploinsuffizienz]], bei der ein hypomorphes bzw. amorphes Allel [[Dominanz (Genetik)\|dominant]] vererbt wird.

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	Eine '''Loss-of-Function-Mutation''' (''Funktionsverlustmutation'') ist in der [[Genetik]] eine [[Genmutation]], bei der die Funktionsfähigkeit des betroffenen Genprodukts eingeschränkt wird.<ref>M. J. Behe: ''Experimental evolution, loss-of-function mutations, and "the first rule of adaptive evolution".'' In: ''The Quarterly review of biology.'' Band 85, Nummer 4, Dezember 2010~~, S. 419–445~~, {{ISSN\|0033-5770}}. PMID 21243963.</ref>		Eine '''Loss-of-Function-Mutation''' (''Funktionsverlustmutation'') ist in der [[Genetik]] eine [[Genmutation]], bei der die Funktionsfähigkeit des betroffenen Genprodukts eingeschränkt wird.<ref>M. J. Behe: ''Experimental evolution, loss-of-function mutations, and "the first rule of adaptive evolution".'' In: ''The Quarterly review of biology.'' Band 85, Nummer 4, Dezember 2010, {{ISSN\|0033-5770}}, S. 419–445, PMID 21243963.</ref>

	== Eigenschaften ==		== Eigenschaften ==
	Handelt es sich um eine [[Deletion]] des Gens, spricht man von einem [[Nullallel]] oder amorphen [[Allel]]. Bleibt ein Teil der Funktion erhalten, so wird es als [[hypomorph]]es Allel bezeichnet. Der englischsprachige Begriff ''loss-of-function'' bezeichnet die Folgen für den [[Organismus]]. Nicht jeder Funktionsverlust erzeugt [[Symptom]]e eines [[Gendefekt]]s.<ref>D. G. MacArthur, C. Tyler-Smith: ''Loss-of-function variants in the genomes of healthy humans.'' In: ''Human molecular genetics.'' Band 19, R2Oktober 2010~~, S. R125–R130~~, {{ISSN\|1460-2083}}. {{DOI\|10.1093/hmg/ddq365}}. PMID 20805107. {{PMC\|2953739}}.</ref> Die Ursachen, die zu dieser Art der Mutation führen, können verschieden sein und werden durch diesen Begriff nicht erfasst. Der Gegensatz zu einer Loss-of-Function-Mutation ist die [[Gain-of-Function-Mutation]], bei der durch [[Proteinüberexpression\|Überexpression]] eines Gens äußerlich ein [[Phänotyp]] erkennbar wird. Der Funktionsverlust kann in einem [[Protein]] oder einer [[miRNA]] vorkommen.<ref>S. Valastyan, R. A. Weinberg: ''Assaying microRNA loss-of-function phenotypes in mammalian cells: emerging tools and their potential therapeutic utility.'' In: ''RNA biology.'' Band 6, Nummer 5, 2009 ~~Nov-Dec, S. 541–545~~, {{ISSN\|1555-8584}}. PMID 19901530.</ref>		Handelt es sich um eine [[Deletion]] des Gens, spricht man von einem [[Nullallel]] oder amorphen [[Allel]]. Bleibt ein Teil der Funktion erhalten, so wird es als [[hypomorph]]es Allel bezeichnet. Der englischsprachige Begriff {{lang\|en\|''loss-of-function''}} bezeichnet die Folgen für den [[Organismus]]. Nicht jeder Funktionsverlust erzeugt [[Symptom]]e eines [[Gendefekt]]s.<ref>D. G. MacArthur, C. Tyler-Smith: ''Loss-of-function variants in the genomes of healthy humans.'' In: ''Human molecular genetics.'' Band 19, R2Oktober 2010, {{ISSN\|1460-2083}}, S. R125–R130, {{DOI\|10.1093/hmg/ddq365}}, PMID 20805107, {{PMC\|2953739}}.</ref> Die Ursachen, die zu dieser Art der Mutation führen, können verschieden sein und werden durch diesen Begriff nicht erfasst. Der Gegensatz zu einer Loss-of-Function-Mutation ist die [[Gain-of-Function-Mutation]], bei der durch [[Proteinüberexpression\|Überexpression]] eines Gens äußerlich ein [[Phänotyp]] erkennbar wird. Der Funktionsverlust kann in einem [[Protein]] oder einer [[miRNA]] vorkommen.<ref>S. Valastyan, R. A. Weinberg: ''Assaying microRNA loss-of-function phenotypes in mammalian cells: emerging tools and their potential therapeutic utility.'' In: ''RNA biology.'' Band 6, Nummer 5, 2009, {{ISSN\|1555-8584}}, S. 541–545, PMID 19901530.</ref>

	Loss-of-~~function~~-mutierte Gene werden meist [[rezessiv]] vererbt, da die [[Gendosis]] eines einzelnen intakten Allels in den meisten Fällen ausreicht. Ist Letzteres nicht der Fall, so spricht man von [[Haploinsuffizienz]], bei der ein hypomorphes bzw. amorphes Allel [[Dominanz (Genetik)\|dominant]] vererbt wird.		Loss-of-Function-mutierte Gene werden meist [[rezessiv]] vererbt, da die [[Gendosis]] eines einzelnen intakten Allels in den meisten Fällen ausreicht. Ist Letzteres nicht der Fall, so spricht man von [[Haploinsuffizienz]], bei der ein hypomorphes bzw. amorphes Allel [[Dominanz (Genetik)\|dominant]] vererbt wird.

	Beispiele für Krankheiten, die durch Loss-of-Function-Mutationen verursacht werden, sind [[Mukoviszidose]] oder die [[Sichelzellenanämie]]. In beiden Fällen wird durch eine [[Punktmutation]] das Gen für das jeweils zu bildende [[Protein]] so verändert, dass die Funktion des Eiweißes herabgesetzt wird. Bei der Sichelzellenanämie ist an Position 6 der [[β-Globin\|β]]-[[Protein-Untereinheit]] des [[Hämoglobin]]s die Aminosäure [[Glutaminsäure]] durch [[Valin]] ersetzt, was eine Instabilität im Hämoglobin hervorruft und seine Lebensdauer um 75 % verkürzt. Es handelt sich also um ein hypomorphes Allel. [[Krebs (Medizin)\|Krebs]] entsteht unter anderem aufgrund von Funktionsverlusten in [[Tumorsuppressoren]].<ref>J. Mullenders, R. Bernards: ''Loss-of-function genetic screens as a tool to improve the diagnosis and treatment of cancer.'' In: ''Oncogene.'' Band 28, Nummer 50, Dezember 2009~~, S. 4409–4420~~, {{ISSN\|1476-5594}}. {{DOI\|10.1038/onc.2009.295}}. PMID 19767776.</ref>		Beispiele für Krankheiten, die durch Loss-of-Function-Mutationen verursacht werden, sind [[Mukoviszidose]] oder die [[Sichelzellenanämie]]. In beiden Fällen wird durch eine [[Punktmutation]] das Gen für das jeweils zu bildende [[Protein]] so verändert, dass die Funktion des Eiweißes herabgesetzt wird. Bei der Sichelzellenanämie ist an Position 6 der [[β-Globin\|β]]-[[Protein-Untereinheit]] des [[Hämoglobin]]s die Aminosäure [[Glutaminsäure]] durch [[Valin]] ersetzt, was eine Instabilität im Hämoglobin hervorruft und seine Lebensdauer um 75 % verkürzt. Es handelt sich also um ein hypomorphes Allel. [[Krebs (Medizin)\|Krebs]] entsteht unter anderem aufgrund von Funktionsverlusten in [[Tumorsuppressoren]].<ref>J. Mullenders, R. Bernards: ''Loss-of-function genetic screens as a tool to improve the diagnosis and treatment of cancer.'' In: ''Oncogene.'' Band 28, Nummer 50, Dezember 2009, {{ISSN\|1476-5594}}, S. 4409–4420, {{DOI\|10.1038/onc.2009.295}}, PMID 19767776.</ref>

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	Loss-of-function-mutierte Gene werden meist [[rezessiv]] vererbt, da die [[Gendosis]] eines einzelnen intakten Allels in den meisten Fällen ausreicht. Ist Letzteres nicht der Fall, so spricht man von [[Haploinsuffizienz]], bei der ein hypomorphes bzw. amorphes Allel [[Dominanz (Genetik)\|dominant]] vererbt wird.		Loss-of-function-mutierte Gene werden meist [[rezessiv]] vererbt, da die [[Gendosis]] eines einzelnen intakten Allels in den meisten Fällen ausreicht. Ist Letzteres nicht der Fall, so spricht man von [[Haploinsuffizienz]], bei der ein hypomorphes bzw. amorphes Allel [[Dominanz (Genetik)\|dominant]] vererbt wird.

	Beispiele für Krankheiten, die durch Loss-of-Function-Mutationen verursacht werden, sind [[Mukoviszidose]] oder die [[Sichelzellenanämie]]. In beiden Fällen wird durch eine [[Punktmutation]] das Gen für das jeweils zu bildende [[Protein]] so verändert, dass die Funktion des Eiweißes herabgesetzt wird. Bei der Sichelzellenanämie ist an Position 6 der [[β-Globin\|β]]-[[Protein-Untereinheit]] des [[Hämoglobin]]s die Aminosäure [[Glutaminsäure]] durch [[Valin]] ersetzt, was eine Instabilität im Hämoglobin hervorruft und seine Lebensdauer um 75 % verkürzt. Es handelt sich also um ein hypomorphes Allel. [[Krebs (Medizin)\|Krebs]] entsteht unter anderem aufgrund von Funktionsverlusten in [[~~Tumorsupressoren~~]].<ref>J. Mullenders, R. Bernards: ''Loss-of-function genetic screens as a tool to improve the diagnosis and treatment of cancer.'' In: ''Oncogene.'' Band 28, Nummer 50, Dezember 2009, S. 4409–4420, {{ISSN\|1476-5594}}. {{DOI\|10.1038/onc.2009.295}}. PMID 19767776.</ref>		Beispiele für Krankheiten, die durch Loss-of-Function-Mutationen verursacht werden, sind [[Mukoviszidose]] oder die [[Sichelzellenanämie]]. In beiden Fällen wird durch eine [[Punktmutation]] das Gen für das jeweils zu bildende [[Protein]] so verändert, dass die Funktion des Eiweißes herabgesetzt wird. Bei der Sichelzellenanämie ist an Position 6 der [[β-Globin\|β]]-[[Protein-Untereinheit]] des [[Hämoglobin]]s die Aminosäure [[Glutaminsäure]] durch [[Valin]] ersetzt, was eine Instabilität im Hämoglobin hervorruft und seine Lebensdauer um 75 % verkürzt. Es handelt sich also um ein hypomorphes Allel. [[Krebs (Medizin)\|Krebs]] entsteht unter anderem aufgrund von Funktionsverlusten in [[Tumorsuppressoren]].<ref>J. Mullenders, R. Bernards: ''Loss-of-function genetic screens as a tool to improve the diagnosis and treatment of cancer.'' In: ''Oncogene.'' Band 28, Nummer 50, Dezember 2009, S. 4409–4420, {{ISSN\|1476-5594}}. {{DOI\|10.1038/onc.2009.295}}. PMID 19767776.</ref>

	== Literatur ==		== Literatur ==

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+Loss-of-function-mutierte Gene werden meist [[rezessiv]] vererbt, da die [[Gendosis]] eines einzelnen intakten Allels in den meisten Fällen ausreicht. Ist Letzteres nicht der Fall, so spricht man von [[Haploinsuffizienz]], bei der ein hypomorphes bzw. amorphes Allel [[Dominanz (Genetik)|dominant]] vererbt wird.
 == Literatur ==
 [[Kategorie:Genetik]]

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	Beispiele für Krankheiten, die durch Loss-of-Function-Mutationen verursacht werden, sind [[Mukoviszidose]] oder die [[Sichelzellenanämie]]. In beiden Fällen wird durch eine [[Punktmutation]] das Gen für das jeweils zu bildende [[Protein]] so verändert, dass die Funktion des Eiweißes herabgesetzt wird.		Beispiele für Krankheiten, die durch Loss-of-Function-Mutationen verursacht werden, sind [[Mukoviszidose]] oder die [[Sichelzellenanämie]]. In beiden Fällen wird durch eine [[Punktmutation]] das Gen für das jeweils zu bildende [[Protein]] so verändert, dass die Funktion des Eiweißes herabgesetzt wird.
	Bei der Sichelzellenanämie ist an Position 6 der [[~~Beta~~ Globin\|β]]-[[Protein-Untereinheit]] des [[Hämoglobin]]s die Aminosäure [[Glutaminsäure]] durch [[Valin]] ersetzt, was eine Instabilität im Hämoglobin hervorruft und seine Lebensdauer um 75 % verkürzt. Es handelt sich also um ein hypomorphes Allel.		Bei der Sichelzellenanämie ist an Position 6 der [[β-Globin\|β]]-[[Protein-Untereinheit]] des [[Hämoglobin]]s die Aminosäure [[Glutaminsäure]] durch [[Valin]] ersetzt, was eine Instabilität im Hämoglobin hervorruft und seine Lebensdauer um 75 % verkürzt. Es handelt sich also um ein hypomorphes Allel.

	Loss-of-function-mutierte Gene werden meist [[rezessiv]] vererbt, da die Gendosis eines einzelnen intakten Allels in den meisten Fällen ausreicht. Ist Letzteres nicht der Fall, so spricht man von [[Haploinsuffizienz]], bei der ein hypomorphes bzw. amorphes Allel [[Dominanz (Genetik)\|dominant]] vererbt wird.		Loss-of-function-mutierte Gene werden meist [[rezessiv]] vererbt, da die Gendosis eines einzelnen intakten Allels in den meisten Fällen ausreicht. Ist Letzteres nicht der Fall, so spricht man von [[Haploinsuffizienz]], bei der ein hypomorphes bzw. amorphes Allel [[Dominanz (Genetik)\|dominant]] vererbt wird.

Leyo: Literatur

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Literatur

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	Eine '''Loss-of-~~function~~-Mutation''' (''Funktionsverlustmutation'') ist in der [[Genetik]] eine [[Genmutation]], bei der die Funktionsfähigkeit des betroffenen Genprodukts eingeschränkt wird. Handelt es sich um eine [[Deletion]] des Gens, spricht man von einem [[Nullallel]] oder amorphen [[Allel]]. Bleibt ein Teil der Funktion erhalten, so wird es als [[hypomorph]]es Allel bezeichnet. Der englischsprachige Begriff ''~~Loss~~-of-function'' bezeichnet die Folgen für den [[Organismus]]. Die Ursachen, die zu dieser Art der Mutation führen, können verschieden sein und werden durch diesen Begriff nicht erfasst. Der Gegensatz zu einer Loss-of-~~function~~-Mutation ist die [[Gain-of-~~function~~-Mutation]], bei der durch [[Proteinüberexpression\|Überexpression]] eines Gens äußerlich ein [[Phänotyp]] erkennbar wird.		Eine '''Loss-of-Function-Mutation''' (''Funktionsverlustmutation'') ist in der [[Genetik]] eine [[Genmutation]], bei der die Funktionsfähigkeit des betroffenen Genprodukts eingeschränkt wird. Handelt es sich um eine [[Deletion]] des Gens, spricht man von einem [[Nullallel]] oder amorphen [[Allel]]. Bleibt ein Teil der Funktion erhalten, so wird es als [[hypomorph]]es Allel bezeichnet. Der englischsprachige Begriff ''loss-of-function'' bezeichnet die Folgen für den [[Organismus]]. Die Ursachen, die zu dieser Art der Mutation führen, können verschieden sein und werden durch diesen Begriff nicht erfasst. Der Gegensatz zu einer Loss-of-Function-Mutation ist die [[Gain-of-Function-Mutation]], bei der durch [[Proteinüberexpression\|Überexpression]] eines Gens äußerlich ein [[Phänotyp]] erkennbar wird.

	Beispiele für Krankheiten, die durch Loss-of-~~function~~-Mutationen verursacht werden, sind [[Mukoviszidose]] oder die [[Sichelzellenanämie]]. In beiden Fällen wird durch eine [[Punktmutation]] das Gen für das jeweils zu bildende [[Protein]] so verändert, dass die Funktion des Eiweißes herabgesetzt wird.		Beispiele für Krankheiten, die durch Loss-of-Function-Mutationen verursacht werden, sind [[Mukoviszidose]] oder die [[Sichelzellenanämie]]. In beiden Fällen wird durch eine [[Punktmutation]] das Gen für das jeweils zu bildende [[Protein]] so verändert, dass die Funktion des Eiweißes herabgesetzt wird.
	Bei der Sichelzellenanämie ist an Position 6 der [[Beta Globin\|β]]-[[Protein-Untereinheit]] des [[Hämoglobin]]s die Aminosäure [[Glutaminsäure]] durch [[Valin]] ersetzt, was eine Instabilität im Hämoglobin hervorruft und seine Lebensdauer um 75 % verkürzt. Es handelt sich also um ein hypomorphes Allel.		Bei der Sichelzellenanämie ist an Position 6 der [[Beta Globin\|β]]-[[Protein-Untereinheit]] des [[Hämoglobin]]s die Aminosäure [[Glutaminsäure]] durch [[Valin]] ersetzt, was eine Instabilität im Hämoglobin hervorruft und seine Lebensdauer um 75 % verkürzt. Es handelt sich also um ein hypomorphes Allel.

	Loss-of-function-mutierte Gene werden meist [[rezessiv]] vererbt, da die Gendosis eines einzelnen intakten Allels in den meisten Fällen ausreicht. Ist Letzteres nicht der Fall, so spricht man von [[Haploinsuffizienz]], bei der ein hypomorphes bzw. amorphes Allel [[Dominanz (Genetik)\|dominant]] vererbt wird.		Loss-of-function-mutierte Gene werden meist [[rezessiv]] vererbt, da die Gendosis eines einzelnen intakten Allels in den meisten Fällen ausreicht. Ist Letzteres nicht der Fall, so spricht man von [[Haploinsuffizienz]], bei der ein hypomorphes bzw. amorphes Allel [[Dominanz (Genetik)\|dominant]] vererbt wird.

			== Literatur ==
			* {{Literatur
			\| Autor = Walter Siegenthaler, Beatrice R. Amann-Vesti
			\| Titel = Klinische Pathophysiologie
			\| Verlag = Georg Thieme
			\| Jahr = 2006
			\| Seiten = 32
			\| Online =
			{{Google Buch
			\| BuchID = 360YvLkY_5cC
			\| Seite = 32
			\| Linktext = Volltext
			\| Hervorhebung = Loss-of-Function-Mutation
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2014-02-05T13:16:47Z

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